تالاسمی ماژور نوعی اختلال خونی شدید است که به درمان‌های مداوم مانند تزریق خون وابسته است. با گذشت زمان، تجمع آهن در بدن بیماران می‌تواند خطرناک شود، بنابراین داروهای دفع آهن به عنوان بخشی از درمان تالاسمی ماژور ضروری هستند.
اگرچه بیشتر افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم خاصی ندارند، اما توجه به سطح آهن خون و مشاوره با پزشک در موارد کم‌خونی اهمیت دارد. گاهی اوقات، مصرف اشتباهی مکمل آهن بدون نیاز واقعی می‌تواند مضر باشد. به همین دلیل، تشخیص دقیق نقش کلیدی در درمان تالاسمی مینور دارد.
بیماران مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً زندگی طبیعی و طول عمر عادی دارند، زیرا این نوع تالاسمی خفیف بوده و عوارض جدی به همراه ندارد. با این حال، رعایت نکاتی مانند پیگیری‌های پزشکی منظم برای پیشگیری و مدیریت کم‌خونی خفیف، تغذیه سالم و متعادل شامل مصرف کافی فولیک اسید و ویتامین‌ها، فعالیت بدنی سبک، مدیریت استرس و داشتن سبک زندگی سالم می‌تواند کیفیت زندگی و سلامت عمومی آنها را بهبود بخشد. همچنین آگاهی از وضعیت ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی برای پیشگیری از انتقال بیماری‌های شدیدتر به نسل‌های بعدی اهمیت دارد. با رعایت این موارد، بیماران تالاسمی مینور میتوانند بدون محدودیت خاصی زندگی طولانی و سالمی داشته باشند.
کودکانی که با تالاسمی به دنیا می‌آیند، ممکن است علائمی مانند رنگ‌پریدگی، خستگی یا رشد آهسته را نشان دهند. تشخیص زودهنگام تالاسمی در کودکان با آزمایش خون و شروع درمان مناسب کیفیت زندگی آنها را بهبود می‌بخشد.
موضوع تالاسمی و ازدواج یکی از دغدغه‌های مهم برای زوج‌های جوانی است که ناقل ژن تالاسمی هستند. مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج می‌تواند از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند و آنها را به سمت تصمیمات آگاهاه و مسئولانه‌تر برای تشکیل خانواده سوق دهد.
تفاوت تالاسمی مینور و ماژور در شدت کم‌خونی و نیاز به درمان است؛ تالاسمی مینور معمولاً بدون علائم شدید بوده و نیازی به درمان گسترده ندارد، اما تالاسمی ماژور باعث کم‌خونی شدید و نیازمند تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی مکرر است. شناخت این تفاوت‌ها برای مدیریت صحیح بیماری موضوعی ضروری است.
تالاسمی ماژور، که به کم‌خونی کولی نیز شناخته می‌شود، شدیدترین نوع تالاسمی بتا است که به دلیل نقص در تولید زنجیره بتا گلوبین ایجاد می‌شود. این بیماری ارثی باعث کم‌خونی شدید و نیاز به تزریق خون مکرر می‌شود. علائم آن شامل خستگی، رنگ‌پریدگی، بزرگی طحال و مشکلات اسکلتی است.
تالاسمی بتا یک بیماری ارثی خونی است که تولید زنجیره بتا هموگلوبین را مختل می‌کند و می‌تواند منجر به کم‌خونی خفیف تا شدید شود. شناخت دقیق علائم و نوع تالاسمی بتا نقش مهمی در انتخاب روش درمان دارد.
تالاسمی آلفا نوعی اختلال ژنتیکی است که به دلیل نقص در ساخت زنجیره‌های آلفا هموگلوبین ایجاد می‌شود. شدت بیماری بسته به تعداد ژن‌های معیوب می‌تواند از بدون علامت تا کشنده متغیر باشد.
تالاسمی مینور یک حالت ناقل از اختلال ژنتیکی تالاسمی است که باعث کم‌خونی خفیف می‌شود و معمولاً علائم جدی ندارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور میتوانند ژن بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. اگر هر دو والد ناقل باشند، خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور، که نوع شدید و نیازمند درمان مادام‌العمر است، وجود دارد. تشخیص زودهنگام از طریق آزمایش خون و مشاوره ژنتیک می‌تواند در پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل بعد نقش مهمی داشته باشد.
انواع تالاسمی به دو دسته اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شوند که هر کدام از نظر شدت علائم و نیاز به درمان متفاوت هستند. تالاسمی می‌تواند از نوع خفیف (مینور) تا شدید (ماژور) متغیر و متفاوت باشد.
علائم تالاسمی معمولاً شامل خستگی، رنگ‌پریدگی، زردی پوست، بزرگ شدن طحال و کبد، و مشکلات رشد می‌شود. این علائم به دلیل کاهش تولید گلبول‌های قرمز سالم و اختلال در انتقال اکسیژن به بافت‌ها بروز می‌کند.