هموفیلی b (بیماری کریسمس) و هر آنچه باید درباره آن بدانید.

خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید:

هموفیلی b یا بیماری کریسمس، یک اختلال ارثی مغلوب شامل کمبود فاکتور انعقادی عملکردی IX (FIX) در پلاسما است. هموفیلی B به دلیل انواع نقایص در ژن F9 ایجاد می‌شود. از آنجایی که این ژن روی کروموزوم X حمل می‌شود، این بیماری معمولاً در مردان ظاهر شده و توسط زنانی که حامل جهش عامل در یکی از کروموزوم‌های X خود هستند منتقل خواهد شد. جهش خود به خود و فرآیندهای ایمونولوژیک اکتسابی نیز می‌تواند منجر به این اختلال شود. هموفیلی B حدود ۲۰ درصد از موارد هموفیلی را تشکیل می‌دهد.

این نوع از هموفیلی ممکن است براساس سطوح پلاسمایی FIX (به ترتیب کمتر از ۱٪، ۱-۵٪، ۶-۴۰٪) در دسته‌های شدید، متوسط یا خفیف طبقه‌بندی شود. حدود ۵۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی B سطح FIX بیش از ۱ درصد دارند.

لازم است افراد مبتلا به هموفیلی برای تشخیص نوع آن و دریافت دارو به جهت کنترل علائم بیماری خود به پزشک متخصص خون مراجعه کنند. دکترتو تمامی خدمات مشاوره آنلاین و نیز امکان دریافت نوبت حضوری از متخصصین باتجربه را برای شما فراهم کرده است. شما می‌توانید پس از خواندن این مقاله، از طریق وبسایت دکترتو اقدام به ثبت نوبت آنلاین یا حضوری جهت ویزیت توسط باتجربه‌ترین پزشکان نمایید.

هموفیلی b چیست؟

بیماری هموفیلی چیست؟ هموفیلی b که به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می‌شود، دومین نوع شایع هموفیلی است. این بیماری به افتخار استفان کریسمس، که اولین فردی بود که در سال ۱۹۵۲ به این بیماری مبتلا شد، نامگذاری شد. این اختلال در خانواده‌های سلطنتی اسپانیا، آلمان و روسیه وجود داشت. یکی از معروف‌ترین خانواده‌های مبتلا به این بیماری، خانواده ملکه ویکتوریا انگلستان بود. بنابراین، به عنوان “بیماری سلطنتی” شناخته می‌شود. این یک اختلال هموراژیک ارثی ناشی از کمبود فاکتور IX مادرزادی است که خود به خود یا پس از حوادث آسیب‌زا ظاهر می‌شود.

هموفیلی B یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل کمبود فاکتور لخته شدن خون IX ایجاد می‌شود. بدون فاکتور IX کافی، خون نمی‌تواند به درستی برای کنترل خونریزی لخته شود.

آیا هموفیلی b ارثی است؟

این بیماری تقریباً همیشه از والدین به فرزند به ارث می‌رسد. هموفیلی A و B هر دو به یک روش به ارث می‌رسند، زیرا هر دو فاکتور VIII و فاکتور IX روی کروموزوم X قرار دارند (کروموزوم‌ها ساختارهایی در داخل سلول‌های بدن بوده که حاوی ژن‌ها هستند).

علائم هموفیلی  b

شدت علائم هموفیلی b می‌تواند متفاوت باشد اما خونریزی طولانی‌مدت از علائم اصلی این بیماری است. اغلب تشخیص هموفیلی b در پسران برای اولین بار زمانی که نوزاد ختنه می‌شود دیده می‌شود. سایر مشکلات خونریزی نیز معمولاً زمانی ظاهر می‌شوند که شیرخوار شروع به خزیدن و راه رفتن می‌کند.

موارد خفیف ممکن است تا اواخر زندگی مورد توجه قرار نگیرند. همچنین ممکن است ابتدا پس از جراحی یا جراحت رخ دهند. خونریزی داخلی نیز ممکن است در هر جایی از بدن برای این بیماران اتفاق بیفتد.

اما به صورت کلی علائم هموفیلی نوع b ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی در مفاصل همراه با درد و تورم
• مشاهده خون در ادرار (خون در ادرار نشانه چیست؟) یا مدفوع (مدفوع خونی نشانه چیست؟)
• کبودی
• خونریزی دستگاه گوارش و مجاری ادراری
• خونریزی بینی (دلایل خون دماغ شدن چیست؟)
• خونریزی طولانی مدت ناشی از بریدگی، کشیدن دندان و جراحی
• خونریزی که بدون علت شروع می‌شود.

نگرانی که فرزندت هم دچار هموفیلی باشه؟

هر سوالی داری از پزشک متخصص بپرس.

مشاوره آنلاین دکتر متخصص خون و سرطاندکتر فوق تخصص خون

متن انگلیسی:
Which Races or Ethnicities Are More Likely To Get Hemophilia B? 15.1 per 100,000 for non-Hispanic white U.S. males, 12.4 per 100,000 for Black U.S. males, 12.4 per 100,000 for Hispanic males
ترجمه متن:
نژادها یا قومیت‎‌هایی که بیشتر در معرض ابتلا به هموفیلی B هستند، شامل ۱۵.۱ در هر ۱۰۰۰۰۰ برای مردان سفیدپوست آمریکایی غیراسپانیایی، ۱۲.۴ در هر ۱۰۰۰۰۰ برای مردان سیاه پوست ایالات متحده، ۱۲.۴ در هر ۱۰۰۰۰۰ برای مردان اسپانیایی تبار می‌شود.

myhemophiliateam

علت بیماری هموفیلی بی

وقتی خونریزی می‌کنید، برخی واکنش‌ها در بدن رخ می‌دهند که به تشکیل لخته‌های خون کمک خواهند کرد. این فرآیند آبشار انعقادی نامیده می‌شود که شامل پروتئین‌های خاصی به نام انعقاد یا فاکتورهای انعقادی است. اگر یک یا چند مورد از این عوامل وجود نداشته باشند یا آنطور که باید عمل نکنند، ممکن است احتمال بیشتری برای خونریزی بیش از حد وجود داشته باشد.

فاکتور IX یکی از این عوامل انعقادی است. هموفیلی بی نتیجه عدم تولید فاکتور IX کافی در بدن است. هموفیلی b توسط یک صفت ارثی مغلوب مرتبط با X ایجاد می‌شود که ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد.

زنان دو نسخه از کروموزوم X دارند. اگر ژن فاکتور IX روی یک کروموزوم کار نکند، ژن روی کروموزوم دیگر می‌تواند کار تولید فاکتور IX کافی را انجام دهد.

مردان فقط یک کروموزوم X دارند. اگر ژن فاکتور IX در کروموزوم X پسری وجود نداشته باشد، فرد به هموفیلی B مبتلا خواهد شد. به همین دلیل، اکثر افراد مبتلا به هموفیلی b مرد هستند.

اگر زنی دارای ژن فاکتور IX معیوب باشد، ناقل محسوب می‌شود. این بدان معناست که ژن معیوب می‌تواند به فرزندان او منتقل شود. پسرانی که از چنین زنانی متولد می‌شوند ۵۰ درصد احتمال ابتلا به هموفیلی b را دارند. دختران این افراد ۵۰ درصد احتمال دارد ناقل باشند.

بد نیست این نکته را هم بدانید که همه فرزندان دختر مردان مبتلا به هموفیلی حامل ژن معیوب هستند.

عوامل خطر برای هموفیلی B عبارتند از:

• سابقه خانوادگی خونریزی
• جنسیت مذکر

تشخیص هموفیلی b

اگر شما اولین فردی در خانواده هستید که به اختلال خونریزی مشکوک مبتلا هستید، پزشک یک سری آزمایش به نام مطالعه انعقاد را تجویز می‌کند. هنگامی که نقص خاص شناسایی شد، سایر افراد خانواده نیز باید برای تشخیص این اختلال آزمایشاتی انجام دهند و تحت بررسی پزشک متخصص قرار گیرند.

آزمایش تشخیص هموفیلی عبارتند از:

• زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT)
• زمان پروترومبین
• فعالیت فاکتور IX سرم

ناقل هموفیلی b چه کسی است؟

ناقل هموفیلی (Hee-mo-FEE-lee-ah) زنی دارای نوعی از ژن است که باعث کمبود هموفیلی A (فاکتور VIII) یا هموفیلی B (فاکتور IX) می‌شود. به طور طبیعی فاکتور VIII (8) و فاکتور IX (9) برای لخته شدن خون مورد نیاز هستند. ژن‌های فاکتور VIII و فاکتور IX روی کروموزوم X (CROW mo sohm) قرار دارند.

اگر در مورد بیماری هموفیلی و ازدواج سوالی دارید، حتما با متخصص خون یا دکتر ژنتیک مشورت کنید.

روش های درمانی هموفیلی b

درمان هموفیلی بی شامل جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته است. فردی که مبتلا به این نوع هموفیلی است، کنسانتره فاکتور IX را دریافت خواهد کرد. این میزان دریافتی بستگی به موارد زیر دارد:

• شدت خونریزی
• محل خونریزی
• قد و وزن

برای جلوگیری از بحران خونریزی، می‌توان به افراد مبتلا به هموفیلی و خانواده‌هایشان آموزش داد که در خانه و در زمان مواجهه با اولین علائم خونریزی، کنسانتره فاکتور IX را تجویز کنند. افراد مبتلا به اشکال شدید بیماری نیز ممکن است برای درمان هموفیلی نیاز به تزریق منظم و پیشگیرانه این دارو داشته باشند.

اگر هموفیلی شدید دارید، ممکن است نیاز به مصرف کنسانتره فاکتور IX قبل از جراحی یا انواع خاصی از کارهای دندانپزشکی نیز داشته باشید.

شما باید واکسن هپاتیت B را دریافت کنید. افراد مبتلا به هموفیلی بیشتر در معرض ابتلا به هپاتیت B هستند زیرا ممکن است فرآورده‌های خونی دریافت کنند.

برخی از افراد مبتلا به هموفیلی B آنتی‌بادی‌هایی علیه فاکتور IX ایجاد می‌کنند. این آنتی‌بادی‌ها، مهارکننده نامیده می‌شوند. مهارکننده‌ها به فاکتور IX حمله می‌کنند تا آن‌ها را از کار بیندازند. در چنین مواردی می‌توان یک فاکتور انعقادی مصنوعی به نام VIIa تزریق کرد.

متن انگلیسی:
Hemophilia B is a chronic condition. Healthcare providers can’t cure it, but they do have treatments that prevent or ease serious joint pain and other medical issues
ترجمه متن:
هموفیلی B یک بیماری مزمن است. پزشکان نمی‌توانند آن را درمان کنند، اما آن‌ها درمان‌هایی دارند که از درد شدید مفاصل و سایر مشکلات پزشکی جلوگیری کرده یا آن را کاهش می‌دهد.

my.clevelandclinic

روش های درمانی هموفیلی b در کودکان

اگر کودک شما مبتلا به هموفیلی  b شدید است، ممکن است نیاز به درمان‌های منظم برای جلوگیری از خونریزی داشته باشد. اگر این درمان‌های منظم انجام نشوند، ممکن است به درمانی نیاز داشته باشند تا بعد از شروع آن خونریزی نیز به نوعی متوقف شود.

امید به زندگی در بیماران مبتلا به هموفیلی b

امید به زندگی در افراد مبتلا به هموفیلی b بسته به اینکه آیا بیماران درمان مناسب را دریافت می‌کنند یا نه، متفاوت است. بسیاری از بیماران قبل از بزرگسالی به دلیل عدم وجود درمان کافی می‌میرند. با درمان مناسب، امید به زندگی در این بیماران تنها چیزی حدود ۱۰ سال کمتر از مردان سالم خواهد بود. نوع درمان تاثیر زیادی در طول عمر بیماران هموفیلی دارد.

می‌خوای بدونی چطوری با هموفیلی B زندگی کنی؟ همین الان مشاوره بگیر.

دکتر هموفیلی

عوارض بیماری هموفیلی بی

افرادی که هموفیلی بی شدید دارند ممکن است در مفاصل خود خونریزی داشته باشند که بسیار دردناک بوده و ممکن است باعث آرتریت شود. برخی از افراد ممکن است برای تعویض مفاصل آسیب دیده نیاز به جراحی داشته باشند. همچنین ممکن است در داخل مغزشان خونریزی داشته باشند که می‌تواند تهدیدکننده زندگی این بیماران باشد.

پیشگیری از هموفیلی بی

در حال حاضر، هیچ راهی برای پیشگیری از هموفیلی بی در فردی که ژن معیوب را به ارث برده و در نتیجه فاکتور لخته شدن بسیار کمی تولید می‌کند، وجود ندارد. اگر هموفیلی در خانواده شما وجود دارد، می‌توانید برای بررسی اینکه آیا حامل ژن معیوب هستید یا خیر، آزمایش شوید و در مورد شانس داشتن فرزند مبتلا به هموفیلی مشاوره دریافت کنید.

فرق هموفیلی a و b چیست؟

در این جدول مقایسه هموفیلی a و هموفیلی b را مشاهده می‌کنید:

تفاوت‌ها	هموفیلی A	هموفیلی B
وقوع	۱ در ۵۰۰۰ مرد منبع قابل اعتماد	۱ در ۴۰۰۰۰ مرد منبع قابل اعتماد
علت ژنتیکی	جهش در ژن F8	جهش در ژن F9
کمبود پروتئین در خون	فاکتور انعقاد خون VIII	فاکتور لخته شدن خون IX

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک

درصورتیکه به هموفیلی بی مبتلا هستید و هر یک از این شرایط را تجربه می‌کنید، با یک پزشک متخصص تماس بگیرید: وجود علائم اختلال خونریزی، تشخیص ابتلای یکی از اعضای خانواده به هموفیلی B و اگر مبتلا به هموفیلی B هستید و قصد دارید بچه‌دار شوید.

اگر برای تشخیص، درمان و گرفتن پاسخ سوالات خود درباره بیماری هموفیلی b نیاز به دکتر دارید، همین حالا برای پیدا کردن پزشک متخصص اقدام کنید.

شما می‌توانید متخصص هماتولوژی را به کمک دکترتو بیابید و در کمترین زمان نوبت ویزیت خود را ثبت کنید. دکترتو به شما این امکان را می‌دهد که در سریع‌ترین زمان ممکن، مناسب‌ترین نوبت حضوری یا آنلاین را با پزشک مورد نظرتان به ثبت رسانید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین دکتر متخصص خون و سرطان وجود دارد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!