فهرست مطالب
سندرم ژیلبرت یک بیماری ژنتیکی خوشخیم کبدی است که باعث افزایش بیلیروبین در خون میشود. این مشکل ناشی از نقص در ژن UGT1A1 است که وظیفه تولید آنزیمی را دارد که بیلیروبین را در کبد پردازش میکند. افراد مبتلا به این سندرم معمولا هیچ علامت خاصی ندارند و بیماری معمولا هنگام انجام آزمایشهای خون به طور تصادفی تشخیص داده میشود. این اختلال معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شناسایی میشود اما گاهی در کودکان هم قابل تشخیص است. سندرم ژیلبرت معمولا به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود اما حتی افراد با یک نسخه از ژن معیوب (هتروزیگوت) ممکن است افزایش خفیف بیلیروبین را تجربه کنند.
سندروم ژیلبرت یا گیلبرت چیست؟
سندروم ژیلبرت یا گیلبرت یکی از انواع بیماری های کبد است که به صورت ارثی منتقل میشود. این بیماری باعث میشود کبد بهدرستی بیلیروبین را پردازش نکند. در نتیجه بیلیروبین در خون افزایش پیدا کرده و باعث علائمی مانند زردی میشود. بیلیروبین مایع زردرنگی است که از تجزیه گلبولهای قرمز ساخته میشود.
افرادی که دچار سندروم ژیلبرت ژنتیکی میشوند، در تولید آنزیمهای کبدی مشکل دارند. این آنزیمها بیلیروبین را در سطح طبیعی نگه میدارند. اختلال در عملکرد آنزیمهای کبد باعث افزایش بیلیروبین در خون و انباشته شدن آن میشود. در این شرایط شخص دچار بیماری هیپربیلی روبینمی یا بیلی روبین بالا در خون شده است.
| نکات مهم بیماری ژیلبرت | توضیحات |
|---|---|
| سندرم ژیلبرت چیست؟ | نوعی اختلال ژنتیکی کبدی است که بیشتر با آزمایش خون یا آزمایش ژنتیک و معمولا در دوران بلوغ مشخص میشود (میتواند زودتر هم تشخیص داده شود). |
| علت ایجاد | جهش در ژن UGT1A1 |
| علائم | زردی خفیف پوست و چشمها |
| روش تشخیص | آزمایش خون و ژنتیکی |
| عوارض | معمولا عوارض خاصی ندارد |
نشانه های سندروم ژیلبرت
تقریبا از هر سه بیمار مبتلا به سندروم ژیلبرت یک نفر هیچ علائمی ندارد. این بیماران پس از انجام آزمایش خون متوجه بیماری خود میشوند. در دیگر بیماران مهمترین علامت زردی پوست و گاهی زردی سفیدی چشم است. علت آن افزایش بیلیروبین در خون است. زردی عوارضی برای شما ایجاد نمیکند.
از دیگر علائم مربوط به سندرم ژیلبرت میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- زردی پوست
- سرگیجه
- درد شکم
- خستگی
- ازدستدادن اشتها
اگر دچار چنین علائمی هستید باید برای تشخیص بیماری سندروم ژیلبرت به متخصص گوارش و کبد مراجعه کنید. پزشک آزمایشهای لازم را تجویز کرده تا بیماری تشخیص داده شود.
دچار علائم سندروم ژیلبرت هستی؟
برای اطمینان با دکتر متخصص مشورت کن.
علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان
علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان معمولا خفیف و غیرپیشرونده است. شایعترین علامت، زردی موقتی پوست و سفیدی چشمها به دلیل افزایش بیلیروبین غیرمستقیم است. این زردی بیشتر در شرایط استرس، گرسنگی، کمآبی یا بیماریهای موقتی شدت مییابد. برخی افراد ممکن است احساس خستگی یا ناراحتی خفیف در ناحیه شکم داشتهباشند اما بیشتر مبتلایان زندگی روزمره عادی دارند. علائم معمولا نیازی به درمان خاص ندارند و با تغییر سبک زندگی قابل کنترل هستند.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت nhs
The most common symptom of Gilbert’s syndrome is mild episodes of jaundice (yellowing of the skin and the whites of the eyes) that comes and goes.
ترجمه فارسی:
شایعترین علامت سندرم ژیلبرت، بروز موقتی و خفیف زردی است که پوست و سفیدی چشمها را زرد میکند و معمولا به صورت دورهای ظاهر و ناپدید میشود.
علائم سندرم ژیلبرت در کودکان
در کودکان مبتلا به سندرم ژیلبرت، علائم معمولا مشابه بزرگسالان است اما ممکن است کمتر آشکار باشد. زردی پوست و چشمها ممکن است گاهی ظاهر شود، بهویژه در مواقع گرسنگی، استرس یا بیماری. بعضی کودکان ممکن است خستگی یا بیحالی نشان دهند اما مشکلات جدی کبدی دیده نمیشود. تشخیص این بیماری بیشتر به کمک آزمایش خون انجام میشود و معمولا نیاز به درمان خاصی نیست.
علت ابتلا به سندرم ژیلبرت چیست؟
تغییرات ژنتیکی و بهارثبردن این اختلال از یکی یا هر دو والد، عامل اصلی بروز سندرم ژیلبرت است. ژن مرتبط با این بیماری UGT1A1 نام دارد و مسئول تولید آنزیمی است که بیلیروبین غیرمستقیم را در کبد به شکل محلول در آب تبدیل میکند تا از طریق صفرا دفع شود.
وقتی این ژن دچار نقص یا کاهش فعالیت میشود، میزان آنزیم ساختهشده کاهش یافته یا کارایی آن کم میشود. در نتیجه، بیلیروبین غیرمستقیم در خون تجمع پیدا میکند و باعث زردی خفیف پوست و چشمها میشود. این اختلال معمولا خوشخیم است و بیشتر در نوجوانان یا جوانان تشخیص داده میشود.
مهمترین دلایل بروز سندرم ژیلبرت عبارت است از:
- کاهش کارایی آنزیم در فرآیند متابولیسم بیلیروبین
- نقص یا جهش در ژن UGT1A1
- بهارثبردن ژن معیوب از پدر یا مادر
- کاهش تولید آنزیم مسئول تجزیه بیلیروبین در کبد
عوامل خطر سندروم ژیلبرت
سندروم ژیلبرت از بدو تولد همراه فرد مبتلا است. اما معمولا تا زمان بلوغ متوجه آن نمیشود. زیرا در دوره بلوغ تولید بیلیروبین افزایش پیدا میکند. البته این بیماری میتواند زودتر هم تشخیص داده شود. واریانتهای ژن UGT1A1 (از جمله 28 و 6) میتوانند ریسک زردی نوزاد (هایپربیلیروبینمی غیرفیزیولوژیک یا زردی شیر مادر) را بالا ببرند و ممکن است پزشکان زردی ناشی از سندروم ژیلبرت و زردی نوزاد را مرتبط بدانند.
دو عامل زیر احتمال ابتلا به سندروم ژیلبرت را افزایش میدهند:
- هم پدر و هم مادر ژن تغییریافته مربوط به این بیماری را داشتهباشند
- جنسیت بیمار مرد باشد
روش تشخیص سندروم ژیلبرت
برای تشخیص این بیماری باید سطح بیلیروبین در خون اندازه گرفته شود. در این بیماران سطح بیلیروبین از دوره بلوغ افزایش پیدا میکند. قبل از آن نمیتوان سندروم گیلبرت را تشخیص داد. علائمی مانند زردی پوست، تیره شدن ادرار و درد شکم به تشخیص بیماری کمک میکنند.
پزشک برای اندازهگیری سطح بیلیروبین و عملکرد کبد آزمایش عملکرد کبد را تجویز میکند. معمولا برای تشخیص این سندروم آزمایش عملکرد کبد و آزمایش شمارش کامل سلولهای خونی کافی است. اما گاهی ممکن است برای تشخیص دقیقتر آزمایش ژنتیک انجام شود. در آزمایش ژنتیک جهش ژنی مربوط به این بیماری مشخص است. برای تشخیص سندروم گیلبرت و اطمینان از عدم ابتلا به دیگر بیماریهای کبد باید به متخصص گوارش و کبد مراجعه کنید.
افزایش سطح آنزیم های کبدی چه نشانهای دارد؟
میزان بیلی روبین در سندرم ژیلبرت چقدر است؟
در سندرم ژیلبرت، سطح بیلیروبین غیرکونژوگه (غیرمستقیم) معمولا بین ۱ تا ۵ میلیگرم در دسیلیتر است (در بیشتر موارد کمتر از ۳) و بهطور کلی زیر ۶ mg/dL میماند. بیلیروبین کونژوگه (مستقیم) در محدوده طبیعی باقی میماند. این افزایش نسبی بیلیروبین باعث بروز زردی خفیف پوست و چشمها میشود اما معمولا خطری برای سلامتی ایجاد نمیکند. سطح بیلیروبین ممکن است در شرایط استرس، گرسنگی یا بیماری افزایش یابد.
سندرم ژیلبرت و ازدواج
سندروم ژیلبرت نوعی بیماری ژنتیکی است. برای ابتلا به این بیماری باید ژن معیوب آن هم از پدر و هم از مادر به ارث برسد. قبل از ازدواج میتوانید در آزمایشهای ژنتیکی این ژن را هم بررسی کنید. البته سندروم گیلبرت شایع بوده و بسیاری از افراد به آن مبتلا هستند. اما این بیماری عوارضی ایجاد نمیکند.
این بیماری شایع است اما بهسختی میتوان تعداد افراد مبتلا به آن را مشخص کرد. زیرا همیشه علائم واضحی ایجاد نمیکند. سندرم ژیلبرت در افراد مبتلا به دیابت نوع ۱ شایعتر است و مردان را بیشتر از زنان مبتلا میکند. معمولا در اواخر نوجوانی یا اوایل 20 سالگی فرد تشخیص داده میشود.
درمان بیماری ژیلبرت چیست؟
معمولا سندروم ژیلبرت نیازی به درمان ندارد. زردی پوست و بالارفتن میزان بیلیروبین کوتاهمدت بوده و پس از مدتی دوباره به سطح طبیعی خود بازمیگردد. این بیماری عوارضی ایجاد نمیکند. دورههای مربوط به بیماری در نوسان بوده و نیازی به درمان خاصی ندارد.
برای کنترل علائم بیماری باید عوامل تشدیدکننده آن را بشناسید. بهعنوانمثال سعی کنید از کمآبی بدن و استرس دوری کنید تا علائم بیماری ظاهر نشوند:
- رعایت تغذیه منظم و پرهیز از گرسنگی
- مدیریت استرس و خستگی
- نوشیدن آب کافی
- پرهیز از مصرف الکل و داروهای آسیبرسان به کبد
- پیگیری منظم با پزشک
- درمان دارویی فقط در موارد خاص و نادر
دکتر متخصص برای درمان زردی پوست اینجاست، فقط یک کلیک تا نوبت.
درمان خانگی سندروم ژیلبرت
این سندروم نیازی به درمان نداشته و میتوان بهراحتی با وجود آن زندگی کرد. اما برای کاهش علائم بیماری و بروز دورههای زردی و افزایش بیلیروبین بهتر است تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید از جمله:
- رژیم غذایی سالمی داشتهباشید و کالری روزانه خود را بیدلیل کاهش ندهید
- استرس را مدیریت کنید
- آب به مقدار لازم مصرف کنید
رژیم غذایی برای سندرم گیلبرت
برای بیماران مبتلا به سندروم گیلبرت رژیم غذایی خاصی عنوان نشده است. شما میتوانید هر نوع غذایی را مصرف کنید. البته باید رژیم غذایی سالمی داشتهباشید. سعی کنید به برنامه غذایی معمول خود پایبند باشید. رژیمهای خیلی کمکالری نگیرید و وعدههای غذایی خود را حذف نکنید. روزه گرفتن میتواند برای شما مضر باشد. به همین دلیل باید قبل از روزه گرفتن با پزشک خود صحبت کنید.
درمان سندرم ژیلبرت در طب سنتی ممکن است؟
سندروم ژیلبرت یک بیماری ارثی است و با گیاهان دارویی درمان قطعی ندارد. اما در طب سنتی برای کاهش استرس روزمره، افزایش انرژی بدنی و رفع خستگی متخصصان داروی گیاهی تجویز میکنند. دقت کنید که دارویی را بدون مشورت پزشک مصرف نکنید.
عوارض سندرم ژیلبرت چیست؟
سندروم گیلبرت معمولا عوارضی ایجاد نمیکند و میتوان با وجود این بیماری بهراحتی زندگی کرد. این سندروم دورههای نوسانی دارد. عوامل مختلف باعث بالارفتن بیلیروبین در خون شده و علائم بیماری ظاهر میشوند. این دورهها کوتاهمدت بوده و خودبهخود از بین میروند.
افزایش بیلیروبین خون و انباشته شدن آن در بدن باعث بروز بیماری به نام هیپربیلی روبینمی میشود. هیپربیلی روبینمی باعث زردی پوست، کاهش اشتها و کاهش انرژی میشود.
آیا سندروم ژیلبرت خطرناک است؟
سندرم ژیلبرت معمولا خوشخیم است و خطرات جدی برای سلامت ایجاد نمیکند. افزایش بیلیروبین در این بیماری به حدی نیست که آسیب کبدی یا مشکلات شدید دیگر به وجود آورد. بیشتر افراد مبتلا زندگی طبیعی و بدون محدودیت دارند. در موارد نادر ممکن است علائم زردی در شرایط خاصی بیشتر شود اما این وضعیت معمولا گذرا و بدون عوارض طولانیمدت است.
4.8 (677 نظر)4.8 (520 نظر)5 (397 نظر)4.9 (390 نظر)4.9 (349 نظر)4.9 (340 نظر)برای تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت به کدام دکتر مراجعه کنیم؟
سندروم ژیلبرت یکی از بیماریهای شایع کبد است. این سندروم ژنتیکی بوده و ژن تغییریافته آن از پدر و مادر به ارث میرسد. این ژن تغییریافته باعث اختلال در عملکرد آنزیمی خاص در کبد میشود. این آنزیم سطح بیلیروبین را کنترل میکند. زمانی که آنزیم دچار مشکل میشود، بیلیروبین در خون افزایش پیدا میکند.
بیلیروبین مایع زردرنگی است که از تجزیه گلبولهای قرمز قدیمی به وجود میآید. افزایش آن در بدن باعث زردی پوست و سفیدی چشم میشود. گاهی میتواند علائمی مانند درد شکم، حالت تهوع و اسهال هم ایجاد کند. این دورهها نوسانی بوده و هرچند وقت یکبار عود میکنند. عواملی مانند کمآبی بدن، پریود و استرس باعث بروز این علائم میشوند.
برای تشخیص سندروم گیلبرت باید به دکتر گوارش و کبد مراجعه کنید. برای ارتباط با بهترین پزشکان میتوانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
سلام ۱۷ سالمه و سندرم ژیلبرت دارم و به الپرازولام اعتیاد دارم و به صورت روزانه مصرف میکنم واقعا میخواستم ببینم ایا مصرف دارو به صورت روزانه یا حتی مصرف عادی هر دارویی میتونه تاثیر جدی روی کبد بزاره یا نارسایی کبدی ایجاد کنه با توجه به شرایط من همچنین خیلی ممنون از سایت خوبتون من خیلی اطلاعات دقیقی را تا الان از سایتتون دریافت کردم با تشکر
سلام. ممنونم. سندرم ژیلبرت معمولاً یک بیماری خوشخیم است و مشکلی جدی برای کبد ایجاد نمیکند، اما مصرف روزانه و خودسرانه آلپرازولام به دلیل اینکه باید توسط کبد متابولیزه شود، میتواند فشار اضافی به این عضو وارد کند و در درازمدت خطر آسیبهای کبدی یا تداخل دارویی را افزایش دهد. همچنین قطع ناگهانی این دارو بسیار خطرناک است و عوارض شدید withdrawal دارد، بنابراین هرگز دارو را بدون نظر پزشک قطع نکنید. برای حفظ سلامت کبد و ترک ایمن این دارو، حتماً باید تحت نظر پزشک متخصص اعتیاد یا روانپزشک قرار بگیرید تا داروهای کمخطرتر را جایگزین کنند و روند ترک را برایتان تنظیم کنند.
بهترین دکتر روانپزشک ایران
سلام ۱۷ سالمه و سندرم ژیلبرت دارم و به الپرازولام اعتیاد دارم و به صورت روزانه مصرف میکنم واقعا میخواستم ببینم ایا مصرف دارو به صورت روزانه یا حتی مصرف عادی هر دارویی میتونه تاثیر جدی روی کبد بزاره یا نارسایی کبدی ایجاد کنه با توجه به شرایط من همچنین خیلی ممنون از سایت خوبتون من خیلی اطلاعات دقیقی را تا الان از سایتتون دریافت کردم با تشکر
سلام. مصرف روزانه و خودسرانه آلپرازولام به دلیل اینکه باید توسط کبد متابولیزه شود، در درازمدت میتواند فشار زیادی به کبد شما وارد کند و با توجه به اینکه سندرم ژیلبرت دارید، کبد شما حساستر از افراد عادی است و باید بیشتر از آن مراقبت شود. برای پیشگیری از آسیب جدی، حتماً از مصرف هرگونه دارو، مکمل یا مواد مخدر دیگر خودداری کنید و زیر نظر پزشک، رژیم غذایی سالم داشته باشید، اما برای قطع این دارو و بررسی وضعیت کبد، حتماً به پزشک متخصص اعتیاد یا پزشک عمومی مراجعه کنید تا داروهای کمکی برای ترک و آزمایشهای لازم را برایتان تجویز کند.
بهترین دکتر روانپزشک ایران
Alt 17 ادامه کامنت