فهرست مطالب
سندروم اهلرز دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome) مجموعه‌ای از اختلالات وراثتی است که بر بافت‌های همبندی پوست، مفاصل و دیواره‌های عروق خونی تاثیر می‌گذارد. بافت همبند، مجموعه پیچیده‌ای از پروتئین‌ها و سایر مواد است که استحکام و قوام ساختارهای زیرین پوست در بدن را فراهم می‌کند. این سندروم انواع مختلفی دارد که هر کدام قسمت‌هایی از بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهند، اما وجه مشترک تمام آن‌ها حرکت بیش از حد مفاصل است. تا انتهای این مقاله از دکترتو همراه ما باشید تا با سندروم اهلرز دانلوس، علائم، علت سندروم و عوارض آن بیشتر آشنا شوید. اما در صورت وجود مشکلات پوستی و مفصلی بهتر است با یک متخصص پوست و ارتوپدی در این باره مشورت کنید. شما می‌توانید از خدمات نوبت‌دهی دکترتو برای تعیین وقت حضوری و از خدمات آنلاین برای دریافت مشاوره استفاده کنید.
سندروم اهلرز دانلوس چیست؟
سندروم اهلرز دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome (EDS)) بیماری است که بافت‌های همبند داخل بدن تاثیر می‌گذارد. بافت‌های همبند نگهدارنده اندام‌های بدن در جای خود هستند. این بافت‌ها از دو پروتئین کلاژن و الاستین تشکیل شده‌اند. این سندروم بر توانایی بدن در تولید کلاژن تاثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به سندروم اهلرز دانلوس، کلاژن ضعیف‌تری دارند، یعنی بافت‌های همبند در بدن آن‌ها به اندازه‌ای که باید قوی یا نگهدارنده نیستند.
این بیماری می‌توانید روی قسمت‌های مختلف بدن از جمله غضروف، استخوان، خون و چربی‌ها تاثیر گذاشته و بسته به اینکه بیماری روی کدام بافت‌های همبند تاثیر گذاشته، بیمار علائمی در پوست، مفاصل، عضلات و عروق خونی مشاهده می‌کند.
انواع سندرم اهلرز دانلوس
انواع مختلف سندروم اهلرز دانلوس عبارتند از:
| نوع | توضیحات |
|---|---|
| کلاسیک | شایع‌ترین نوع سندروم اهلرز دانلوس ناشی از جهش ژن‌های COL5A1 و COL5A2 است و باعث نرم و کشسانی پوست، زخم شدید و التیام کند میشود. |
| هیپرموبیل (Hypermobile type) | در اثر جهش ژن‌های COL12A1 و COL14A1ایجاد شده که باعث انعطاف‌پذیری بیش از حد مفاصل، درد مفاصل و عضلات و ناپایداری مفاصل میشود. |
| عروقی (Vascular type) | ناشی از جهش ژن COL3A1است و علائم آن نازک و کشسانی پوست، شکنندگی عروق خونی، زخم‌های داخلی و خارجی هستند. |
| کیفوسکولیوتیک (Kyphoscoliotic type) | در اثر جهش در ژن‌های PLOD1 و FKBP14 به‌وجود آمده و باعث کیفوسکولیوز شدید، ضعف عضلانی، کبودی و خونریزی میشود. |
| آرتروکلاپتیک (Arthrochalasia type) | در اثر جهش در ژن‌های COL1A1 و COL1A2به‌وجود آمده و باعث شلی شدید مفاصل، شکستگی‌های مکرر و درد مفاصل میشود. |
علائم سندروم اهلرز دانلوس
سندروم اهلرز-دانلوس، گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که باعث مشکل تولید و ساختار کلاژن میشود. ویژگی‌های اصلی این سندروم عبارتند از:
- پوست بسیار نرم و شکننده که به راحتی پاره میشود.
- مفاصل بسیار انعطاف‌پذیر و ناپایدار که خطر آسیب‌های مفصلی و کشیدگی‌های مکرر را افزایش می‌دهد.
- پارگی عروق خونی و علائم مشکلات قلبی
متن انگلیسی:
my.clevelandclinic
Each type of Ehlers-Danlos syndrome has its own symptoms, but the most common EDS symptoms include: Overly flexible (hypermobile) joints — it might feel like your joints are loose or unstable. Soft skin that’s thinner and stretches more than it should. Bruising easily or more often than usual. Unusual scarring or taking unusually long to heal after a cut or small wound. Joint and muscle pain. Fatigue (feeling tired all the time). Difficulty concentrating
ترجمه متن:
هر نوع از سندرم اهلرز دانلوس علائم خاص خود را دارد، اما شایع‌ترین علائم EDS عبارتند از: مفاصل بیش از حد انعطاف‌پذیر (هایپر متحرک) که ممکن است احساس کنید مفاصل شما شل یا ناپایدار هستند، پوست نرمی که نازک شده و بیشتر از آنچه باید کشیده میشود، به راحتی یا بیشتر از حد معمول کبود شدن، جای زخم غیرمعمول یا طولانی شدن زمان بهبودی پس از بریدگی یا زخم کوچک، درد مفاصل و عضلات، خستگی (احساس خستگی همیشگی) و مشکل در تمرکز.
علت سندرم اهلرز دانلوس
سندروم اهلرز-دانلوس به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با تولید و ساختار کلاژن ایجاد میشود. کلاژن پروتئین ساختاری اصلی در بافت‌های مختلف بدن است که به آن استحکام و انعطاف‌پذیری می‌دهد. علت بروز سندرم اهلرز دانلوس شامل این موارد میشود:
- جهش در ژن‌هایی که دستورالعمل تولید زنجیره‌های پروتئینی کلاژن را کد می‌کنند مانند ژن‌های COL5A1 COL5A2 ،COL3A1 و COL1A1.
- جهش در ژن‌های دخیل در پردازش و تنظیم کلاژن مانند ژن‌های TNXB، PLOD1 و ADAMTS2.
- جهش در ژن‌های درگیر در تنظیم ساختار و عملکرد کلاژن، مانند ژن‌های FKBP14 و SMAD3.
انواع مختلف سندروم اهلرز دانوس به‌خاطر نقص در برخی ژن‌های خاص به‌وجود آمده که بافت همبند را ضعیف می‌کنند. بسته به نوع این سندروم، ژن معیوب از یک والد یا هر دو نفر به ارث می‌رسد. گاهی هم ژن معیوب ژنتیکی نیست و اولین بار در فرد بروز پیدا می‌کند.
فکر می‌کنی دچار بیماری سندرم اهلرز دانلوس هستی؟
از متخصص کمک بگیر.
راه های تشخیص سندروم اهلرز دانلوس
سندروم اهلرز-دانلوس را می‌توان با استفاده از روش‌های تشخیصی متعددی شناسایی کرد. برخی از مهم‌ترین راه‌های تشخیص این سندروم عبارتند از:
- بررسی علائم بالینی: پزشک با توجه به ویژگی‌های مشخص این سندروم مانند پوست شکننده و انعطاف‌پذیر، مفاصل بسیار متحرک، تمایل به کبودی بی دلیل بدن و خونریزی آسان و سایر علائم به تشخیص اولیه می‌رسد.
- آزمایش ژنتیکی: انجام تست‌های ژنتیکی به منظور شناسایی جهش‌های موجود در ژن‌های مرتبط با تولید و ساختار کلاژن می‌تواند تشخیص قطعی را فراهم کند.
- آزمایش پوست: برش کوچکی از پوست بیمار برداشته و مورد بررسی ریخت‌شناسی و ساختاری قرار می‌گیرد تا میزان آسیب به کلاژن را مشخص کند.
- آزمایش‌های تصویربرداری: انجام MRI ،CT اسکن و سونوگرافی می‌تواند اطلاعاتی درباره وضعیت مفاصل، عروق خونی و سایر اندام‌ها فراهم کند.
- آزمون‌های عملکردی: انجام برخی آزمون‌ها مانند آزمون انعطاف‌پذیری مفاصل، آزمون حرکات پوست و آزمون خونریزی و کبودی کمک می‌کند تا میزان درگیری بافت‌ها مشخص شود.
عوارض سندرم اهلرز دانلوس
شایع‌ترین عوارض سندروم اهلرز دانلوس، دررفتگی استخوان یکی از مفاصل است. در صورت دررفتگی به‌هیچ وجه سعی نکنید که مفصل در رفته را سرجایش برگردانید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید. برخی از انواع این سندروم باعث بروز عوارض جدی و مرگباری می‌شوند، سندروم عروقی آن باعث پارگی عروق خونی، خونریزی داخلی جدی و خطرناک و سکته مغزی میشود.
ریسک پارگی اندام‌های داخلی در افراد مبتلا به سندروم اهلرز دانلوس بیشتر است و معمولا پارگی روده و رحم در خانم‌های باردار از دیگر عوارض این سندروم هستند.
متن انگلیسی:
my.clevelandclinic
Complications can include: Problems with the valves that push blood through your heart. Severe spine curvature (scoliosis). Thin corneas in your eyes. Bowed (curved) limbs. Teeth and gum problems
ترجمه متن:
عوارض می‌تواند شامل موارد زیر باشد: مشکلات در دریچه‌هایی که خون را از قلب عبور می‌دهند، انحنای شدید ستون فقرات (اسکولیوز)، نازک شدن قرنیه‌ها، اندام متمایل (خمیده) و مشکلات دندان و لثه.
راه های پیشگیری از سندرم اهلرز دانلوس
سندروم اهلرز دانلوس قابل پیشگیری نیست، چرا که نمی‌توان جهش‌های ژنتیکی عامل این بیماری را کنترل کرد. بنابراین راه مشخصی برای پیشگیری از ابتلا به این عارضه وجود ندارد. اگر نگران انتقال ژن معیوب به فرزندتان هستید، حتما با پزشک مشاوره ژنتیک داشته باشید. البته با اتخاذ سبک زندگی سالم و رژیم غذایی مناسب و اقدامات زیر، می‌توان سلامت عمومی بدن را حفظ کرد و از عوارض این بیماری در صورت ابتلا پیشگیری نمود:
- مراقبت پزشکی منظم جهت تشخیص به موقع
- انجام ورزش‌های مناسب مانند شنا، دوچرخه سواری و پیاده روی برای تقویت عضلات و پیشگیری از آسیب‌های مفصلی توصیه میشود.
- پرهیز از انجام فعالیت‌های ورزشی پرخطر که احتمال آسیب‌دیدگی مفاصل را افزایش می‌دهند.
- در صورت نیاز، از وسایلی مانند بریس، بندها و گچ برای حمایت و محافظت مفاصل استفاده کنید.
- مصرف مواد غذایی غنی از ویتامین‌ها و مواد معدنی مورد نیاز برای سلامت بافت‌های همبند توصیه میشود.
- از آسیب‌های پوستی مانند خراش، بریدگی و سوختگی پرهیز کنید.
با رعایت این موارد می‌توان تا حد زیادی از عوارض سندرم اهلرز-دانلوس پیشگیری کرد.
به خاطر این بیماری دچار ضعف عضلانی شدی و نگرانی؟ به نگرانیت پایان بده.
راه های درمان سندروم اهلرز دانلوس
در کل، درمان این سندروم مراقبتی است و هدف آن کنترل عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران است. راه‌های درمان سندروم اهلرز دانلوس عبارتند از:
- مدیریت علائم و عوارض از طریق درمان درد و التهاب مفاصل با استفاده از داروهای ضد التهاب و مسکن
- مدیریت زخم‌ها و خونریزی با استفاده از پانسمان‌های مناسب
- مراقبت از چشم‌ها و جلوگیری از آسیب به آن‌ها
- ورزش‌های تقویت‌کننده عضلات و افزایش انعطاف‌پذیری
- فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود عملکرد حرکتی
- استفاده از وسایل کمکی مانند عصا، واکر و ویلچر در صورت نیاز
- در موارد شدید و پیشرفته، ممکن است نیاز به اعمال جراحی برای تثبیت مفاصل، ترمیم شکاف‌ها و زخم‌ها باشد. در برخی موارد حیاتی، جراحی اصلاح قلب یا عروق خونی نیز ضروری است.
- ژن درمانی در صورت شناسایی جهش‌های ژنتیکی مسبب
۱. درمان دارویی سندرم اهلرز دانلوس
درمان دارویی سندروم اهلرز دانلوس عبارتست از:
- داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی مانند ایبوپروفن، ناپروکسن
- استفاده از استامینوفن و داروهای مسکن دیگر برای کنترل درد
- داروهای کاهش اضطراب و افسردگی
- داروهای تقویت کننده سیستم عضلانی-اسکلتی
- مصرف مکمل‌های ویتامینی و معدنی مانند کلسیم، منیزیم، ویتامین D برای تقویت استخوان‌ها و عضلات
- داروهای تقویت‌کننده بافت پیوندی مانند آسکوربیک اسید
- داروهای کنترل‌کننده عوارض قلبی-عروقی در صورت بروز مشکلات قلبی مانند آنوریسم آئورت
- داروهای قطره چشمی برای جلوگیری از آسیب به قرنیه چشم
۲. درمان سندرم اهلرز دانلوس در طب سنتی
درمان سندرم اهلرز-دانلوس در طب سنتی شامل مصرف گیاهان دارویی و مکمل‌های غذایی میشود. استفاده از گیاهان مقوی و تقویت کننده بافت پیوندی مانند زردچوبه، زنجبیل، سیر، رازیانه و… به صورت خوراکی یا موضعی و گیاهان دارای خاصیت ضد التهابی مانند زیره سیاه، آویشن، گل گاوزبان به کاهش التهاب و درد مفاصل کمک می‌کند.
طب سنتی بر مصرف مکمل‌های ویتامین C، کلسیم، منیزیم و روی برای تقویت بافت‌های پیوندی و استخوان‌ها و مکمل‌های کلاژن برای حفظ سلامت پوست، مفاصل و رگ‌ها تاکید دارد. رژیم غذایی غنی از پروتئین، ویتامین، املاح معدنی برای تقویت بافت‌ها و کاهش مصرف غذاهای آماده و پرچرب که موجب التهاب می‌شوند، از دیگر توصیه‌های طب سنتی برای درمان سندرم اهلرز-دانلوس هستند.
۳. درمان خانگی سندرم اهلرز دانلوس
با راهکارهای درمان خانگی سندرم اهلرز دانلوس هم می‌توان این بیماری را کنترل نمود مانند:
- انجام ورزش‌هایی مانند شنا، یوگا و تمرینات کششی برای تقویت عضلات و مفاصل
- اجتناب از فعالیت‌های شدید و ورزش‌های با ضربات قوی که می‌تواند باعث آسیب شود.
- رژیم غذایی غنی از پروتئین، ویتامین (به ویژه ویتامین سی) و املاح معدنی (کلسیم، منیزیم، مس و روی)
- مصرف مایعات کافی برای حفظ رطوبت و قوام بافت‌ها
- محدودیت مصرف غذاهای فرآوری شده و پرچرب التهاب‌زا
- مصرف مکمل‌های کلاژن، ویتامین C، منیزیم و مس برای تقویت بافت‌های پیوندی، مکمل زنجبیل و کورکومین به دلیل خاصیت ضدالتهابی
- استفاده از وسایل کمکی مانند بند و آتل برای حمایت و محافظت از مفاصل
- کمپرس گرم و سرد، ماساژ و تمرینات کششی
- استفاده از لوسیون‌های مرطوب‌کننده برای حفظ رطوبت پوست
- اجتناب از عوامل تحریک‌کننده پوست مانند مواد شوینده قوی
این روش‌های درمانی خانگی می‌توانند به طور موقت علائم را تسکین دهند. اما در صورت تداوم علائم، حتما با پزشک مشورت شود.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
سندروم اهلرز دانلوس بیماری ژنتیکی است که بر توانایی تولید کلاژن نگهدارنده بافت‌های همبندی بدن تاثیر می‌گذارد و باعث ضعیف‌تر و انعطاف‌پذیری بیش از حد پوست، مفاصل و سایر بافت‌های بدن میشود. این بیماری قابل پیشگیری نیست و در صورت مشاهده علائم می‌توان آن را کنترل و مدیریت نمود. در صورت مشاهده علائم، بلافاصله به دکتر متخصص ارتوپد مراجعه کنید تا ریسک بروز عوارض جانبی به‌حداقل برسد. شما می‌توانید از خدمات غیرحضوری دکترتو برای مشاوره متنی یا تلفنی با متخصص ارتوپد آنلاین کمک بگیرید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!