علائم بیماری پروانه ای را بشناسید.

علائم بیماری پروانه ای زمانی برایتان عجیب خواهند بود که درک درستی از این بیماری نداشته باشید. پس بد نیست در ابتدا کمی درباره این بیماری اطلاعات کسب کنید. بیماری پروانه‌ای توسط یک ژن معیوب (جهش ژنی) ایجاد می‌شود که پوست را شکننده‌تر می‌کند. یک کودک مبتلا به EB ممکن است ژن معیوب را از والدینی که دارای سابقه ابتلا به این بیماری هستند هم به ارث برده باشد. حتی ممکن است ژن معیوب را از هر دو والدینی که فقط “ناقل” هستند، اما خودشان EB ندارند، به ارث ببرد. این بیماری با علائمی همراه است که در اکثر مواقع شدید بوده و نیاز به مراقبت اساسی دارند. برای تشخیص علایم بیماری پروانه ای لازم است با یک پزشک متخصص پوست مشورت کنید. یک پزشک شما را در جهت کنترل شرایط این بیماری کمک خواهد کرد. از طریق وبسایت دکترتو می‌توانید از بهترین پزشکان متخصص پوست و مو که تجربه کافی در زمینه بیماری پروانه ای دارند نوبت ویزیت حضوری یا آنلاین دریافت کنید.

علائم بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای چیست و چگونه بوجود می اید؟ اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری پوستی نادر معمولاً ارثی است. این بیماری پوست را فوق‌العاده نازک و شکننده می‌کند. افرادی که با این عارضه به دنیا می‌آیند اغلب «بچه‌های پروانه ای» نامیده می‌شوند. زیرا پوست آنها مانند بال‌های پروانه ظریف است. زندگی با اپیدرمولیز بولوزا می‌تواند دشوار باشد و برای بیشتر افراد از بدو تولد شروع شود. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما گزینه های کنترل‌کننده زیادی برای آن وجود دارد.

علائم و نشانه های بیماری پروانه ای به نوع آن بستگی دارد و معمولاً زمان نوزاد یا نوپایی ظاهر می‌شوند. برخی علائم بیماری پروانه ای عبارتند از:

علائم پوستی بیماری ای بی	سایر علائم بیماری ای بی
تاول روی پوست (دست، پا، آرنج و زانو) یا داخل بدن	کم خونی (سطح پایین گلبول‌های قرمز)
پینه‌های ضخیم شده در کف دست‌ها و کف پاها	مشکل در بلع (دیسفاژی)
تغییر شکل یا ضخیم شدن ناخن‌های دست و پا	عدم رشد مورد انتظار در نوزاد
برجستگی‌های کوچک سفید روی پوست (میلیا)	رشد ناکافی دندان‌ها (هیپوپلازی)
چسبیدگی انگشتان دست یا پا (اتصال به هم)	مشکلات گوارشی مانند یبوست
خشکی و ترک‌خوردگی پوست	اختلالات تنفسی
رنگ‌پریدگی و نازک شدن پوست	التهاب و درد مفاصل

انواع علائم بیماری پروانه ای

علائم بیماری ای بی بسیار زیاد و متفاوت هستند. در ادامه درباره انواع علائم بیماری پروانه ای صحبت کرده‌ایم.

متن انگلیسی:
Epidermolysis bullosa is a rare genetic condition that makes skin so fragile that it can tear or blister at the slightest touch
ترجمه متن:
اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ژنتیکی نادر است که پوست را چنان شکننده می‌کند که با کوچک‌ترین تماس ممکن است پاره شود یا تاول بزند.

webmd

۱. علائم اولیه بیماری پروانه ای

علائم اولیه اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

• پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند. (به خصوص در کف دست و پا)
• ناخن‌هایی ضخیم یا شکل نگرفته
• تاول در داخل دهان و گلو
• تاول زدن پوست سر و ریزش مو (آلوپسی اسکار)
• پوستی با ظاهر نازک
• برجستگی‌های ریز جوش مانند (میلیا)
• مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان
• مشکل در بلع
• خارش و درد پوست

معمولا تاول‌های اپیدرمولیز بولوزا در دوران نوزادی مشاهده می‌شوند. اما زمانی که کودک نوپا شروع به راه رفتن می‌کند یا زمانی که کودک بزرگ‌تر شده و فعالیت‌های جدیدی را آغاز می‌کند این مشکلات باعث اصطکاک بیشتر پوست می‌شود.

کودکت علائم بیماری پروانه ای داره و نگرانی؟

برای بررسی دقیق نوبت بگیر.

دکتر پوست آنلاینبهترین دکتر پوست

۲. زخم و ریزش مو

یکی از علایم بیماری پروانه ای زخم و ریزش مو است. ایجاد تاول روی پوست سر باعث ایجاد زخم و حتی ریزش موها می‌شود.

۳. شکل غیرعادی ناخن

همه بیماران مبتلا به بیماری پروانه ای ناهنجاری ناخن دارند. حفره، خونریزی زیر ناخنی و تغییر رنگ صفحه ناخن از شایع‌ترین تغییرات ناخن در مبتلایان به این بیماری است.

۴. تاول روی دست و پا

تاول روی دست و پا در اثر گرما و اصطکاک و در لایه بیرونی پوست ایجاد می‌شود. این تاول‌ها عمدتاً کف دست و پا را درگیر می‌کنند و اغلب بدون ایجاد اسکار بهبود می‌یابند.

۵. تاول داخل دهان

نوزادان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزای شدید در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به دلیل تاول‌های گسترده هستند. تاول‌های دهان و گلو خوردن و تنفس را سخت‌تر می‌کنند. در چنین شرایطی بسیاری از این نوزادان به دلیل ابتلا به این بیماری زنده نمی‌مانند.

۶. تاول روی پوست سر

بیماری پروانه ای باعث ایجاد تاول‌های گسترده در پوست و غشاهای مخاطی می‌شود. تاول در پوست سر نیز شایع بوده و ممکن است منجر به زخم و ریزش مو شود. 

۷. ضخیم شدن پوست کف دست ها و کف پاها

در اواخر زندگی، ممکن است تاول زدن پوست متوقف شود. در این شرایط نوجوان یا بزرگسال مبتلا، با پوستی ضخیم و سفت در کف دست و پا دست و پنجه نرم می‌کند.

۸. برجستگی های کوچک سفید روی پوست (میلیا)

بیماری پروانه ای باعث ایجاد تاول در نقاطی از بدن شده که دچار تروما می‌شوند (اغلب دست ها، پاها و بازوها) این تاول‌ها معمولاً منجر به زخم می‌شود. میلیا هم که لکه‌های ریز سفید هستند اغلب در محل تاول‌ها ایجاد خواهند شد.

۹. خارش و درد پوست

دلایل اصلی خارش در بیماران پروانه ای خشکی پوست، پوسته پوسته شدن، گرم شدن بیش از حد، التهاب و آسیب مداوم پوست است. برخی از مبتلایان بیان می‌کنند که خارش عمدتاً زمانی رخ می‌دهد که تاول‌ها شروع به بهبود می‌کنند.

۱۰. یبوست

بروز یبوست در کودکان و بزرگسالان مبتلا به همه انواع بیماری پروانه ای رایج است، اما در افراد مبتلا به EB دیستروفیک مغلوب (RDEB) شایع‌تر است. 

۱۱. گریه با صدای خشن (نشانه تاول و زخم در تارهای صوتی)

صدای خشن هنگام گریه ممکن است شدید باشد. نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول زدن مداوم و زخمی شدن تارهای صوتی، گریه‌ای با صدای خشن داشته باشد.

۱۲. مشکلات دندانی

در برخی از اشکال EB، جلوگیری از آسیب دندان دشوار است، زیرا نقص ژنتیکی مینای دندان وجود دارد. اما حتی در موارد متفاوت بیماری پروانه ای که در آن نقص مینای دندان وجود ندارد، تشکیل تاول یا مشکل در باز کردن دهان اغلب می‌تواند منجر به مشکلات بهداشت دهان و دندان و در نهایت پوسیدگی دندان شود.

۱۳. رشد کند

اکثر نوزادان و کودکان مبتلا به انواع شدید اپیدرمولیز بولوزا رشد غیرطبیعی و تاخیر در بلوغ دارند. تاول‌های موجود در برخی نواحی خاص بدن می‌توانند غذا خوردن را سخت کرده و منجر به مشکلات تغذیه‌ای، رشد ضعیف و یبوست در بیماران شوند.

۱۴. نازک به نظر رسیدن پوست

نازک به نظر رسیدن پوست در بیماران پروانه ای مربوط به نقصی در ژن است که به تولید پروتئینی که لایه‌های پوست را به هم می‌چسباند کمک می‌کند. اگر این پروتئین وجود نداشته باشد یا عمل نکند، لایه‌های پوست به درستی به هم نمی‌پیوندند. این اتفاق می‌تواند باعث نازک به نظر رسیدن پوست شود.

۱۵. مشکل در بلع (ناشی از تاول در دهان و گلو)

بیماران مبتلا به بیماری پروانه ای ممکن است دچار تنگی مری شوند که اغلب در قسمت فوقانی مری اتفاق می‌افتد. اعتقاد بر این است که این امر ناشی از چرخه‌های تکراری تحریک مکانیکی ناشی از مصرف غذا، تشکیل تاول و عدم بهبود زخم است.

۱۶. عدم رشد کافی دندان ها (Hypoplasia)

هیپوپلازی مینا زمانی است که مینای دندان به درستی رشد نکره و باعث نازک شدن یا از بین رفتن آن در قسمت‌هایی از دندان می‌شود. این مشکل در افراد مبتلا به بیماری پروانه ای به وفور دیده می‌شود.

علائم بیماری پروانه ای در نوزادان

برخی از رایج‎‌ترین علائم بیماری EB در نوزادان عبارتند از:

• پوست شکننده
• تاول روی پوست (دست، پا، آرنج و زانو) یا داخل بدن
• کم خونی (سطح پایین گلبول‌های قرمز خون)

نگرانی تاول‌ و خارش پوست نوزادت نشانه بیماری پروانه ای باشه؟ پس نوبت بگیر.

دکتر خارش پوست

متن انگلیسی:
Mild cases of EB aren’t fatal. People with severe cases of EB have a life expectancy that ranges from infancy to 30 years of age
ترجمه متن:
موارد خفیف بیماری پروانه ای کشنده نیستند. افراد مبتلا به موارد شدید EB دارای امید به زندگی هستند که از نوزادی تا ۳۰ سالگی متغیر است.

my.clevelandclinic

علائم بیماری پروانه ای در کودکان

از جمله رایج‌ترین علائم بیماری ای بی در کودکان می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• پوست نازک
• پوست دردناک
• خارش
• پوست شکننده به خصوص در کف دست و پا که به راحتی تاول می‌زند.
• برجستگی‌های ریز جوش مانند
• تاول در پوست سر و ریزش مو
• تاول درون دهان و گلو
• ناخن‌های که ضخیم یا شکل نگرفته
• مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان
• مشکل در بلع و تغذیه کودک

علائم بیماری پروانه ای در بزرگسالان

علائم رایج در همه انواع EB در بزرگسالان عبارتند از:

• داشتن پوستی که به راحتی تاول می‌زند.
• مشاهده تاول روی دست و کف پاها
• پوست ضخیم که ممکن است در طول زمان زخمی شود یا رنگ آن تغییر کند.
• ضخیم شدن پوست و ناخن
• وجود پینه‌هایی ضخیم در کف دست‌ها و پاها

عکس بیماری پروانه ای

در تصویر زیر یک فرد مبتلا به بیماری پروانه ای را مشاهده می‌کنید:

تشخیص بیماری پروانه ای در بارداری

آزمایش ژنتیک برای شناسایی ژن‌های معیوب در افراد مبتلا به بیماری پروانه ای و اعضای خانواده این افراد تجویز می‌شود. خانواده‌هایی که به عنوان حامل ژن معیوب مرتبط با EB شناخته می‌شوند، در معرض خطر داشتن نوزادی هستند که به این بیماری مبتلا است.

آزمایشات پیش از تولد را می‌توان در اوایل هفته ۱۱ بارداری انجام داد. یکی از این روش‌ها آمنیوسنتز است، که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک، که جنین را در رحم احاطه کرده است خارج کرده و بررسی می‌کنند. همچنین نمونه‌ برداری از پرزهای کوریونی (برجستگی‌های جفت که حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین هستند.) روش دیگر تشخیص این بیماری در بارداری است.

اگر آزمایشات قبل از تولد تایید کرد که نوزاد متولد نشده مبتلا به بیماری پروانه ای است، به والدین مشاوره‌ای به منظور ادامه یا ختم بارداری داده می‌شود تا بتوانند بهترین تصمیم را برای جنین و آینده خانواده خود بگیرند.

نحوه تشخیص پوست پروانه ای (EB) و بررسی علائم

پزشکان معمولاً ابتلا به بیماری پروانه ای (اپیدرمولیز بولوزا) را با موارد زیر تشخیص می‌دهند:

• سوال در مورد سابقه خانوادگی و پزشکی، زیرا اکثر انواع اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند.
• یک معاینه فیزیکی و بررسی دقیق پوست که می‌تواند به پزشکان کمک کند تا محل جدا شدن پوست برای تشکیل تاول را تشخیص دهند.
• انجام بیوپسی پوست و بررسی نمونه بافت با استفاده از تکنیک‌های میکروسکوپی ویژه، که به پزشکان کمک می‌کند تا تشخیص دهند کدام لایه‌های پوست تحت تأثیر قرار گرفته‌اند و نوع بیماری پروانه ای را تعیین کنند.
• درخواست انجام آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش‌های ژنی احتمالی. این کار به پزشکان کمک می‌کند تا نوع خاص و زیر نوع بیماری را تشخیص دهند. افرادی که آزمایش ژنتیکی انجام می‌دهند باید به متخصص یا مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا به آن‌ها در درک نتایج آزمایش کمک کند.
• همچنین افراد مبتلا به EB پوست بسیار شکننده‌ای دارند که در اثر اصطکاک یا ضربه، تاول می‌زند و ترک می‌خورد.

پس از تشخیص این علائم، پزشک درمان بیماری پروانه ای را شروع می‌کند تا از تشدید علائم جلوگیری شود.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

پس از شناخت علائم بیماری پروانه‌ای، قطعا که تشخیص ابتلا به این بیماری برایتان کار راحتی خواهد بود. اما موضوع اصلی و مهم تشخیص و استفاده از روش‌های کنترل مناسب این بیماری است تا به کمک آن‌ها بتوان مبتلایان را تا حد زیادی در جهت داشتن یک زندگی نرمال هدایت کرد.

به همین خاطر ویزیت شدن توسط یک پزشک متخصص موضوعی بسیار بااهمیت است. پزشکی که تجربه کافی در زمینه بیماری پروانه ای داشته باشند می‌تواند راهکارهایی بسیار موثر را به این بیماران ارائه دهد. شما می‌توانید برای پیدا کردن و همچنین دریافت نوبت ویزیت حضوری و غیرحضوری از بهترین دکتر پوست در زمینه بیماری پروانه ای از وبسایت دکترتو کمک بگیرید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره دکتر پوست آنلاین وجود دارد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!