فهرست مطالب
خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید:
هموفیلی b یا بیماری کریسمس، یک اختلال ارثی مغلوب شامل کمبود فاکتور انعقادی عملکردی IX (FIX) در پلاسما است. هموفیلی B به دلیل انواع نقایص در ژن F۹ ایجاد می‌شود. از آنجایی که این ژن روی کروموزوم X حمل می‌شود، این بیماری معمولاً در مردان ظاهر شده و توسط زنانی که حامل جهش عامل در یکی از کروموزوم‌های X خود هستند منتقل خواهد شد. جهش خود به خود و فرآیندهای ایمونولوژیک اکتسابی نیز می‌تواند منجر به این اختلال شود. هموفیلی B حدود ۲۰ درصد از موارد هموفیلی را تشکیل می‌دهد.
این نوع از هموفیلی ممکن است براساس سطوح پلاسمایی FIX (به ترتیب کمتر از ۱٪، ۱-۵٪، ۶-۴۰٪) در دسته‌های شدید، متوسط یا خفیف طبقه‌بندی شود. حدود ۵۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی B سطح FIX بیش از ۱ درصد دارند.
لازم است افراد مبتلا به هموفیلی برای تشخیص نوع آن و دریافت دارو به جهت کنترل علائم بیماری خود به پزشک متخصص خون مراجعه کنند. دکترتو تمامی خدمات مشاوره آنلاین و نیز امکان دریافت نوبت حضوری از متخصصین باتجربه را برای شما فراهم کرده است. شما می‌توانید پس از خواندن این مقاله، از طریق وبسایت دکترتو اقدام به ثبت نوبت آنلاین یا حضوری جهت ویزیت توسط باتجربه‌ترین پزشکان نمایید.
هموفیلی b چیست؟
هموفیلی b که به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می‌شود، دومین نوع شایع هموفیلی است. این اختلال در خانواده‌های سلطنتی اسپانیا، آلمان و روسیه وجود داشت. یکی از معروف‌ترین خانواده‌های مبتلا به این بیماری، خانواده ملکه ویکتوریا انگلستان بود. بنابراین، به عنوان “بیماری سلطنتی” شناخته می‌شود. این یک اختلال هموراژیک ارثی ناشی از کمبود فاکتور IX مادرزادی است که خود به خود یا پس از حوادث آسیب‌زا ظاهر می‌شود.
هموفیلی B یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل کمبود فاکتور لخته شدن خون IX ایجاد می‌شود. بدون فاکتور IX کافی، خون نمی‌تواند به درستی برای کنترل خونریزی لخته شود.
آیا هموفیلی b ارثی است؟
این بیماری تقریباً همیشه از والدین به فرزند به ارث می‌رسد. هموفیلی A و B هر دو به یک روش به ارث می‌رسند، زیرا هر دو فاکتور VIII و فاکتور IX روی کروموزوم X قرار دارند (کروموزوم‌ها ساختارهایی در داخل سلول‌های بدن بوده که حاوی ژن‌ها هستند).
چرا هموفیلی b به هموفیلی کریسمس معروف است؟
هموفیلی B به نام “هموفیلی کریسمس” به دلیل ارتباط آن با فردی به نام استفن کریسمس، یک مرد بریتانیایی که در سال ۱۹۵۲ اولین بار این نوع هموفیلی در او شناسایی شد، معروف است. داستان او باعث شد که این نوع هموفیلی به این نام شناخته شود. کریسمس به عنوان اولین بیمار شناخته شده با هموفیلی B، در زمان تعطیلات کریسمس مبتلا به خونریزی‌های غیرطبیعی شد، که این اتفاق باعث شد که این نوع هموفیلی با نام “کریسمس” شناخته شود.
علائم هموفیلی b
شدت علائم هموفیلی b می‌تواند متفاوت باشد اما خونریزی طولانی‌مدت از علائم اصلی این بیماری است. اغلب تشخیص هموفیلی b در پسران برای اولین بار زمانی که نوزاد ختنه می‌شود دیده می‌شود. سایر مشکلات خونریزی نیز معمولاً زمانی ظاهر می‌شوند که شیرخوار شروع به خزیدن و راه رفتن می‌کند.
موارد خفیف ممکن است تا اواخر زندگی مورد توجه قرار نگیرند. همچنین ممکن است ابتدا پس از جراحی یا جراحت رخ دهند. خونریزی داخلی نیز ممکن است در هر جایی از بدن برای این بیماران اتفاق بیفتد.
اما به صورت کلی علائم هموفیلی نوع b ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خونریزی در مفاصل همراه با درد و تورم
- مشاهده خون در ادرار یا مدفوع
- کبودی
- خونریزی دستگاه گوارش و مجاری ادراری
- خونریزی بینی
- خونریزی طولانی مدت ناشی از بریدگی، کشیدن دندان و جراحی
- خونریزی که بدون علت شروع می‌شود.
نگرانی که فرزندت هم دچار هموفیلی باشه؟
هر سوالی داری از پزشک متخصص بپرس.
متن انگلیسی:
myhemophiliateam
Which Races or Ethnicities Are More Likely To Get Hemophilia B? ۱۵.۱ per ۱۰۰,۰۰۰ for non-Hispanic white U.S. males, ۱۲.۴ per ۱۰۰,۰۰۰ for Black U.S. males, ۱۲.۴ per ۱۰۰,۰۰۰ for Hispanic males
ترجمه متن:
نژادها یا قومیتهایی که بیشتر در معرض ابتلا به هموفیلی B هستند، شامل ۱۵.۱ در هر ۱۰۰۰۰۰ برای مردان سفیدپوست آمریکایی غیراسپانیایی، ۱۲.۴ در هر ۱۰۰۰۰۰ برای مردان سیاه پوست ایالات متحده، ۱۲.۴ در هر ۱۰۰۰۰۰ برای مردان اسپانیایی تبار می‌شود.
علت بیماری هموفیلی بی
وقتی خونریزی می‌کنید، برخی واکنش‌ها در بدن رخ می‌دهند که به تشکیل لخته‌های خون کمک خواهند کرد. این فرآیند آبشار انعقادی نامیده می‌شود که شامل پروتئین‌های خاصی به نام انعقاد یا فاکتورهای انعقادی است. اگر یک یا چند مورد از این عوامل وجود نداشته باشند یا آنطور که باید عمل نکنند، ممکن است احتمال بیشتری برای خونریزی بیش از حد وجود داشته باشد.
فاکتور IX یکی از این عوامل انعقادی است. هموفیلی بی نتیجه عدم تولید فاکتور IX کافی در بدن است. هموفیلی b توسط یک صفت ارثی مغلوب مرتبط با X ایجاد می‌شود که ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد.
زنان دو نسخه از کروموزوم X دارند. اگر ژن فاکتور IX روی یک کروموزوم کار نکند، ژن روی کروموزوم دیگر می‌تواند کار تولید فاکتور IX کافی را انجام دهد.
مردان فقط یک کروموزوم X دارند. اگر ژن فاکتور IX در کروموزوم X پسری وجود نداشته باشد، فرد به هموفیلی B مبتلا خواهد شد. به همین دلیل، اکثر افراد مبتلا به هموفیلی b مرد هستند.
اگر زنی دارای ژن فاکتور IX معیوب باشد، ناقل محسوب می‌شود. این بدان معناست که ژن معیوب می‌تواند به فرزندان او منتقل شود. پسرانی که از چنین زنانی متولد می‌شوند ۵۰ درصد احتمال ابتلا به هموفیلی b را دارند. دختران این افراد ۵۰ درصد احتمال دارد ناقل باشند.
بد نیست این نکته را هم بدانید که همه فرزندان دختر مردان مبتلا به هموفیلی حامل ژن معیوب هستند.
عوامل خطر برای هموفیلی B عبارتند از:
- سابقه خانوادگی خونریزی
- جنسیت مذکر
تشخیص هموفیلی b
اگر شما اولین فردی در خانواده هستید که به اختلال خونریزی مشکوک مبتلا هستید، پزشک یک سری آزمایش به نام مطالعه انعقاد را تجویز می‌کند. هنگامی که نقص خاص شناسایی شد، سایر افراد خانواده نیز باید برای تشخیص این اختلال آزمایشاتی انجام دهند و تحت بررسی پزشک متخصص قرار گیرند.
آزمایش تشخیص هموفیلی عبارتند از:
- زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT)
- زمان پروترومبین
- فعالیت فاکتور IX سرم
می‌خوای بدونی چطوری با هموفیلی B زندگی کنی؟ همین الان مشاوره بگیر.
ناقل هموفیلی b چه کسی است؟
ناقل هموفیلی (Hee-mo-FEE-lee-ah) زنی دارای نوعی از ژن است که باعث کمبود هموفیلی A (فاکتور VIII) یا هموفیلی B (فاکتور IX) می‌شود. به طور طبیعی فاکتور VIII (۸) و فاکتور IX (۹) برای لخته شدن خون مورد نیاز هستند. ژن‌های فاکتور VIII و فاکتور IX روی کروموزوم X (CROW mo sohm) قرار دارند.
اگر در مورد بیماری هموفیلی و ازدواج سوالی دارید، حتما با متخصص خون یا دکتر ژنتیک مشورت کنید.
درمان هموفیلی b
درمان هموفیلی بی معمولاً شامل استفاده از داروهای فاکتور IX است که به طور مداوم یا در هنگام بروز خونریزی برای جایگزینی فاکتور خون از دست رفته تجویز می‌شود. این روش از درمان هموفیلی می‌تواند به صورت تزریق‌های منظم برای پیشگیری از خونریزی‌های بیشتر یا تزریق‌های اضطراری در مواقع لزوم انجام شود. علاوه بر این، روش‌های نوین شامل درمان‌های ژنتیکی و داروهایی هستند که به افزایش تولید فاکتور IX در بدن کمک می‌کنند. این درمان‌ها می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده و خطر خونریزی‌های شدید را کاهش دهند. مدیریت صحیح و پیگیری درمان توسط پزشک متخصص برای پیشگیری از عوارض و بهبود وضعیت بیمار ضروری است.
امید به زندگی در بیماران مبتلا به هموفیلی b
امید به زندگی در افراد مبتلا به هموفیلی b بسته به اینکه آیا بیماران درمان مناسب را دریافت می‌کنند یا نه، متفاوت است. بسیاری از بیماران قبل از بزرگسالی به دلیل عدم وجود درمان کافی می‌میرند. با درمان مناسب، امید به زندگی در این بیماران تنها چیزی حدود ۱۰ سال کمتر از مردان سالم خواهد بود. نوع درمان تاثیر زیادی در طول عمر بیماران هموفیلی دارد.
عوارض بیماری هموفیلی بی
افرادی که هموفیلی بی شدید دارند ممکن است در مفاصل خود خونریزی داشته باشند که بسیار دردناک بوده و ممکن است باعث آرتریت شود. برخی از افراد ممکن است برای تعویض مفاصل آسیب دیده نیاز به جراحی داشته باشند. همچنین ممکن است در داخل مغزشان خونریزی داشته باشند که می‌تواند تهدیدکننده زندگی این بیماران باشد.
۴.۸ (۱۷۱ نظر)۴.۷ (۱۷۶ نظر)۴.۹ (۷۲ نظر)۴.۷ (۲۹۱ نظر)۴.۸ (۱۹۰ نظر)۴.۹ (۱۶۹ نظر)۴.۸ (۱۷۱ نظر)۴.۷ (۱۷۶ نظر)۴.۹ (۷۲ نظر)۴.۷ (۲۹۱ نظر)۴.۸ (۱۹۰ نظر)۴.۹ (۱۶۹ نظر)
پیشگیری از هموفیلی بی
در حال حاضر، هیچ راهی برای پیشگیری از هموفیلی بی در فردی که ژن معیوب را به ارث برده و در نتیجه فاکتور لخته شدن بسیار کمی تولید می‌کند، وجود ندارد. اگر هموفیلی در خانواده شما وجود دارد، می‌توانید برای بررسی اینکه آیا حامل ژن معیوب هستید یا خیر، آزمایش شوید و در مورد شانس داشتن فرزند مبتلا به هموفیلی مشاوره دریافت کنید.
فرق هموفیلی a و b چیست؟
در این جدول مقایسه هموفیلی a و هموفیلی b را مشاهده می‌کنید:
| تفاوت‌ها | هموفیلی A | هموفیلی B |
|---|---|---|
| وقوع | ۱ در ۵۰۰۰ مرد منبع قابل اعتماد | ۱ در ۴۰۰۰۰ مرد منبع قابل اعتماد |
| علت ژنتیکی | جهش در ژن F۸ | جهش در ژن F۹ |
| کمبود پروتئین در خون | فاکتور انعقاد خون VIII | فاکتور لخته شدن خون IX |
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
درصورتیکه به هموفیلی بی مبتلا هستید و هر یک از این شرایط را تجربه می‌کنید، با یک پزشک متخصص تماس بگیرید: وجود علائم اختلال خونریزی، تشخیص ابتلای یکی از اعضای خانواده به هموفیلی B و اگر مبتلا به هموفیلی B هستید و قصد دارید بچه‌دار شوید.
اگر برای تشخیص، درمان و گرفتن پاسخ سوالات خود درباره بیماری هموفیلی b نیاز به دکتر دارید، همین حالا برای پیدا کردن پزشک متخصص اقدام کنید.
شما می‌توانید متخصص هماتولوژی را به کمک دکترتو بیابید و در کمترین زمان نوبت ویزیت خود را ثبت کنید. دکترتو به شما این امکان را می‌دهد که در سریع‌ترین زمان ممکن، مناسب‌ترین نوبت حضوری یا آنلاین را با پزشک مورد نظرتان به ثبت رسانید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!