بیماری اولیر، علائم و راه های درمان آن

بیماری اولیر چیست؟ بیماری اولیر (به زبان انگلیسی Ollier) یک اختلال اسکلتی نادر با رشد غیر سرطانی تومورهای غضروفی، انکوندرم‌ها، در نزدیکی صفحات رشد استخوان‌ها است که باعث بدشکلی اسکلتی، ناهماهنگی اندام‌های بدن به‌خصوص دست و پا و حتی در مواردی شکستگی استخوان می‌شود. طبق گفته سازمان بهداشت جهانی WHO، زمانی که انکندروم‌های متعدد ایجاد می‌شوند، به آن بیماری اولیر یا انکندروماتوز می‌گوییم.

خوشبختانه انکندروماها یا تومورهای بیماری اولیر معمولاً خوش‌خیم هستند. تومورهای اولیر ازنظر اندازه، تعداد، محل ایجاد، تکامل و رشد متفاوت‌اند و هنوز مشخص نیست که بیماری یا سندروم اولیر به دلیل اختلالات نقص ژنتیکی است یا ترکیبی از جهش‌های ژنی. اما تشخیص‌های بالینی، ارزیابی رادیولوژی و انکولوژی ارتوپدی می‌تواند تا حد زیادی به درمان این بیماری کمک کند.

بیماری اولیر یا انکندروم متعدد چیست؟

بیماری اولیر چیه؟ اولیر  Ollier’s disease اولین بار در سال ۱۸۹۸ به رسمیت شناخته شد. تا قبل از آن، انکندروماتوز یا توده‌های متعدد در بدن، شناخته‌شده بود اما بعد از تأکید ollir  بر تراکم و توزیع نامتقارن انکندروم‌ها در اندام‌های بدن انسان، این بیماری به نام محقق آن، بیماری اولیر نام گرفت.

اولیر یک بیماری نادر و غیر ارثی همراه با اختلال بدشکلی اسکلتی و انکندروم های متعدد (تومورها) است. انکندروم‌ها غضروفی هستند و رشد بیشتر آن‌ها در نزدیکی انتهای استخوان‌ها، محلی که رشد طبیعی استخوان رخ می‌دهد، به‌ویژه استخوان‌های دست و پا صورت می‌گیرد. بااین‌حال ممکن است در جمجمه‌، دنده‌ها و استخوان‌های ستون فقرات نیز رشد کنند و اغلب بعد از توقف رشد افراد، متوقف می‌شوند.

در صورت مشاهده علائم بیماری، به پزشک متخصص یا دکتر ارتوپد مراجعه کنید تا بهترین روش درمانی را برای جلوگیری از شیوع بیماری دریافت کنید. اگر احساس می‌کنید به مشاوره و ارتباط با پزشکان متخصص در زمینه بیماری اولیر احتیاج دارید، می‌توانید از سیستم تعیین وقت ویزیت حضوری یا مشاوره تلفنی با متخصص ارتوپد در سایت دکترتو استفاده کنید.

نگاه دقیق‌ تر به بیماری اولیر

در اوایل بزرگسالی به دلیل ناهنجاری‌های استخوانی مرتبط با بیماری اولیر، افراد مبتلا به این اختلال معمولاً قد کوتاه و عضلات توسعه‌نیافته دارند. بیشترین دلیل نارضایتی مبتلایان، تغییر شکل بدن به دلیل تورم‌های زیاد در دست و پا است که از طریق کوتاه شدن نامتقارن اندام‌ها، باعث لنگیدن بیمار می‌شود.

افراد مبتلا به بیماری اولیر معمولاً طول عمر طبیعی دارند و هوش آن‌ها تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد. همچنین در بیشتر موارد محدودیتی در فعالیت‌ها و عملکرد روزمره خود ندارند.

انکندروم‌های مرتبط با بیماری اولیر خوش‌خیم هستند. اما ممکن است با گذشت زمان یا اتفاقات دیگری، سرطانی (بدخیم) شوند. در موارد خاص، بیماران ممکن است به سرطان‌های استخوانی به نام کندروسارکوم، مخصوصاً در جمجمه، مبتلا شوند. بیماران Ollier در معرض خطر ابتلا به سرطان‌های دیگر مانند سرطان تخمدان یا سرطان کبد نیز هستند.

اسامی رایج بیماری اولیر

شامل موارد زیر هستند:

• انکندروماتوز
• کندروبلاستوم
• استئوکندروما یا استئوئید استئوما
• دیسکوندروپلازی
• انکندروماتوز، چندگانه، نوع اولیر
• انکوندروزهای غضروفی متعدد
• سندرم اولیر
• انکندروماتوز متعدد

همه گیر شناسی بیماری اولیر به شرح زیر است:

• بیماری اولیر بسیار نادر است و شیوع آن، ۱ در ۱۰۰.۰۰۰ است.
• انکندروم بیشتر بین سنین ۲۰ تا ۴۰ سالگی پیدا می‌شوند. اما انکندروم متعدد (اولیر) معمولا قبل از ۱۰ سالگی ظاهر می‌شود (در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی شایع‌تر است).

تفاوت بیماری اولیر و سندروم مافوچی چیست؟

همانند بیماری اولیر، یک اختلال مرتبط به نام سندروم مافوچی وجود دارد که دارای انکندروم‌های متعدد است و با توده‌های قرمز یا ارغوانی در پوست، به دلیل جمع شدن غیرطبیعی رگ‌های خونی (همانژیوم) مشخص می‌شود.

انکندروم‌های متعدد از علائم مشترک در بیماری اولیر و سندروم مافوچی هستند. بیماران مبتلا به ام اس نیز دچار رشد بیش‌ازحد عروق خونی می‌شوند که در ۸٪ موارد، بدخیم هستند. درصورتی‌که انکندروم‌های متعدد در یک‌طرف بدن گسترش پیدا کنند، بیماری اولیر و اگر در دو طرف بدن گسترش یابند، نشانه بیماری ام اس است.

بدشکلی اسکلتی، محدودیت‌های تحرکی در مفصل‌ها، کوتاه‌شدن استخوان‌ها، احساس درد و شکستگی از علائم هردو بیماری اولیر و مافوچی هستند. سندروم اولیر و سندروم مافوچی بسیار نادرند و هنوز به‌طور قطعی نمی‌توان این دو بیماری را هم‌خانواده دانست.

نشانه ها و علائم بیماری اولیر چیست؟

علائم بالینی قابل مشاهده در بیماران اولیر، معمولاً با ظاهر شدن توده‌های استخوانی قابل لمس در انگشتان دست و پا، کوتاه‌شدن اندام‌ها یا لنگیدن در زمان راه رفتن و ناهنجاری‌های استخوانی همراه با شکستگی شروع می‌شود. انکندروم‌ها می‌توانند چندین استخوان را به اولیر مبتلا کنند و در کنار گسترش نامتقارن در بدن، در بیشتر مواقع یک‌طرف بدن را مبتلا می‌کنند.

انکندروم‌های متعدد در بیشتر بیماران، استخوان‌های بلند درشت نی، نازک نی و استخوان ران را شامل می‌شوند. اما استخوان‌های صاف به‌خصوص استخوان لگن را هم می‌توانند درگیر کنند. تنه بدن و اندام‌های میانی معمولاً تحت تأثیر بیماری قرار نمی‌گیرند (به‌جز دنده‌ها). استخوان‌های آسیب‌دیده رشد کمتری دارند و درخطر انحنا و تغییر شکل قرار می‌گیرند که می‌تواند باعث محدودیت‌های حرکتی شود. درواقع کوتاهی و تغییر شکل استخوان‌ها مهم‌ترین علامت بالینی برای تشخیص بیماری اولیر است:

• ناراحتی‌های موضعی، تورم استخوان و توده‌های استخوانی قابل لمس
• ایجاد انکندروم‌های متعدد تا ۱۰ سالگی
• کوتاهی اندام‌های دست و پا و مشکل حرکتی
• ناهنجاری‌های غیرطبیعی غضروف‌ها
• برآمدگی‌های غیرطبیعی در استخوان‌های بلند
• تومورهای خوش‌خیم پر از خون (همانژیوم)
• سردرد و فلج عصب جمجمه‌ای
• توده‌های خوشه‌ای، بیضی یا کشیده در انتهای استخوان‌ (صفحات رشدی استخوان‌ها)
• ابراز بی‌میلی به برقراری رابطه جنسی

آیا ممکن است انکندرمای استخوان ناپدید شود؟

یکی از ویژگی‌های غیرمعمول بیماری اولیر، تمایل انکندروم‌ها به پسرفت و ناپدید شدن در سنین بزرگسالی است.

در صورت ابتلا به اولیر به چه پزشکی مراجعه کنیم؟

علائم این بیماری ممکن است از کودکی تا بزرگسالی ظاهر شود. بعد از بروز علائم مراجعه به متخصصان می‌تواند به تشخیص صحیح این بیماری کمک کند. اگر پزشک تشخیص دهد که شما مبتلا به بیماری اولیر هستید، احتمالاً به چند متخصص ارجاع داده می‌شوید.

انکندروم‌های غضروفی می‌توانند خوش‌خیم یا بدخیم (سرطانی) باشند. در هردو مورد، بیمار مبتلا به انکوندروما ممکن است به متخصص ارتوپدی ارجاع داده شود و تحت درمان قرار بگیرد. با توجه به اینکه یکی از علائم شایع بیماری اولیر اختلال اسکلتی و مشکلات استخوانی است، دکتر ارتوپد می‌تواند از طریق فیزیوتراپی و سایر روش‌های درمانی، به بهبود حرکات و بیماری های ارتوپدی و کاهش درد و آسیب استخوان‌ها کمک کند. برای اطلاعات بیشتر، می‌توانید از تعیین وقت ویزیت دکتر ارتوپد یا مشاوره تلفنی با دکتر ارتوپد در سایت دکترتو استفاده کنید.

علائم بیماری اولیر رو داری و نمی‌دونی چطور درمانش کنی؟

همین حالا با متخصص مشورت کن.

مشاوره آنلاین دکتر متخصص ارتوپددکتر فوق تخصص ارتوپد

علت بیماری اولیر چیست؟

در اکثر بیماران مبتلا به اولیر، این اختلال به دلیل جهش در ژن IDH1 یا IDH2  ایجاد می‌شود. این ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را برای ساخت آنزیم ایزوسیترات دهیدروژناز ۱ و ایزوسیترات دهیدروژناز ۲ ارائه می‌دهند.

این آنزیم‌ها ترکیبی به نام ایزوسیترات را به ترکیب دیگری به نام ۲- ketoglutarate  تبدیل می‌کنند. این واکنش مولکولی به نام NADPH تولید می‌کند که برای بسیاری از فرآیندهای سلولی ضروری است. جهش‌های ژن IDH1  یا IDH2 باعث می‌شود آنزیم تولیدشده از ژن، عملکرد غیرعادی و جدیدی به خود بگیرند.

اگرچه این جهش‌ها در برخی از انکوندروم‌ها در بیماران اولیر پیداشده است، اما رابطه بین جهش‌ها و نشانه‌های این اختلال دقیق مشخص نشده است. جهش در ژن‌های دیگر نیز ممکن است علت برخی از موارد بیماری اولیر باشد

آیا بیماری اولیر ژنتیکی است؟

بیماری اولیر ارثی نیست و جهش‌هایی که باعث این اختلال می‌شوند در طول زندگی فرد رخ می‌دهند. یک جهش در یک سلول اتفاق می‌افتد. همان‌طور که آن سلول به رشد و تقسیم خود ادامه می‌دهد، سلول‌های حاصل از آن هم جهش مشابه را انجام ‌می‌دهند. به این وضعیت موزائیسم می‌گویند.

این یک بیماری ژنتیکی نیست، خودبه‌خود ایجاد می‌شود و به نسل‌های بعد منتقل نمی‌شود. اگرچه علت بیماری اولیر شناسایی شده، اما هنوز پاتوژنز یا سازوکاری که باعث ایجاد بیماری می‌شود به‌طور کامل شناخته‌نشده است.

آیا استرس می تواند باعث ایجاد تومورهای اولیر شود؟

استرس مزمن و طولانی مدت می‌تواند غده فوق کلیوی، هیپوتالاموس، هیپوفیز و سیستم عصبی سمپاتیک را فعال کند که باعث ترشح هورمون‌های غدد درون‌ریز و رشد و گسترش تومورها می‌شود.

راه های تشخیص اولیر چه هستند؟

بیماری اولیا معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. از حدود سن ۵ سالگی، برآمدگی‌های استخوانی در محل رشد استخوان‌ها، شروع به آشکار شدن می‌کنند. انکندروم‌ها می‌توانند در طول دوران کودکی بدتر شوند. اما با توقف رشد استخوان در بزرگسالی، تثبیت می‌شوند:

روش تشخیص بیماری اولیر	توضیحات
بررسی با اشعه X	انکندروما در آزمایش‌های اشعه ایکس قابل‌مشاهده هستند. اشعه ایکس می‌تواند رشد غیرطبیعی استخوان و غضروف را تشخیص دهد و به ارزیابی هرگونه ضعیف شدن استخوان کمک کند.
بررسی از طریق MRI	آزمایش MRI می‌تواند به متخصصان کمک کند تا نگاه بهتری به انکندروم داشته باشد. گاهی اوقات MRI می‌تواند به ارزیابی احتمال تبدیل آنکندروما به سرطان بدخیم کمک کند.

ممکن است آزمایش‌های دیگری برای ارزیابی میزان ضعیف شدن استخوان استفاده شود؛ مانند اسکن CAT و اسکن استخوان. در موارد محدودی، برای بررسی تومورهای بدخیم از بافت‌شناسی نیز استفاده می‌شود.

بیماری اولیر در چه سنی تشخیص داده می شود؟

علائم و نشانه‌ها ممکن است در زمان تولد قابل تشخیص باشند، اما معمولاً تا سن ۵ سالگی آشکار نمی‌شوند.

آیا پزشک متخصص می تواند با مشاهده تومورهای انکندروم متوجه سرطانی بودن آن شود؟

برای بررسی توده‌های سرطانی، از آزمایش‌های تصویربرداری، نمونه‌برداری و بررسی میکروسکوپی استفاده می‌شود. خوشبختانه بیشتر انکندروم‌ها یا توده‌های سلولی سرطانی نیستند.

روش درمان اولیر چیست؟

بیماری Ollier می‌تواند باعث ایجاد درد با فعالیت‌های خاص، محدودیت در حرکت سیستم اسکلتی و ضعیف شدن عضلات شود. افراد مبتلا به این بیماری نیاز دارند، به‌طور مداوم برای بررسی دگرگونی تومورها تحت نظارت پزشک قرار بگیرند. در حال حاضر، هیچ درمان دارویی برای پیشگیری یا توقف بیماری انکندروم متعدد وجود ندارد. اما عوارضی مانند ضعیف شدن استخوان‌ها، اختلال رشدی و شکستگی با عمل جراحی درمان می‌شود.

درمان جراحی در بیماری اولیر، به‌اندازه و محل قرارگیری تومورها بستگی دارد. انکندروم های متعدد می‌توانند استخوان‌ها را ضعیف کرده و باعث شکستگی شود. گاهی اوقات جراحی می‌تواند به‌سادگی برداشتن یک تومور کوچک باشد. اما در مواردی ممکن است عوارض و خطراتی داشته باشد و تشخیص عمل جراحی را سخت کند. همچنین ممکن است انکوندروم بعد از برداشتن عود کند. به همین دلیل، جراحان ممکن است سعی کنند تا تمام سلول‌های غضروف غیرطبیعی را از بین ببرند.

در صورت امکان، از تکنیک‌های کم تهاجمی که نیاز به برش‌های کوچک و زمان کمی برای بهبودی دارند، استفاده می‌شود. استفاده از روش‌ پرتودرمانی با تابش پرتوهای پرانرژی نیز، باعث کوچک شدن و از بین رفتن تومورها و سلول‌های سرطانی می‌شود.

در چه زمانی بیماران اولیر به جراحی نیاز دارند؟

در صورت بروز عوارضی مانند اختلال یا نقص رشد، شکستگی استخوان و ایجاد تومورهای بدخیم می‌توان عمل جراحی را انجام داد.

بهترین شیوه درمانی انکندروما استخوان چیست؟

کورتاژ یک روش جراحی است که برای درمان انکوندروم استفاده می‌شود. در کورتاژ، تومور از استخوان خارج می‌شود. اگر تومور باعث شکستگی استخوان شده باشد، پزشک قبل از درمان تومور، شکستگی را درمان می‌کند.

تیم درمان بیماری اولیر از چه پزشکانی تشکیل شده است؟

تیم درمانی پزشکان متخصص در تشخیص و درمان علائم بیماری اولیر، انکولوژیست‌ها (تخصص پزشکی مطالعه و درمان انواع سرطان‌ها)، انکولوژیست پرتو (درمان بیماری‌ها با پرتودرمانی)، هماتولوژیست‌ها (بررسی بیماری‌ها و مشکلات مربوط به خون، از جمله سلول‌های خونی و عروق، غدد لنفاوی و مغز استخوان) و متخصصان ارتوپدی (روش درمانی فیزیوتراپی) هستند. متخصص غدد نیز می‌تواند سرطان‌ و تومورها را تشخیص داده و درمان کند.

شما می‌توانید برای ارتباط با دکتر ارتوپدی، انکولوژیست یا دکتر هماتولوژی از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره تلفنی با این متخصصان وجود دارد.

آیا جراحی استخوان روش مناسبی برای درمان اولیر کودک شماست؟ از متخصص بپرس.

دکتر جراحی استخوان و مفاصل کودکان

عوارض بیماری اولیر چیست؟

بدشکلی اندام‌ها، پراکندگی ناهماهنگ و غیریکنواخت تومورها و ضعف استخوان‌ها از عوارض بیماری اولیر است. شکستگی استخوان نیز یک اتفاق رایج در مبتلایان این بیماری است که می‌تواند درمان ‌شود. اگر برای بهبود علائم بیماری، عمل جراحی انجام داده باشید، ممکن است عوارضی داشته باشد:

• لخته‌شدن خون
• آسیب به بافت‌های مجاور و سایر اندام‌ها
• درد و عفونت
• خون‌ریزی
• از بین‌نرفتن کامل انکندروم‌ها یا ایجاد تومورهای جدید

بیشترین نگرانی در بیماران مبتلا به اولیر، احتمال شکستگی استخوان و ایجاد تومورهای سرطانی است.

متن انگلیسی:
The most common malignancy is chondrosarcoma and is found in 25% of patients with Ollier Disease by age 40 years.
ترجمه فارسی:
شایع‌ترین بدخیمی، کندروسارکوم است و در ۲۵ درصد از بیماران مبتلا به بیماری اولیر تا سن ۴۰ سالگی دیده می‌شود.

به نقل از سایت posna

راه های پیشگیری از بیماری اولیر کدامند؟

اگرچه هنوز سازوکاری که باعث ایجاد بیماری اولیر می‌شود، به‌طور کامل شناخته‌نشده و فاکتور مشخصی وجود ندارد، استفاده از رژیم‌های غذایی مناسب و نوشیدنی‌های سالم و طبیعی می‌تواند به پیشگیری از بیماری اولیر و سایر بیماری‌های مرتبط کمک کند.

موارد زیر برای جلوگیری از بروز علائم بیماری تأثیر بیشتری دارند. اما حتماً توجه کنید که مصرف مواد غذایی اگر بدون بررسی، آزمایش و دستور پزشک باشد، می‌تواند نتیجه برعکس داشته باشد.  قبل از استفاده با پزشک مشورت کنید یا مشاوره تلفنی با متخصص انجام دهید.

بهترین خوراکی‌ ها برای پیشگیری از بیماری اولیر چه هستند؟

اگرچه بیشتر میوه‌ها برای سلامت بدن ضروری هستند اما میوه‌های زیر خواص بیشتری در بیماران اولیر دارند:

• سیب
• توت‌ها
• سبزیجات
• هویج
• ماهی و مواد غذایی حاوی امگا۳
• گردو
• حبوبات
• انگور
• آجیل
• لوبیا
• غلات

بهترین نوشیدنی‌ها برای پیشگیری از بیماری اولیر عبارتند از:

• قهوه
• چای سبز و چای سیاه
• آبمیوه‌های ۱۰۰٪ طبیعی و بدون شکر
• دمنوش‌های گیاهی

ویتامین‌های کمک‌کننده به پیشگیری از بیماری اولیر عبارتند از:

• ویتامین D (از مکمل‌های پیشگیری و درمان انواع سرطان‌ها)
• کپسول ویتامین A
• ویتامین C
• ویتامین E
• بتاکاروتن

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

بیماری اولیر که به نام‌ انکندروماتوز نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر استخوانی است که رشد سیستم اسکلتی کودکان و بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‎‌دهد. این بیماری، باعث رشد توده‌های غضروفی در انتهای استخوان‎‌های دست و پا می‌شود و احتمال دارد جهش در ژن‌های خاصی مانند IDH1 و IDH2 علت ایجاد آن باشند.

خوشبختانه توده‌های اولیر خوش‌خیم هستند، اما خطر ابتلا به سرطان را نیز دارند. تاکنون درمان دارویی برای بیماری اولیر کشف نشده است. اما اگر برای کاهش علائم خود نیاز به درمان داشته باشید، می‌توانید با فوق تخصص ارتوپدی یا متخصص روماتولوژی مشورت کنید. تیم پزشکی دکترتو مجموعه‌ای از متخصصان را تشکیل داده است که می‌توانید در کنار دریافت ویزیت حضوری، از مشاوره آنلاین دکتر متخصص ارتوپد و مشاوره آنلاین دکتر متخصص روماتولوژی نیز بهره ببرید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!