فهرست مطالب
خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید:
آزمایش NIPT یکی از آزمایش‌های ژنتیکی در بارداری است که می‌تواند به تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین کمک کند. اگر باردار هستید و احتمال مشکلات ژنتیکی وجود دارد، باید این تست را انجام دهید. برای آشنایی با تست NIPT در این مطلب همراه ما باشید. در ادامه توضیح می‌دهیم که این آزمایش چه هدفی داشته و برای چه افراد تجویز می‌شود؟ قیمت آن چقدر است؟ چگونه باید برای این تست آماده شد؟ جواب آزمایش چه زمانی آماده می‌شود؟ چگونه باید برگه آزمایش را خواند و کدام افراد نمی‌توانند از این تست اطلاعات درستی دریافت کنند؟
درصورتی‌که باردار هستید، باید آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوره بارداری را به طور منظم انجام دهید. برای مشاوره با دکتر زنان یا متخصص ژنتیک می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. پزشک با بررسی سوابق پزشکی شما، همسرتان و خانواده در مورد ضرورت این تست تصمیم می‌گیرد. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی وجود دارد.
تو هم مثل هر مادر دیگه‌ای دوست داری جنسیت فرزندت رو بدونی؟
پس وقت رو تلف نکن و همین الان مشاوره بگیر
آزمایش NIPT چیست؟
آزمایش NIPT آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد و از جمله آزمایش های دوران بارداری است. این آزمایش ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص را تشخیص می‌دهد. در تست NIPT قطعات کوچک DNA جنین در خون مادر بررسی می‌شود. بیشتر قطعات DNA داخل هسته سلول است. اما این قطعات در خون شناور بوده و می‌توان با آزمایش خون آنها را تجزیه‌وتحلیل کرد. به همین دلیل به آنها DNA بدون سلول گفته می‌شود. زمانی که سلول‌ها می‌میرند و تجزیه می‌شوند، محتویات در خون آزاد شده و از این طریق می‌توان DNA را بررسی کرد.
در دوران بارداری جنین و خون مادر از طریق جفت به هم متصل می‌شوند. به همین دلیل خون مادر حاوی DNA سلول‌های خود و سلول‌های جفت است. در طول بارداری DNA سلول‌های جفت وارد خون مادر شده و می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی از آنها استفاده کرد. DNA جفت مشابه DNA جنین است و از طریق آزمایش nipt می‌توان بدون آسیب به جنین DNA و اختلالات ژنتیکی را بررسی کرد.
برای انجام آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد نمونه خون گرفته می‌شود. تست nipt علاوه بر اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون جنسیت جنین را نیز تعیین می‌کند. البته این آزمایش همه اختلالات کروموزومی و ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهد.
در طول بارداری DNA سلول‌های جفت وارد خون مادر شده و می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی از آنها استفاده کرد. DNA جفت مشابه DNA جنین است.
هدف از آزمایش NIPT چیست؟
در اختلالات کروموزومی ممکن است یک نسخه از کروموزوم اضافی یا کم باشد. معمولا برای بررسی اختلالات زیر از آزمایش NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد استفاده می‌شود. البته دقت داشته باشید که این تست احتمال بروز اختلال را بررسی کرده و به طور قطعی آن را تشخیص نمی‌دهد.
- سندروم داون (تریزومی ۲۱)
- تریزومی ۱۸
- تریزومی ۱۳
- فیبروز سیستیک
- تالاسمی
- کم‌خونی داسی‌شکل
- پیش‌بینی جنسیت جنین
- اختلالات موثر روی کروموزوم‌های جنسی (X و Y).
شایع‌ترین بیماری‌های مرتبط با کروموزوم‌های جنسی عبارتند از:
- سندروم ترنر
- سندروم کلاین فلتر
- سندرم تریپل ایکس
- سندرم XYY.
به نقل از medlineplus در رابطه با زمان و شرایط انجام آزمایش NIPT:
برای انجام آزمایش nipt باید به اندازه کافی cfDNA جنین در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را شناسایی کرد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می‌آید به‌عنوان بخش جنینی شناخته می‌شود. به‌طورکلی، بخش جنین باید بالای ۴٪ باشد که معمولا در هفته دهم بارداری رخ می‌دهد. اعداد پایین DNA جنین می‌تواند منجر به ناتوانی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کاهش کسر جنینی عبارتند از آزمایش خیلی زود در بارداری، اشتباهات نمونه‌گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنین.
چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام بدهند؟
آزمایش NIPT برای همه خانم‌های باردار ضروری نیست. آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد احتمال تولد جنین با برخی اختلالات کروموزومی را بررسی می‌کند. ممکن است پزشک در شرایط زیر انجام این تست را ضروری بداند.
- فرزندی با ناهنجاری کروموزومی دارید.
- در سونوگرافی احتمال ناهنجاری ژنتیکی جنین دیده شده است.
- آزمایش غربالگری انجام داده و نتیجه آن یک مشکل ژنتیکی را نشان داده است.
در گذشته کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد را فقط برای افراد در معرض خطر ضروری می‌دانستند. اما امروزه توصیه می‌شود، همه خانم‌های باردار این آزمایش غیرتهاجمی را انجام دهند.
| چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام بدهند؟ | هدف از انجام آزمایش NIPT چیست؟ |
|---|---|
| فرزندی با ناهنجاری کروموزومی دارید. | فیبروز سیستیک |
| در سونوگرافی احتمال ناهنجاری ژنتیکی جنین دیده شده است. | تریزومی ۱۸ |
| آزمایش غربالگری انجام داده و نتیجه آن یک مشکل ژنتیکی را نشان داده است. | تریزومی ۱۳ |
| —— | سندروم داون (تریزومی ۲۱) |
برای انجام آزمایش NIPT به کدام دکتر مراجعه کنیم؟
انجام این آزمایش ضروری نبوده و به نظر شخصی شما بستگی دارد. اگر می‌خواهید در مورد آزمایش NIPT اطلاعات بیشتری داشته باشید یا بدانید انجام آن برای شما ضروری است، باید به متخصص زنان یا دکتر ژنتیک مراجعه کنید. متخصص ژنتیک در مورد سوابق پزشکی شما و نزدیکانتان سوال کرده و تمامی غربالگری‌های ضروری را توضیح می‌دهد.
برای ارتباط با دکتر ژنتیک می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره تلفنی با دکتر ژنتیک وجود دارد.
اگر نیاز به انجام آزمایش nipt دارید، می‌توانید از سرویس آزمایشگاه‌های دکترتو استفاده کنید. نسخه آزمایش یا تست درخواستی خود را در پلتفرم دکترتو ثبت کنید. بعد از اعلام قیمت و بررسی بیمه می‌توانید به نزدیک‌ترین آزمایشگاه مراجعه کرده یا آزمایش را در محل انجام دهید. جواب آزمایش از طریق دکترتو به‌صورت آنلاین برای شما ارسال شده و نیاز به حضور در آزمایشگاه نیست.
قیمت آزمایش NIPT چقدر است؟
برای اطلاع از قیمت آزمایش NIPT می‌توانید به سرویس آزمایشگاه‌های دکترتو مراجعه کنید. نسخه آزمایش خود را ثبت کرده و باتوجه‌به بیمه تحت پوشش از قیمت آن مطلع شوید. پس از اطلاع از قیمت نزدیک‌ترین آزمایشگاه به خود را انتخاب کرده یا برای آزمایش در محل درخواست دهید.
قیمت آزمایش NIPT در سال ۱۴۰۳ بدون بیمه بین ۴ میلیون تا ۶ میلیون تومان است.
نحوه خواندن برگه آزمایش NIPT
آزمایش NIPT در واقع نوعی غربالگری است و بیماری ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهد. بلکه افزایش یا کاهش احتمال برخی اختلالات ژنتیکی را بررسی می‌کند. نتایج بیماری‌های ژنتیکی مختلف در برگه آزمایش به طور جداگانه لیست می‌شود. به طور مثال ممکن است در جواب آزمایش تریزومی ۱۳ مثبت یا پرخطر باشد؛ اما سندروم داون منفی یا کم‌خطر باشد.
برخی مواقع DNA جفت در خون کم بوده و هیچ نتیجه‌ای در برگه آزمایش ثبت نمی‌شود. در این شرایط باید آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد را تکرار کنید.
تفسیر نتیجه آزمایش NIPT
نتیجه هر یک از اختلالات ژنتیکی در برگه آزمایش NIPT به‌صورت Low-chance یا High-chance تعیین می‌شود. در آزمایش بیشتر خانم‌های باردار نتیجه کم‌خطر بوده و بعید است جنین به اختلال ژنتیکی مبتلا باشد. در این شرایط معمولا آزمایش دیگری نیاز نیست. اما اگر نتیجه پرخطر باشد، احتمال ابتلا به اختلالات ژنتیکی بالا است. در این شرایط باید آزمایش‌های تشخیصی انجام شود.
اگر DNA کافی در خون وجود نداشته باشد یا آزمایش با مشکلی روبرو شود، نتیجه به‌صورت No result ذکر می‌شود. در این شرایط باید آزمایش را تکرار کنید.
بهتر است برای تفسیر نتیجه آزمایش با دکتر ژنتیک یا دکتر زنان مشورت کنید. شما می‌توانید برای انجام آزمایش از سرویس آزمایشگاه‌های دکترتو استفاده کنید. آزمایش خود را ثبت کرده و برای انجام آزمایش از نزدیک‌ترین آزمایشگاه به خود وقت بگیرید. همچنین می‌توانید آزمایش را در محل انجام دهید. جواب آزمایش به‌صورت آنلاین برای شما ارسال می‌شود. برای تفسیر آن از مشاوره آنلاین استفاده کرده تا پزشک به طور دقیق آزمایش را تفسیر کند.
تشخیص جنسیت جنین برای همه والدین جذاب و مهمه
همین الان مشاوره بگیرید!
نحوه انجام آزمایش NIPT
برای انجام آزمایش NIPT باید نمونه خون از مادر گرفته شود. در خون مادر سلول‌های تجزیه‌شده و DNA موجود در این سلول‌ها یافت می‌شود. در آزمایشگاه باید DNA جفت تجزیه‌وتحلیل شود. این DNA بدون سلول بوده و به آن cf DNA می‌گویند.
نمونه خون از طریق ورید بازو گرفته می‌شود. این غربالگری باید در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام شود. زیرا حدود ۱۰ هفته طول می‌کشد تا DNA جفت در اندازه کافی وارد خون مادر شود. این آزمایش کاملا ایمن بوده و خطری برای جنین ندارد.
اگر در جواب آزمایش خون تفاوت کروموزومی ذکر شده باشد، پزشک برای بررسی خطر اختلال کروموزومی آزمایش‌های دیگری مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کریونی (CVS) را تجویز می‌کند.
برای انجام آزمایش NIPT باید نمونه خون از مادر گرفته شود. نمونه خون از طریق ورید بازو گرفته می‌شود. این غربالگری باید در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام شود.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک
آزمایش NIPT یکی از غربالگری‌هایی است که در اوایل هفته دهم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش برای همه خانم‌های باردار ضروری نیست. اگر پزشک تشخیص دهد که احتمال اختلالات کروموزومی وجود دارد، تست NIPT را تجویز می‌کند. در این آزمایش مشکلاتی مانند سندروم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ بررسی می‌شود. تشخیص به طور قطعی نبوده و در این غربالگری احتمال اختلالات ژنتیکی مشخص می‌شود.
برای انجام آزمایش باید نمونه خون از مادر گرفته شود. در خون مادر سلول‌های تجزیه شده و DNA وجود دارد. این DNA بدون سلول مربوط به مادر و جفت است. DNA جفت مشابه DNA جنین بوده و با تجزیه‌وتحلیل آن می‌توان مشکلات کروموزومی را بررسی کرد. این آزمایش بی‌خطر بوده و برای جنین هیچ عوارضی ندارد.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش nipt و تفسیر جواب آزمایش باید با دکتر زنان یا دکتر ژنتیک مشاوره داشته باشید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو برای مشاوره حضوری، آنلاین یا تلفنی اقدام کنید. همچنین می‌توانید از طریق سرویس آزمایشگاه‌های دکترتو از قیمت آزمایش مطلع شوید، به نزدیک‌ترین آزمایشگاه مراجعه کرده یا آزمایش را در محل انجام دهید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
سلام من ۳۲ سالمه غربالگری ntم مشکل داشت و دکتر بهم آزمایش nIpt پیشنهاد داد و من انجامش دادم جواب عالی بود ایا نیازه آمنیوسنتزو انجام بدم یا همین میتونه جواب قطعی بر سالم بودن جنین باشه ؟
من هفته۱۸بارداری هستم باتوجه به اینکه در سونو آنومالی ۱۸هفته اندازه تیغه بینی که حدنرمال۴/۵باید باشه ولی برامن زده۳/۴ آزمایش niptنوشته چقدر احتمال مشکل سندروم هست من خیلی استرس دارم میشه راهنماییم کنید دراین مورد؟
سلام
در صورتی که اندازه تیغه بینی در سونوگرافی آنومالی ۱۸ هفته کمتر از حد نرمال باشد (۳.۴ به جای ۴.۵ میلی‌متر)، می‌تواند به طور غیرمستقیم با برخی از اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون مرتبط باشد، اما این اندازه تنها یک فاکتور است و برای تشخیص قطعی به موارد دیگری نیز نیاز است. آزمایش NIPT که شما انجام داده‌اید، یک تست غیرتهاجمی است که می‌تواند اطلاعات بیشتری در مورد وضعیت ژنتیکی جنین ارائه دهد. اگر نتیجه NIPT منفی باشد، احتمال وجود سندرم داون یا سایر اختلالات کروموزومی بسیار کم است.
سلام من آزمایش ژنتیک انجام دادم توبرگه آزمایش زده سندروم دان اما بچه ی اولم سالم بوده چقدر میتونه جواب آزمایش قبلی خطا بوده باشه؟ هنوز جواب آزمایش niptم نیومده اما خیلی استرس دارم
سلام و وقت بخیر،
نتیجه آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی احتمال وجود سندرم داون را نشان می‌دهند، اما تشخیص قطعی نیستند. آزمایش NIPT دقت بالاتری دارد و می‌تواند نتیجه دقیق‌تری ارائه دهد. همچنین، آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای تشخیص قطعی توصیه می‌شوند. لطفاً آرامش خود را حفظ کنید و برای بررسی دقیق‌تر با متخصص زنان و زایمان یا پزشک ژنتیک در دکترتو مشاوره بگیرید.
سلام من درهفته۱۳هفته و۵روز رفتم سونو ودکتربرام niptنوشتن به نظرتون دیر نیست بخوام این ازمایش انجام بدم
سلام، آزمایش NIPT (آزمایش تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی) معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود، اما تا هفته ۱۴ نیز قابل انجام است. بنابراین، برای شما که در هفته ۱۳ و ۵ روز هستید، هنوز زمان مناسبی برای انجام این آزمایش است. انجام این آزمایش در این زمان به تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی کمک می‌کند و نگرانی‌ها را کاهش می‌دهد.
سلام من ۳۲ سالمه ۱۷ هفته باردارم غربالگری ntم مشکل داشت دکتر بهم آزمایش NIptپیشنهاد داد و انجامش دادم جوابش عالی بود آیا نیازه دوباره آمنیو سنتز و انجام بدم یا همین آزامایش برا مطمعن بودن از سلامت جنین کافیه ؟
سلام، با توجه به اینکه نتیجه غربالگری NT شما مشکل داشت اما آزمایش NIPT نتیجه عالی نشان داده است، احتمال وجود مشکل کروموزومی بسیار کم است، زیرا NIPT دقت بالایی در تشخیص ناهنجاری‌های شایع دارد. معمولاً اگر NIPT کم‌خطر باشد، نیازی به آمنیوسنتز نیست، اما تصمیم نهایی بستگی به نظر پزشک متخصص شما و سایر عوامل مانند سن، سوابق بارداری و شرایط پزشکی دارد. اگر پزشک هنوز آمنیوسنتز را توصیه می‌کند، می‌توانید با او مشورت کنید تا بر اساس ریسک و مزایای آن تصمیم بگیرید.
درود بر شما . هفته ۱۲ بارداری هستم عدد nt برابر با ۱/۱ می باشد و آزمایش اسکرین ۱/۲۵۰ می باشد که خطر سندروم داون را مثبت زده . آزمایش nipt هم دادم که دوهفته دیگ جوابش میاد . خیلی نگرانم بنظرتون مشکلی هست ؟
سلام و وقت بخیر،
عدد NT برابر با ۱.۱ میلی‌متر در هفته ۱۲ بارداری طبیعی است و نشان‌دهنده عدم وجود ضخامت غیرطبیعی در پشت گردن جنین است. اما نتیجه آزمایش غربالگری (۱/۲۵۰) نشان می‌دهد که احتمال خطر سندروم داون در محدوده خطر متوسط تا بالا قرار دارد. این به این معنا نیست که جنین قطعاً مبتلا به سندروم داون است، بلکه نشان‌دهنده نیاز به بررسی دقیق‌تر است.
NIPT (آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد) یک آزمایش بسیار دقیق‌تر است که به بررسی DNA جنین در خون شما می‌پردازد. معمولاً این آزمایش نتایج قابل اطمینان‌تری ارائه می‌دهد.
تا زمانی که نتیجه NIPT آماده شود، توصیه می‌کنم:
آرامش خود را حفظ کنید، زیرا بسیاری از موارد خطر متوسط در آزمایش غربالگری به نتیجه طبیعی در NIPT ختم می‌شوند.
در صورت نیاز به مشاوره بیشتر، با یک متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک صحبت کنید.
برای پیگیری وضعیت و دریافت اطلاعات دقیق‌تر، می‌توانید از یک دکتر زنان در دکترتو نوبت بگیرید.
در هفته ۲۲ بارداری NF دکتر سونو گفت ۵و ۸ دهم هست .
الان هفته ۲۶ بارداری هستم
ایا آزمایش NIPT انجام بدم مشکلی باشه به من نشان می‌دهد یا دیر شده و مشکل رو نشون نمیده
آزمایش NIPT در هفته ۲۶ بارداری هنوز قابل انجام است و می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت کروموزومی جنین ارائه دهد.
ضخامت NF با مقدار ۵.۸ میلی‌متر نیاز به پیگیری و بررسی بیشتر دارد.
پس از انجام NIPT، در صورت مشاهده هرگونه مشکل، ممکن است آزمایش‌های تکمیلی مانند آمنیوسنتز توصیه شوند.
پیشنهاد می‌کنم در اولین فرصت آزمایش NIPT را انجام دهید و نتایج را با پزشک متخصص زنان و مشاور ژنتیک در میان بگذارید تا بهترین تصمیم برای ادامه بارداری گرفته شود.
در هفته ۲۲ بارداری NF دکتر سونو گفت ۵و ۸ دهم هست .
الان هفته ۲۶ بارداری هستم
ایا آزمایش NIPT انجام بدم مشکلی باشه به من نشان می‌دهد یا دیر شده
سلام من ۱۳هفته و ۵ روزم. ازمایش nt و ژنتیک انجام دادم. از نظر سندروم تو ازمایش ژنتیک نوشته منفی. در اقوام خودم و همسرم هم نداریم. ولی پایین برگه ژنتیک نوشته جهت pappa_a با پزشک مشورت کنید. توضیح میدید لطفا
سلام
نتایج آزمایش ژنتیک شما نشان می‌دهند که از نظر سندروم‌های معمول ژنتیکی مشکلی ندارید، که خبر خوبی است. اما ذکر عبارت “جهت PAPP-A با پزشک مشورت کنید” به این معنی است که سطح پروتئین PAPP-A که در طی بارداری اندازه‌گیری می‌شود، ممکن است نیاز به بررسی بیشتر داشته باشد. این پروتئین به عنوان نشانگری برای خطر برخی مشکلات ژنتیکی مانند سندروم داون و مشکلات مربوط به بارداری استفاده می‌شود. با اینکه نتایج آزمایش ژنتیک شما منفی بوده، بررسی این نشانگر می‌تواند اطلاعات بیشتری درباره وضعیت بارداری شما فراهم کند. بنابراین، بهتر است با پزشک خود در مورد این نتیجه مشورت کنید تا مطمئن شوید که هیچ مشکلی برای شما یا جنین وجود ندارد.
باسلام
من هفته ۱۴ بارداری هستم.سونو ان تی گفت که تا اینجا جنین سالم و وضعیت عالی داره و عدد ان تی ۱.۳ بود.آزمایش ان تی که انجام دادم سندرم داون مثبت و عددش ۱:۱۶۶ هست.دکتر مشاوره ژنتیک و آزمایش نوشتن.باید چکار کنم؟
سلام
با توجه به نتایج آزمایش ان تی که نشان‌دهنده احتمال مثبت برای سندرم داون با نسبت ۱:۱۶۶ است، مهم است که برای ارزیابی دقیق‌تر وضعیت جنین اقدامات بعدی را انجام دهید. مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات تکمیلی مانند آزمایش NIPT (آزمایش غیر تهاجمی DNA جنین) یا آمینوسنتز می‌تواند کمک‌کننده باشد تا احتمال ابتلا به سندرم داون یا اختلالات ژنتیکی دیگر را بررسی کنید. این آزمایشات می‌توانند اطلاعات دقیق‌تری در اختیار شما قرار دهند تا تصمیم‌گیری آگاهانه‌تری داشته باشید. توجه داشته باشید که عدد NT و سونوگرافی می‌تواند به‌طور مستقل از نتیجه آزمایشات دیگر نشان‌دهنده جنین سالم باشد. با توجه به توصیه‌های پزشک، بهتر است مراحل مشاوره و آزمایش‌های تکمیلی را دنبال کنید تا نگرانی‌های شما کاهش یابد و از سلامت خود و جنین مطمئن شوید.