سندروم داون: بهترین زمان تشخیص سندروم داون

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی، ناشی از تقسیم غیر طبیعی سلولی یک نسخه اضافه‌ کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ است و این کروموزوم اضافی باعث تغییرات رشد و ویژگی های فیزیکی می‌شود. شدت سندروم داون در هر فرد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می‌شود. اما چگونه می‌توان از این عارضه در نوزادان و بزرگسالان جلوگیری کرد؟ آیا درمان دارد؟ روش‌های درمان آن کدامند؟ در ادامه این مقاله از دکترتو همراه ما باشید که می‌خواهیم از نزدیک با سندرم اختلال کروموزومی داون آشنا شویم.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون (به انگلیسی Down syndrome) شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است، همچنین معمولا باعث سایر اختلالات پزشکی از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش می‌شود. سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن نوزادان با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شوند.

اکثر افراد دارای ۲۳ جفت کروموزوم و در مجموع ۴۶ عدد کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند. فردی که مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می‌شود، یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ دارد به این معنی که سلول‌های او به جای ۴۶ کروموزوم، دارای ۴۷ کروموزوم هستند. این اتفاق باعث ایجاد بیماری داون و تغییر در عملکرد رشد مغز و بدن و طول عمر افراد سندروم داون می‌شود.

درک بهتر سندروم داون و اقدامات اولیه می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را به میزان قابل توجهی افزایش دهد و به آنها در پیشبرد زندگی کمک کند.

فرق اوتیسم و سندروم داون چیست؟

یکی از تفاوت‌های اصلی این است که بیماری اوتیسم یک اختلال طیفی است، در حالی که سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است. این بدان معنی است در حالی که افراد مبتلا به اوتیسم می‌توانند طیف گسترده‌ای از علائم و توانایی‌ها را داشته باشند، افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً ویژگی‌های فیزیکی و فکری مشابهی دارند.

علائم و نشانه های سندروم داون چیست؟

این که فکر کنید نشانه‌ها و علائم سندروم داون همیشه و درهمه‌ی افراد به یک صورت است، کار آسانی است، در صورتی که واقعیت این نیست، در حالی که این سندروم هم تاثیرات ذهنی و هم جسمی دارد، در هر فرد این علائم متفاوت است. مثلا در برخی افراد این علائم خفیف بوده و فرد می‌تواند شاغل باشد، روابط عاشقانه داشته باشد و به طور مستقل زندگی کند، در حالی که ممکن است دیگران با طیف وسیعی از مشکلات سلامتی مواجه باشند و نیاز به مراقبت داشته باشند.
این که فرد مبتلا به سندروم داون چه علائمی دارد، مهم نیست، بلکه درمان اولیه و زودهنگام اهمیت دارد، با درمان درست مشکلات جسمی و توانایی ذهنی و سایر مشکلات پزشکی همراه در کودکان مبتلا به سندروم داون شانس دستیابی کامل به توانایی‌ها و زندگی معنادار افزایش خواهد یافت.

علائم فیزیکی سندرم داون (علائم سندروم داون در نوزادان)

این علائم در افراد متفاوت است، اما اغلب افراد مبتلا به سندروم داون ویژگی‌های فیزیکی خاصی دارند.

ویژگی شکل صورت:

• چشم‌های بادامی (ممکن است این مدل چشم مرتبط با نژاد فرد مبتلا نباشد)
• صورت تخت، به‌ویژه بینی
• گوش‌های کوچک، که ممکن است در بالاتر از حالت طبیعی هم باشند.
• نقاط سفید کوچک در قسمت رنگی چشم
• زبان قرار گرفته در خارج از دهان

آن‌ها ممکن است دست و پا کوچک با خصوصیات زیر داشته باشند:

• یک چین بزرگ که از کف دست عبور می‌کند
• انگشتان کوتاه
• انگشت کوچک که به سمت انگشت شست منحرف شده است
• قدرت کم عضلات
• مفاصل سست، آن‌ها را بسیار انعطاف پذیر ساخته است
• قد کوتاه، در زمان کودکی و بزرگسالی
• گردن کوتاه
• سر کوچک

در هنگام تولد با مشاهده علائم نوزاد سندروم داون در سونوگرافی، نوزادان مبتلا به سندروم داون که اغلب از نظر اندازه همانند نوزادان طبیعی هستند، اما رشد آنها با تاخیر مواجه است، مشخص می‌شوند. از آنجا که قدرت انقباض عضلات در این کودکان کمتر است، در گردن گرفتن و نگه داشتن سر دچار مشکل هستند، اما معمولا با گذشت زمان بهتر می‌شود، همچنین این مشکل در انقباض عضلات منجر به مشکلاتی در مکیدن شیر و خوردن غذا می‌شود، که می‌تواند وزن آن‌ها را تحت تاثیر قرار دهد.

نوزادت با علائم سندروم داون به دنیا اومده؟

برای بررسی بیشتر با متخصص مشورت کن.

مشاوره آنلاین دکتر کودکاندکتر کودکان

علائم ذهنی سندروم داون (علائم سندروم داون خفیف و شدید)

سندروم داون بر توانایی فرد در فکر کردن، علت یابی، درک کردن و برقراری ارتباط اجتماعی نیز تاثیر می‌گذارد و طیف این مشکلات از خفیف تا متوسط است. کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب در کسب مهارت‌هایی مانند خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن با تاخیر مواجه هستند و همانطور که بزرگ می‌شوند، در لباس پوشیدن و دستشویی رفتن به زمان بیشتری نیاز دارند و در مدرسه، ممکن است نیاز به کمک اضافی در یادگیری خواندن و نوشتن داشته باشند.

بعضی از آن‌ها مشکلات رفتاری مانند عدم توجه یا وسواس در بعضی موارد دارند، که به دلیل این است که آن‌ها نمی‌توانند عکس‌العمل خود را نسبت به دیگران کنترل کنند و یا قادر به مدیریت احساسات خود در زمان ناامیدی نیستند.

افراد بزرگسال مبتلا به سندروم داون ممکن است توانایی تصمیم گیری در بعضی مسائل را یاد بگیرند، اما در مسائل پیچیده‌ای مانند مدیریت پول و کنترل تولید مثل نیاز به کمک دارند. برخی از افراد مبتلا به ابن بیماری به دانشگاه میروند، در حالی که برخی دیگر نیاز به مراقبت روزانه دارند.

بیماری‌ های همراه با سندروم داون

احتمال وجود سایر بیماری‌ها در افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر است که در جدول زیر به آن‌ها اشاره کرده‌ایم:

بیماری‌های مرتبط با سندرم داون	توضیحات
از دست دادن شنوایی	بسیاری از مبتلایان در یک یا هر دو گوش دچار مشکلات شنوایی هستند که گاهی اوقات مرتبط با تولید مایع گوش درونی است.
مشکلات قلبی	حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندروم داون دچار مشکل در شکل و نحوه عملکرد قلب هستند. نارسایی قلبی مادرزادی تهدید کننده حیات است و باید سریعا اقدام به عمل جراحی نمود.
آپنه انسدادی در خواب یا وقفه‌ تنفسی	یک وضعیت قابل درمان است، که به دلیل تغییرات در بافت نرم و اسکلتی در هنگام خواب چندین بار تنفس متوقف و دوباره از سر گرفته می‌شود.
مشکلات بینایی	حدود نیمی از افراد مبتلا به سندروم داون دچار مشکلات بینایی هستند.
مشکلات خونی	مانند کم خونی فقر آهن، معمولا شایع نیست، اما احتمال ابتلا به لوسمی (یکی از انواع سرطان خون) در مبتلایان به سندروم داون بیشتر است.
فراموشی و آلزایمر	بیماری‌ای که در آن فرد حافظه و مهارت‌های ذهنی خود را از دست می‌دهد و معمولا نشانه‌ها و علائم آن در در سن ۵۰ سالگی شروع می‌شود و شانس ابتلا به آلزایمر نیز در مبتلایان افزایش می‌یابد.
عفونت‌ و بیماری	به علت سیستم ایمنی ضعیف در افراد مبتلا به سندروم داون، شانس ابتلا به عفونت مانند ذات‌الریه در آنها زیاد است.
اختلالات دستگاه گوارش	اختلالات گوارشى در بعضى از کودکان سندروم داون رخ می‌دهد و ممکن است شامل اختلالات روده، مری، نای و مخرج باشد و ممکن است خطر گسترش مشکلات گوارشی مانند انسداد در دستگاه گوارش، سوزش سر دل ( ریفلاکس معده-مری) یا بیماری سلیاک افزایش یابد.
مشکلات نخاعی	احتمال وجود نقص در مهره های گردنی افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد، که این وضعیت آن‌ها را در معرض خطر آسیب جدی به نخاع در صورت کشیدگی بیش از حد گردن قرار می‌دهد.
سایر بیماری‌ها	احتمالا افراد مبتلا به سندروم داون دچار اضافه وزن، مشکلات تیروئیدی، انسداد روده، مشکلات پوستی، مشکلات دندانی و تشنج هم هستند.

چه زمانی برای بررسی علائم بیماری سندروم داون به دکتر مراجعه کنیم؟

بهترین زمان، مشاهده علائم سندروم داون در بارداری است که می‌تواند به رشد بهتر و درمان کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کند. حتما در دوران بارداری به فوق تخصص زنان و زایمان مراجعه کنید. همچنین در وب‌سایت پزشکی دکترتو می‌توانید از قبل برای دریافت نوبت متخصص اقدام کنید یا از مشاوره تلفنی با دکتر زنان استفاده کنید.

علت سندروم داون یا تریزومی ۲۱ چیست؟

به طور معمول، هر سلول در بدن شما دارای ۲۳ جفت کروموزوم است، که در هر جفت کروموزوم یکسری از کروموزوم‌ها از مادر و سری دیگر از پدر می‌آید، اما مشکلی که در سندروم داون پیش می‌آید، این است که سلول یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ دریافت می‌کند، این بدان معناست که به جای دو نسخه از کروموزوم سه نسخه از آن وجود خواهد داشت، که منجر به علائم و نشانه‌های این بیماری می‌شود.

علت ایجاد سندروم داون در جنین

پزشکان هنوز نسبت به چگونگی این اتفاق مطمئن نیستند و هیچ ارتباطی با محیط زیست یا هر اقدامی که پدر و مادر انجام داده یا نداده اند، وجود ندارد. در حالی که پزشکان علت اصلی این بیماری را نمی‌دانند، اما دریافتند که احتمال تولد نوزاد مشکوک به سندروم داون در زنان، بعد از ۳۵ سالگی افزایش می‌یابد و اگر در حال حاضر فرزند شما مبتلا به این عارضه است، احتمال وجود این بیماری در فرزند بعدی نیز بسیار زیاد است.
احتمال انتقال این اختلال ژنتیک از پدر و مادر به کودک وجود دارد، اما شایع نیست؛ دلیل آن این است که گاهی ژن‌های والدین در محل مناسب خود در کروموزوم قرار ندارند و قسمت اضافه از ژن به کروموزوم متصل می‌شود، که در این حالت والدین مبتلا به سندروم داون نیستند، زیرا تعداد ژنهای آن‌ها درست است.

علت سندروم داون در بزرگسالی

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که از زمان کودکی، فرد با یک کروموزوم اضافی متولد شود. در نتیجه کروموزوم اضافی بر نحوه رشد مغز و بدن کودک تأثیر گذاشته و منجر به تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و افزایش خطر برخی مسائل پزشکی می‌شود. بنابراین این بیماری در بزرگسالی اتفاق نمی‌افتد و فرد را از نوزادی درگیر می‌کند.

تشخیص سندروم داون چگونه صورت می‌ گیرد؟

از افرادی که احتمال تولد کودک با سندروم داون در آن‌ها بیشتر است، تست‌های تشخیصی و غربالگری و تشخیص سندروم داون با سونوگرافی سه بعدی برای آن‌ها انجام می‌شود. تست‌های غربالگری و تست پی جی دی احتمال وجود سندروم داون را تخمین می‌زند، اما برخی از تست‌های تشخیصی به‌طور قطعی‌تری، وضعیت کودک را مشخص می‌کند. پی جی دی چیست؟ نوعی آزمایش تعیین جنسیت است که می‌تواند بیماری‌های ژنتیکی را هم تشخیص دهد.

متن انگلیسی: «A screening test for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome is available between weeks 10 and 14 of pregnancy. It’s called the combined test because it combines an ultrasound scan with a blood test. The blood test can be carried out at the same time as the 12-week scan.»
ترجمه فارسی: «تست‌های غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو، بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۴ بارداری در دسترس است. این آزمایش ترکیبی نامیده می‌شود زیرا اسکن اولتراسوند را با آزمایش خون ترکیب می‌کند. آزمایش خون را می‌توان همزمان با اسکن ۱۲ هفته‌ای انجام داد.»

از سایت nhs.uk

غربالگری سندروم داون یا آزمایش سندروم داون در بارداری

زنان بین ۳۰ تا ۳۵ ساله و یا بالاتر در دوران بارداری از نظر ژنتیکی غربالگری می‌شوند، زیرا با افزایش سن احتمال شانس تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون نیز افزایش می‌یابد. عدد نرمال سندرم داون در غربالگری اول برحسب nt، عدد ۱.۱ است.

آزمایش ژنتیک بارداری عبارت‌اند از:

• سونوی ان تی (Nuchal translucency testing) : در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی انجام می‌شود، که در آن با سونوگرافی چین پشت گردن جنین را اندازه می‌گیرند. به کمک این تست، پیشگیری و جلوگیری از سندرم داون قبل از بارداری صورت می‌گیرد.
• آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه: در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی انجام می‌شود و در آن مقدار مواد مختلف در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود.
• آزمایش ترکیبی: در این تست نتایج آزمایش‌های خون و غربالگری سه ماهه اول بارداری را، با یا بدون آزمایش ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه‌ی سه ماهه‌ دوم ترکیب می‌کنند.
• آزمایش cell free DNA: یک آزمایش خون است، که در آن DNA جنین موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل می‌کنند.
• آزمایش فراصوت ژنتیکی: در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی انجام می‌شود، که در آن پزشکان یک سونوگرافی دقیق را با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌کنند.

غربالگری یک راه مقرون به صرفه و غیرتهاجمی برای تعیین نیاز به آزمایشات تشخیصی تهاجمی است، با این حال، برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، این تست ها وجود سندروم داون در جنین را به طور قطعی مشخص نمی‌کنند.

آزمایش تشخیص سندروم داون در جنین

آزمایش‌های تشخیصی جهت تشخیص سندروم داون دقیق تر است و متخصص این آزمایش‌ها را معمولا درون رحم انجام می‌دهد، با این حال، خطر سقط جنین سندروم داون، آسیب جنینی و زایمان زودرس را افزایش می‌دهند. آزمایش‌های تشخیصی عبارت‌اند از:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی: در ۸ تا ۱۲ هفتگی انجام می‌شود، پزشک از طریق دهانه رحم یا شکم با استفاده از سوزن نمونه‌ای کوچک از جفت را جهت تجزیه و تحلیل جدا می‌کند.
• آمنیوسنتز: در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی انجام می‌شود که با استفاده از سوزن مقداری از مایع آمنیوتیک دور جنین را از طریق شکم جهت بررسی خارج می‌کنند.
• نمونه برداری زیر پوستی خون بند ناف: بعد از ۲۰ هفتگی انجام می‌شود، که پزشک با وارد کردن سوزن از طریق شکم مقداری خون از بندناف جهت بررسی بیشتر خارج می‌کند.
• همچنین یک متخصص می‌تواند بعد از تولد با بررسی ویژگی‌های فیزیکی، خون و بافت، سندروم داون را در نوزاد تشخیص دهد.

ایا سندروم داون در سونوگرافی مشخص میشود؟

بل خوشبختانه نشانه های سندروم داون در سونوگرافی قابل تشخیص هستند. سونوگرافی می‌تواند مایع پشت گردن جنین را تشخیص دهد که گاهی نشان‌دهنده سندرم داون است. آزمایش اولتراسوند که اندازه‌گیری شفافیت نوکال نامیده می‌شود، در طول سه ماهه اول بارداری، نسبت به روش‌های مورد استفاده در سه ماهه دوم، نرخ تشخیص مؤثرتر و قابل مقایسه‌تری را به همراه دارد.

تشخیص افتراقی سندروم داون چیست؟

تریزومی ۱۸ ممکن است با تریزومی ۲۱ اشتباه گرفته شود، در حالی که حدود ۹۵ درصد جنین های مبتلا به تریزومی ۱۸ در دوران جنینی از بین می‌روند.

هزینه آزمایش سندرم داون چقدر است؟

هزینه آزمایش‌های بارداری با بیمه و بدون بیمه متفاوت هستند. به‌صورت حدودی، اگر در مطب پزشک آزمایش بدهید بین ۵ تا ۲۰ میلیون تومان هزینه می‌برد. همچنین مقاله آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟ به شما در این زمینه بیشتر کمک می‌کند تا بدانید برای چه مواردی هزینه می‌کنید.

درمان سندروم داون چیست؟ (آیا سندروم داون درمان دارد؟)

در صورت تولد فرزند مبتلا به سندروم داون، انتخاب آگاهانه ی درمان کمک‌کننده خواهد بود و از آنجایی که این سندروم به اشکال مختلف تاثیر گذار است، بنابراین یک شیوه درمانی خاص برای همه وجود ندارد و انتخاب درمان اهمیت دارد، با این حال پزشکان می‌دانند که درمان اولیه و زودهنگام کودکان به‌صورت درمان سندروم داون در بارداری، به استفاده بیشتر مبتلایان از زندگی کمک می‌کند (متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی سندروم داون وجود ندارد).

کودک مبتلا ممکن است در اعمال مختلفی مانند چهار دست و پا حرکت کردن، راه رفتن، صحبت کردن و یادگیری اینکه چگونه اجتماعی باشند، نیاز به کمک داشته باشند، همچنین ممکن است در مدرسه نیز نیاز به توجه بیشتری داشته‌باشند و در صورت هرگونه بیماری همراه، نیاز به مراقبت پزشکی دارند. در درمان کودکان مبتلا نیاز به یک تیم شامل پزشک اصلی و یا پزشکان متخصص گوش، دکتر قلب و در صورت نیاز هر پزشک متخصص دیگر، فیزیوتراپ، کاردرمان و گفتار درمان است.

بیشتر بخوانید: آموزش کودکان سندروم داون

تشخیص سندروم داون: از کجا بفهمیم نوزاد یا جنین سندروم داون دارد؟

آمنیوسنتز آزمایشی است که معمولاً برای شناسایی مشکلات کروموزومی جنین مانند سندرم داون استفاده می‌شود. در جنین های در معرض خطر بیماری ژنتیکی، می‌توان از آن برای تشخیص سایر بیماری‌های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس و بیماری سلول داسی شکل استفاده کرد. آزمایش خون برای تشخیص سندروم داون نیز می‌تواند از گزینه‌های تشخیصی پزشکان باشد (توصیه می‌کنیم سقط جنین مبتلا به سندروم داون را نادیده بگیرید). سایر روش‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:

۱. مداخله زودهنگام

در آمریکا، اکثر ایالت ها طیف وسیعی از خدمات را برای کودکان کمتر از ۳ سال ارائه می‌دهند، که این برنامه به رشد جسمی و ذهنی کودک کمک می‌کند و متخصصین و معلمان را به گونه‌ای آموزش می‌دهند، که مهارت‌های مختلفی را به کودکان یاد دهند:

• به تنهایی بتوانند غذا بخورند و یا لباس‌های خود را بپوشند.
• کسب توانایی غلتیدن، حرکت چهار دست و پا و راه رفتن
• توانایی فکر کردن و حل مشکلات
• جلوی گریه نوزاد سندروم داون را نگیرید
• صحبت کردن، گوش دادن و درک کردن سایر افراد

۲. اقدامات در حین تحصیل

آموزش کودکان سندروم داون مسئله مهمی است. بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون به همراه دیگر بچه ها به مدرسه‌های محل سکونت خود می‌روند، که این عمل هم برای کودکان مبتلا و هم برای سایر کودکان خوب است. کودکان مبتلا از ۳ سالگی به بعد شامل دریافت خدمات تحصیلی فردی جهت معلولین می‌شوند، که این سازمان در مدارس دولتی و عمومی خدمات را به مبتلایان ارائه می‌کند.

به عنوان بخشی از این تلاش، نیاز است که والدین در راستای ایجاد یک برنامه آموزشی فردی همکاری کنند، زیرا باعث می‌شود، نسبت به مناسب بودن برنامه جهت برطرف کردن نیازها اطمینان حاصل نمایند، که ممکن است شامل مواردی مانند گفتار درمانی باشد. در حالی که مدارس دولتی برای بسیاری از کودکان بسیار عالی عمل می‌کنند، مدارس دیگری وجود دارند که بیشتر به نیازهای بچه های مبتلا به سندروم داون توجه می‌کنند. پزشکان، درمانگران و معلمان فرزند شما می‌توانند در انتخاب بهترین راه به شما کمک کنند.

۳. اقدامات درمانی

برخی از بیماری‌ها در کودکان مبتلا به سندروم داون شایع‌تر است، در حالی که بسیاری از کودکان این مشکلات را ندارند، اما در صورت ابتلا می‌توان آن‌ها را درمان کرد.

• از دست دادن شنوایی: بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون دارای مشکلات شنوایی در یک یا هر دو گوش هستند، بنابراین باید جهت تشخیص به موقع هرگونه مشکل به طور منظم به پزشک متخصص گوش،حلق و بینی مراجعه کنند. گاهی اوقات مشکلات گوش به دلیل عدم تولید کافی مایع درون گوش رخ می‌دهد، که با استفاده از عدسی های گوش، مورد استفاده در کودکانی که دچار عفونت گوش هستند، این مشکل را درمان می‌کنند.
• مشکلات بینایی: مشکلات بینایی بسیار شایع هستند، بنابراین باید به طور منظم نیز به چشم پزشک مراجعه کرد و در صورت نیاز از عینک و سایر اقدامات درمانی و جراحی استفاده کنید. از آنجایی که مشکلات شنوایی و بینایی می‌توانند منجر به تاخیر در یادگیری و صحبت کردن شوند، معاینه مداوم گوش و چشم حائز اهمیت است.
• مشکلات قلبی: حدود نیمی از نوزادان متولد شده با سندرم داون در شکل و عملکرد قلبی با مشکلاتی مواجه هستند، که برخی از این مشکلات بسیار جدی نیازمند اعمال جراحی است اما مشکلات خفیف تر با مصرف دارو درمان می‌شوند.
• آپنه خواب انسدادی (وقفه‌ تنفسی حین خواب): وضعیتی که در خواب تنفس فرد متوقف و سپس از سر گرفته می‌شود و به طور معمول، کودک مبتلا به سندروم داون در سن ۴ سالگی جهت آپنه خواب بررسی می‌شود، که با یک آزمایش با مانیتور کردن خواب در طول شب، این وضعیت را بررسی می‌کنند. در صورت نیاز کودک باید هنگام خواب از ماسک استفاده کند، که این ماسک به دستگاهی متصل است که به کودک در تنفس طبیعی کمک می‌کند.
• لوکمی (نوعی سرطان خون): احتمال سرطان خون در کودکان مبتلا به سندروم داون ۱۰ تا ۲۰ برابر افزایش می‌یابد، اما احتمال خطر آن ۲ درصد است و قابل درمان است.
• مشکلات تیروئید: اختلالات تیروئید در کودکان مبتلا به سندروم داون شایع‌تر است. غده تیروئید تعدادی از هورمون‌های مورد نیاز بدن را تولید می‌کند که در کودکان مبتلا به این بیماری تولید این هورمون‌ها کاهش می‌یابد. این اختلال با مصرف دارو درمان می‌شود.

سایر اختلالاتی که شیوع آنها در افراد مبتلا کمتر است عبارت‌اند از:

• انسداد روده: برخی از نوزادان مبتلا به سندروم داون دچار بیماری هیرشپرونگ می‌شوند، که در این بیماری قسمتی از روده مسدود می‌شود، که درمان این بیماری برداشت قسمت مسدود شده روده با عمل جراحی است.
• عفونت: نوزادان مبتلا به سندروم داون دارای سیستم ایمنی ضعیفی هستند، بنابراین ممکن است بیشتر به بیماری‌ها مبتلا شوند و راه درمانی وجود ندارد، اما تزریق به موقع واکسن‌ها اهمیت زیادی دارد.

برای درمان سندروم داون به کدام پزشک مراجعه کنیم؟

متخصصین ژنتیک پزشکانی هستند که در تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون تخصص دارند و می‌توانند ریسک بالا سندروم داون در آزمایش غربالگری را تشخیص دهند. جهت مشاوره آنلاین و معاینه توسط متخصص ژنتیک پزشکی سری به وب سایت ما بزنید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین متخصصان در ارتباط باشید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره تلفنی دکتر ژنتیک نیز وجود دارد.

برای درمان عوارض سندروم داون همین حالا با متخصص مشورت کن.

دکتر سندروم داون

انواع سندرم داون

مهم‌ترین شکل‌های بیماری سندرم داون شامل موارد زیر می‌شود:

• تریزومی ۲۱ یا سندروم تریوزومی ۲۱: شایع ترین نوع سندروم داون است، که در آن به جای دو نسخه کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن در سلول‌ها وجود دارد.
• جابجایی رابرتسونی: در این نوع بخشی اضافه از کروموزوم ۲۱ یا یک قسمت کامل از آن به کروموزوم چسبیده است و تعداد کروموزوم ها همان ۴۶ عدد است و نسخه اضافه‌ای از کروموزوم به‌صورت جداگانه وجود ندارد.
• سندروم داون موزاییک: نادرترین نوع سندروم داون است، که در آن فقط بعضی از سلول‌ها دارای کروموزوم ۲۱ اضافه هستند و علائم در این افراد بسیار کمتر است.

بر اساس ظاهر فرد نمی‌توان نوع سندروم را تشخیص داد، چون تقریبا ظاهر در همه آن‌ها شبیه به هم است، اما افراد مبتلا به سندروم موزاییک به دلیل اینکه بعضی از سلول‌ها نسخه اضافه از کروموزوم را دارند، ممکن است علائم را کمتر نشان دهند.

متن انگلیسی: «There are three types of Down syndrome: trisomy 21 (nondisjunction), translocation and mosaicism. Trisomy 21 (nondisjunction) accounts for 95% of known cases of Down syndrome.»
ترجمه فارسی: «سه نوع سندرم داون وجود دارد: تریزومی ۲۱، جابه‌جایی و موزائیسم. تریزومی ۲۱ (عدم اتصال کزوموزوم) ۹۵ درصد از موارد شناخته‌شده سندرم داون را تشکیل می‌دهد.»

به نقل از سایت dsagsl

چگونه می‌ توان از سندروم داون پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای جلوگیری از سندروم داون وجود ندارد، اما اگر احتمال تولد کودک مبتلا به این عارضه در شما زیاد است و یا یک کودک مبتلا به این بیماری دارید، قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. مشاور ژنتیک میزان احتمال تولد کودک با سندروم داون را بررسی می‌کند و همچنین پیرامون تست‌های تشخیصی و غربالگری در زمان بارداری توضیح می‌دهد و شما را در جریان مزایا و معایب آن‌ها قرار می‌دهد.

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

تقریباً در همه موارد، سندرم داون از قبل در خانواده‌ها دیده نمی‌شود بلکه با افزایش سن شانس شما برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون افزایش می‌یابد. درهرحال باید توجه کرد که هر کسی می تواند فرزندی با سندرم داون داشته باشد. از تست‌های غربالگری دوران بارداری غافل نشوید.

عکس جنین مبتلا به سندروم داون

در این بخش، عکسی نوزاد مبتلا به سدروم داون قرار دارد. همچنین عکس گوش نوزاد سندروم داون و چشمان نوزادان سندروم داون نیز مشخص است.

نتیجه گیری: چه زمانی باید به دکتر مراجعه کرد؟

کودکان مبتلا به سندروم داون معمولا قبل یا بعد از تولد تشخیص داده می‌شوند. این بیماری ژنتیکی است اما لزوما به این معنا نیست که باید فردی مبتلا به سندروم در خانواده شما وجود داشته باشد. اختلال کروموزومی در دوران بارداری و رشد جنین باعث ایجاد آن می‌شود. بهترین گزینه این است که در زمان مناسب، با مشورت دکتر زنان، اقدام به بارداری کنید و از تست‌های تشخیصی دوران حاملگی غافل نشوید.

برای ارتباط با بهترین مشاوره ژنتیک یا دکتر اطفال می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره تلفنی با دکتر ژنتیک یا سایر پزشکان وجود دارد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!