فهرست مطالب
نوروفیبروماتوز نمونه‌ای از تداخل ژن‌ها با مسیرهای رشد عصبی و پوستی است که به‌دلیل بروز تومورهای متعدد محیطی یا مرکزی، تغییرات رنگدانه‌ای پوست و احتمال درگیری اندام‌های حیاتی اهمیت ویژه‌ای دارد. بار عاطفی و اجتماعی ناشی از برآمدگی پوستی ظاهری، همراه با خطر برخی عوارض عصبی یا اسکلتی، باعث میشود شناخت دقیق آن برای بیماران و کادر درمان ضروری باشد. در این متن از دکترتو به بررسی این بیماری، انواع اصلی، نشانه‌ها، نحوه تشخیص و اصول کلی درمان و پیشگیری می‌پردازیم.
نوروفیبروماتوز چیست؟
نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی سیستم عصبی است. در این بیماری، تومورها روی بافتهای عصبی تشکیل می‌شوند. عمدتا اختلالات نوروفیبروماتوز بر رشد و نمو بافت سلولهای عصبی تاثیر میگذارند. این بیماری ژنتیکی نوعی فاکوماتوز یا سندروم با تظاهرات عصبی و پوستی است و معمولا یکسری تومورهای خوش خیم را در اعصاب و سایر قسمت‌های بدن ایجاد میکند.
در برخی از افراد مبتلا به این بیماری مشکلات عصبی خفیف دیده میشود، در حالی که برخی دیگر به شدت تحت تاثیر این بیماری قرار می‌گیرند. در نتیجه می‌توان گفت که علائم از فردی به فرد دیگر، بسته به شدت و نوع ژن درگیر متفاوت است.
به زبان ساده، نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که باعث رشد تودههای معمولا خوش‌خیم روی عصب‌ها میشود و خودش را با لکه‌های قهوهای روی پوست، برجستگی‌های پوستی و گاهی مشکلات شنوایی، تعادل یا یادگیری نشان میدهد. این بیماری در حال حاضر درمان قطعی ندارد اما با بررسی منظم، جراحی انتخابی و مصرف برخی داروها می‌توان علائم و عوارض آن را کنترل کرد.
| علائم | علل |
|---|---|
| لکه‌های قهوهای پوست | جهش ژن NF1 |
| از دست‌دادن شنوایی یا وزوز گوش | جهش ژن NF2 |
| درد و تودههای عصبی | جهش ژن‌های SMARCB1/LZTR1 |
متن انگلیسی:
به نقل از سایت my.clevelandclinic
Neurofibromatosis (NF) is a group of neurological and genetic conditions. It causes symptoms that may affect your brain, spinal cord, nerves and skin.
ترجمه فارسی:
نوروفیبروماتوز گروهی از بیماری‌های عصبی ژنتیکی است و علائمی ایجاد میکند که ممکن است مغز، نخاع، اعصاب و پوست را تحت تاثیر قرار دهد.
عکس بیماران نوروفیبروماتوز
اگر به تصاویر و عکس‌های بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نگاه کنید، متوجه می‌شوید که علائم در افراد مختلف ممکن است با شدت متفاوتی ظاهر شود. در برخی از افراد، تنها تعداد کمی لکه‌های تیره و شیر قهوهای روی پوست دیده میشود، در حالی که در موارد شدیدتر، در کنار لکه‌ها، ضایعات برجسته روی بخش‌های مختلف بدن وجود دارد.
انواع نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز ۲ نوع دارد و هر کدام ویژگی‌ها و علائم خاص خود را دارند. نوع ۱ (NF1) بیشتر با لکه‌های قهوهای (کافه‌اوله)، کک‌ومک ناحیه زیربغل و کشاله و نوروفیبروم‌های پوستی (توده خوش‌خیم اعصاب محیطی روی پوست) شناخته میشود.
نوع ۲ (NF2) عمدتا با رشد شوانوم‌های عصب شنوایی (تومور خوش‌خیم سلولهای شوان اعصاب) در هر دو گوش، کاهش شنوایی، وزوز و مشکلات تعادل همراه است. یک نوع دیگر یا بدخیمی غلاف عصب (MPNST) در برخی بیماران NF1 وجود دارد (شوانوماتوز) که با شوانوم‌های متعدد در مسیر عصب‌ها (معمولا بدون درگیری عصب شنوایی دوطرفه) و درد مزمن مشخص میشود. تمام این اختلالات ژنتیکی روی بافت عصبی تاثیر میگذارند اما علائم متفاوتی دارند. شناخت این ۲ دسته به تشخیص دقیق و برنامه‌ریزی درمان کمک میکند:
- نوروفیبروماتوز نوع ۱
- نوروفیبروماتوز نوع ۲
۱. نوروفیبروماتوز نوع ۱
NF1 ناشی از جهش در ژنی است که تولید پروتئینی به نام نوروفیبرومین (نوروفیبرومین ۱) را کنترل میکند. این بیماری معمولا با لکه‌های قهوهای روشن متعدد در کشاله ران و زیر بغل و تومورهای خوش‌خیم زیر پوست مشخص میشود. بزرگ شدن و بدشکلی استخوان‌ها و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) نیز میتواند وجود داشته‌باشد.
گاهی اوقات، افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱ ممکن است تومورهایی در مغز، روی اعصاب جمجمه یا نخاع داشته‌باشند. برخی از افراد مبتلا به NF1 دارای ناتوانی‌های یادگیری نیز هستند.
۲. نوروفیبروماتوز نوع ۲
نوع کمتر شایع بیماری نوروفیبروماتوز، نوروفیبروماتوز نوع ۲ است که در آن جهش در یک ژن متفاوت رخ میدهد. متخصصان این نوع را شوانوماتوز مرتبط با NF2 نیز می‌‌نامند. این نوع از نوروفیبروماتوز، همچنین نوروفیبروماتوز آکوستیک دو طرفه، نوروفیبروماتوز شوانومای دهلیزی یا نوروفیبروماتوز مرکزی نیز نامیده میشود. NF2 نسبت به NF1 شیوع کمتری دارد و باعث ایجاد تومورهای متعدد در اعصاب جمجمهای و نخاعی میشود.
۳. سارکوم نوروفیبروماتوز
این نوع نوروفیبروماتوز در واقع بدخیمی غلاف عصب (MPNST) در برخی بیماران NF1 است. به ندرت ممکن است بیماری نوروفیبروماتوز به سرطان تبدیل شود و تومورهای بدخیم را ایجاد کند. با این حال در برخی از افراد، این بیماری تومورهای بدخیم را در استخوان‌ها و اعصاب محیطی ایجاد میکند که به آن سارکوم نوروفیبروماتوز می‌گویند.
علائم بیماری نوروفیبروماتوز
علائم شما بسته به نوع نوروفیبروماتوزی که دارید متفاوت خواهد بود. نوروفیبروماتوز نوع یک بیشتر با لکه‌های قهوهای پوستی و تغییر شکل استخوان‌ها مشخص میشود، در حالی که رشد غیرطبیعی عصب در NF2 بیشتر بر اعصاب داخل جمجمه و ستون فقرات تاثیر میگذارد و علائم رایج آن شامل مشکلات مربوط به شنوایی، مشکلات تعادل و کنترل عضلات صورت است.
علائم بیماری نوروفیبروماتوز در کودکان معمولا با لکه‌های قهوهای روی پوست، کک‌ومک زیربغل و کشاله و گاهی مشکلات یادگیری یا کاهش بینایی به‌علت درگیری عصب بینایی مشخص میشود.
به صورت کلی علائم بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ شامل موارد زیر میشود:
- لکه‌های تیره و قهوهای رنگ در بخش‌های مختلف پوست
- کک و مک‌های متعدد در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران
- زائده‌های ریز در عنبیه چشم
- نوروفیبروم‌هایی که روی پوست یا زیر پوست تشکیل می‌شوند
- بدشکلی‌های استخوانی از جمله پیچ خوردگی ستون فقرات (اسکولیوز) یا پاهای خمیده
- تومورهایی در امتداد عصب بینایی که ممکن است باعث مشکلات بینایی شوند
- درد مرتبط با عصب
- فشار خون بالا
- پوکی استخوان
- ناتوانی‌های یادگیری
- اندازه بزرگ سر
- قد کوتاه
- مشکلات رفتاری مانند اختلال بیش فعالی کمبود
افراد مبتلا به NF2 اغلب این علائم را دارند:
- نوعی تومور به نام نوروم آکوستیک
- از دست دادن شنوایی
- ضعف عضلات صورت
- سرگیجه
- تعادل ضعیف
- زنگ زدن گوش
- راه رفتن ناهماهنگ
- آب مروارید (مناطق ابری روی عدسی چشم) که در سنین پایین ایجاد میشود
- سردرد
در نهایت علائم شوانوماتوز که شکل نادر این بیماری ژنتیکی است هم شامل موارد زیر است:
- درد ناشی از بزرگ‌شدن تومورها
- بی‌حسی و سوزن سوزن‌شدن انگشتان دست یا پا
- ضعف در انگشتان دست و پا
- درد مزمن
- تحلیل‌رفتن عضلات
علائم بیماری نوروفیبروماتوز رو داری و نمی‌دونی چیکار کنی؟
همین حالا برای بررسی تخصصی نوبت بگیر.
علل بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟
در کل یک تغییر ژنتیکی یا جهش ژنی، باعث نوروفیبروماتوز میشود. هنگامی که جهشی در یکی از این چهار ژن رخ میدهد، پروتئین‌‌های بدن دستورالعمل‌‌های لازم برای تنظیم رشد سلولی که باعث تشکیل تومور در بدن میشود را ندارند. بیشتر افراد این بیماری را از والدین شان با الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌برند. برخی از افراد هم بدون هیچ علت شناخته شده ای، یک جهش ژنتیکی خود به خودی را دریافت میکنند، در حالی که هیچ سابقه خانوادگی ندارند.
تشخیص نوروفیبروماتوز
پزشک پس از معاینه فیزیکی و آزمایش، نوروفیبروماتوز را تشخیص میدهد. در مرحله اول، پزشک با معاینه پوست به دنبال علائمی مانند لکه‌های قهوهای کمرنگ یا نوروفیبروما می‌گردد. آنها همچنین به دنبال اسکولیوز هستند و فشار خون، بینایی و شنوایی بیمار را آزمایش میکنند. در کنار معاینه فیزیکی، پزشک سوابق خانوادگی بیماران را هم در نظر می‌گیرد تا با استناد به این اطلاعات، بتواند بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص دهد.
معیارهای تشخیصی برای هر نوع متفاوت است و معمولا تشخیص با معاینه بالینی انجام میشود، اما آزمایشهای خاصی میتوانند به پزشک برای تشخیص دقیق‌‌تر کمک کنند. پزشک با کمک آزمایشهای تصویربرداری از جمله MRI، اشعه ایکس یا سی تی اسکن بررسی میکند که این بیماری چه تاثیری روی سیستم عصبی بیماران گذاشته است.
تشخیص نوروفیبروماتوز در نوزادان هم معمولا بر اساس علائم بالینی اولیه، از جمله لکه‌های قهوهای رنگ پوستی انجام میشود. در صورتی که پزشک این لکه‌ها را روی پوست نوزاد تازه متولد شده مشاهده کرد، ممکن است برای تشخیص دقیق‌‌تر یک سری تست‌های ژنتیکی را انجام دهد.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت webmd
Neurofibromatosis is a genetic disorder of the nervous system. Tumors form on your nerve tissues. Mainly, neurofibromatosis disorders affect the growth and development of nerve cell tissue.
ترجمه فارسی:
نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی دستگاه عصبی است. در این بیماری روی بافتهای عصبی تومورهایی شکل می‌گیرد. به‌طور کلی، نوروفیبروماتوز بر رشد و تکامل بافت سلولهای عصبی تاثیر میگذارد.
درمان نوروفیبروماتوز چیست؟
متاسفانه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای نوروفیبروماتوز وجود ندارد و بیشتر درمانها بر کنترل علائم تمرکز دارند. هرچند درمان قطعی وجود ندارد، مراقبت‌های تخصصی میتواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. در صورت لزوم درمان، گزینه‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- جراحی برای برداشتن تودههای مشکل‌‌ساز یا تومورها
- شیمی درمانی در صورت بدخیم یا سرطانی شدن تومور
- جراحی برای مشکلات استخوانی، مانند اسکولیوز
- درمان‌های توانبخشی (شامل فیزیوتراپی، مشاوره یا گروه‌‌های حمایتی)
- جراحی برداشتن آب مروارید
- درمان تهاجمی درد مرتبط با این بیماری
- جراحی رادیویی استریوتاکتیک
- کاشت ساقه مغز و حلزون شنوایی
- درمان لکه‌های نوروفیبروماتوز
برای درمان نوروفیبروماتوز، همین الان نوبت دکترتو رزرو کن.
۱. درمان لکه های نوروفیبروماتوز
لکه‌های قهوهای رنگ یا به اصطلاح لکه‌های شیر قهوهای ممکن است با لیزر یا در موارد شدیدتر، جراحی برای برداشتن بافتهای رنگی برجسته روی پوست از بین بروند. البته روش مناسب توسط پزشک متخصص انتخاب میشود.
۲. جدیدترین درمان نوروفیبروماتوز
با وجودی که هنوز درمانی قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما محققان در حال بررسی گزینه‌های درمانی جدیدی هستند که بتواند به بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز کمک کند کیفیت زندگی بهتری داشته‌باشند. به عنوان مثال، یکی از جدیدترین درمان‌های تایید شده برای این بیماری، داروی سلومتینیب است که میتواند اندازه تومور را کوچک کند. در حال حاضر آزمایشهای بالینی روی داروهای مشابهی برای کودکان و بزرگسالان در حال انجام است.
۳. درمان نوروفیبروماتوز در طب اسلامی ممکن است؟
در طب اسلامی مصرف دمنوش‌ها و ترکیبات گیاهی برای درمان بیماری نوروفیبروماتوز توصیه شده است. اثر قطعی این داروهای طبیعی هنوز مشخص نیست. رایج‌‌ترین آنها شامل موارد زیر است:
- دمنوش استخودوس
- سیاه دانه و عسل
- دم کرده برگ سداب
۴. طول عمر بیماران نوروفیبروماتوز چقدر است؟
در حالی که بیشتر افراد مبتلا به این بیماری معمولا طول عمر تقریبا طبیعی دارند اما درصد کمی از آنها به دلیل بروز عوارض جانبی تهدید کننده سلامتی، ممکن است طول عمر کمتری داشته‌باشند. البته سلامت عمومی، سن و نوع بیماری هم روی طول عمر بیماران و امید به زندگی آنها تاثیر دارد.
عوارض بیماری نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز در برخی از افراد بدون علامت است یا این که تنها لکه‌های قهوهای رنگ پوستی را ایجاد میکند. اما گاهی هم این بیماری باعث بروز یکسری عوارض جدی‌‌تر میشود که ممکن است تهدید کننده زندگی باشند. مهمترین عوارض بیماری نوروفیبروماتوز عبارت است از:
- کاهش شنوایی
- کاهش بینایی
- درد مزمن
- مشکلات یادگیری و رفتاری
- بیماری‌های قلبی عروقی از جمله فشار خون بالا یا بیماری‌های مادرزادی قلبی
- مشکلات اجتماعی و افسردگی به دلیل علائم پوستی
- در حالی که کمتر رایج است، برخی از تومورهای نوروفیبروماتوز میتوانند به سرطان تبدیل شوند.
آیا بیماری نوروفیبروماتوز خطرناک است؟
با وجودی که نوروفیبروماتوز سرطان نیست و در بیشتر موارد، تومورها یا تودههای ایجاد شده توسط این اختلال ژنتیکی خوش خیم هستند اما در برخی موارد نادر این بیماری میتواند بدخیمی ایجاد کند. با این حال برای بیشتر بیماران در صورتی که عارضه خاصی ایجاد نشود، این بیماری خطر جدی برای سلامتی آنها ندارد.
۴.۹ (۴۹۸ نظر)۴.۷ (۳۶۶ نظر)۴.۳ (۳۹۷ نظر)۴.۷ (۲۱۲ نظر)۴.۹ (۱۹۰ نظر)۴.۸ (۱۸۱ نظر)پیشگیری از بیماری نوروفیبروماتوز
بیماری‌های ژنتیکی معمولا قابل پیشگیری نیستند. در مورد نوروفیبروماتوز تنها می‌توان با انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج و بررسی سوابق خانوادگی، ریسک ابتلای نوزادان مبتلا به این بیماری را کاهش داد. با این حال از آن جایی که حدود ۵۰ درصد از بیماران مبتلا سابقه خانوادگی ندارند، نمی توان در همه موارد ریسک ابتلا به این بیماری را کاهش داد.
ازدواج بیماران نوروفیبروماتوز
از آن جایی که ۵۰ درصد موارد ابتلا به این بیماری زمینه ارثی دارد، افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز میتوانند ژن معیوب را به فرزندان شان انتقال دهند. بنابراین بهتر است قبل ازدواج با یک متخصص ژنتیک در خصوص ریسک‌های موجود مشورت کنید. پیگیری دقیق پزشکی و مشاوره ژنتیک قبل و در طول بارداری بسیار مهم است تا خطرات احتمالی کاهش یابد و سلامت مادر و جنین به بهترین شکل مدیریت شود.
نتیجه گیری
بیماری نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است و در برخی موارد، ژن معیوب از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. علائم بیماری بسته به نوع و شرایط سلامتی هر فرد متفاوت است. با وجودی که هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما می‌توان با تشخیص به موقع و کمک گرفتن از درمان‌های موجود، ریسک بروز عوارض جدی‌‌تر را به میزان زیادی کاهش داد.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!