فهرست مطالب
خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید:
سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بر بافت‌های همبند بدن تاثیر می‌گذارد. این بیماری می‌تواند منجر به انواع مشکلات پزشکی، از جمله مشکلات سیستم قلبی عروقی، چشم‌ها و سیستم اسکلتی شود. این عارضه تقریباً یک نفر از هر ۵۰۰۰ نفر را مبتلا می‌کند و می‌تواند هم در مرد و هم در زن رخ دهد. به دلیل جهش در ژن FBN1 ایجاد می‌شود که مسئول تولید پروتئینی به نام فیبریلین-۱ است. در این مقاله به بررسی سندرم مارفان می‌پردازیم که شامل علائم آن، اندام‌هایی که بر آن تأثیر می‌گذارد، تشخیص و درمان است.
در ادامه توضیح می‌دهیم که علائم سندرم مارفان چیست؟ به چه علت این بیماری ایجاد می‌شود؟ چه افرادی مستعد آن هستند؟ پزشک چگونه آن را تشخیص می‌دهد؟ آیا راه درمانی دارد و در صورت عدم درمان چه اتفاقی می‌افتد؟
سندروم مارفان چیست؟
بافت‌های همبند در سرتاسر بدن یافت می‌شوند و به اندام‌های مختلف از جمله قلب، رگ‌های خونی، استخوان‌ها و چشم‌ها قدرت و قابلیت ارتجاعی می‌دهند. سندروم مارفان روی این بافت‌ها تاثیر می‌گذارد. این سندروم به دلیل جهش در ژن FBN1 ایجاد می‌شود که مسئول تولید فیبریلین-۱ است، پروتئینی که به ساخت بافت‌های همبند کمک می‌کند. هنگامی که ژن FBN1 جهش پیدا کند، می‌تواند منجر به تولید فیبریلین-۱ غیرطبیعی شود که باعث ضعیف‌شدن و کشیدگی بافت‌های همبند شده و منجر به انواع مشکلات سلامتی شود.
شدت علائم در این بیماری می‌تواند به طور گسترده‌ای بین افراد متفاوت باشد، حتی در میان افرادی که جهش ژنتیکی مشابهی دارند. برخی از افراد ممکن است علائم خفیفی داشته باشند که مورد توجه قرار نگیرد؛ در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدی داشته باشند که نیاز به مدیریت مادام العمر دارد.
علائم سندروم مارفان
علائم سندرم مارفان حتی در میان اعضای خانواده با جهش ژنتیکی یکسان می‌تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است علائم خفیف داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدید را تجربه کنند. به نقل از mayoclinic برخی از علائم رایج سندروم مارفان عبارتند از:
- اندامی بلند و لاغر
- دست‌ها، پاها و انگشتان بلند
- کام بلند و باریک و دندان‌های شلوغ
- ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) یا سایر ناهنجاری‌های ستون فقرات
- بدشکلی‌های قفسه سینه، مانند پکتوس کاوشگر یا پکتوس کاریناتوم
- مفاصل هایپر متحرک
- ترک‌های پوستی که بدون افزایش یا کاهش وزن قابل توجه ظاهر می‌شوند.
- کف پای صاف
- نزدیک‌بینی، دررفتگی عدسی‌ها، آب‌مروارید، گلوکوم، شروع زودرس آب‌مروارید یا سایر مشکلات بینایی
- سوفل قلب، آنوریسم آئورت، افتادگی دریچه میترال، نارسایی یا سایر مشکلات قلبی عروقی
- فروپاشی خودبه‌خودی ریه یا سایر مشکلات تنفسی
علائم سندرم مارفان در افراد مختلف بسیار متفاوت است و می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد.
علائم سندروم مارفان داری و نمی‌دونی علتش چیه؟
همین حالا با متخصص مشورت کن
برای بررسی علائم سندروم مارفان به کدام دکتر مراجعه کنیم؟
برای بررسی علائم و تشخیص این سندروم باید با متخصص ژنتیک مشاوره داشته باشید تا این بیماری تشخیص داده شود. همچنین در صورت بروز علائم قلبی یا مشکلات استخوانی می‌توانید با متخصص قلب و عروق یا دکتر ارتوپد مشورت کنید. برای ارتباط با بهترین پزشکان از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره تلفنی با متخصص ژنتیک یا سایر پزشکان وجود دارد.
اندام های تحت تاثیر سندروم مارفان
سندرم مارفان می‌تواند چندین اندام بدن را تحت تاثیر قرار دهد، از جمله:
- سیستم قلبی عروقی: مهم‌ترین خطر ابتلا به این بیماری مربوط به سیستم قلبی عروقی است. این عارضه می‌تواند باعث کشیده‌شدن و ضعیف‌شدن آئورت (شریان بزرگی که خون را از قلب به سایر قسمت‌های بدن می‌برد.)، آنوریسم آئورت یا دیسکسیون آئورت شود که ممکن است تهدیدکننده زندگی باشند. سندروم مارفان همچنین می‌تواند باعث افتادگی دریچه میترال شود. در نتیجه دریچه بین اتاقک فوقانی و پایینی سمت چپ قلب به‌درستی بسته نمی‌شود.
- سیستم اسکلتی: سندروم مارفان می‌تواند باعث مشکلات اسکلتی متعددی شود. از جمله اسکولیوز که یک انحنای جانبی ستون فقرات است و پکتوس اکاواتوم که در این وضعیت استخوان سینه در قفسه سینه فرو می‌رود. هیکل بلند و لاغر و دست‌ها و پاهای بلند از دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی هستند.
- چشم‌ها: این سندروم می‌تواند با ایجاد نزدیک‌بینی، دررفتگی عدسی و جداشدگی شبکیه، چشم‌ها را تحت تأثیر قرار دهد که همگی می‌توانند منجر به کاهش بینایی شوند.
- سیستم تنفسی: می‌تواند باعث مشکلات تنفسی مانند فروپاشی خود به خود ریه شود.
- پوست: ممکن است باعث ناهنجاری‌های پوستی شود، مانند ترک‌هایی که بدون افزایش یا کاهش وزن ظاهر می‌شوند.
مهم‌ترین خطر ابتلا به این بیماری مربوط به سیستم قلبی عروقی است. این عارضه می‌تواند باعث کشیده‌شدن و ضعیف‌شدن آئورت، آنوریسم آئورت یا دیسکسیون آئورت شود
علت سندروم مارفان
این اختلال به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد می‌شود. ژنی که مربوط به تولید پروتئین در بافت همبند است، تحت تاثیر قرار گرفته و خاصیت ارتجاعی و استحکام بافت همبند دچار مشکل می‌شود. در بیشتر این بیماران ژن غیرطبیعی از والدین به ارث رسیده است. احتمال انتقال این ژن از والدین به فرزند ۵۰% است. حدود ۲۵% از بیماران ژن معیوب را از والدین به ارث نبرده و جهش ژنتیکی جدید علت آن است.
آیا می‌ترسی سندرم مارفان به بچت منتقل بشه؟ همین الان از متخصص مشاوره بگیر
تشخیص سندرم مارفان
این بیماری را می‌توان از طریق ترکیبی از ارزیابی بالینی و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داد. پزشک معمولاً ویژگی‌های فیزیکی و سابقه پزشکی بیمار را ارزیابی می‌کند تا مشخص کند که آیا معیارهای تشخیصی سندرم مارفان را دارد یا خیر. معاینه فیزیکی ممکن است ناهنجاری‌های اسکلتی مانند هیکل بلند و لاغر، دست‌ها و پاهای بلند، ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) و قفسه سینه‌ای که به داخل فرو رفته یا بیرون زده را نشان دهد.
معاینه چشم ممکن است نزدیک بینی، دررفتگی عدسی‌ها، آب‌مروارید، گلوکوم و شروع زودرس آب مروارید را نشان دهد. همچنین ممکن است پزشک برای ارزیابی عملکرد قلب و آئورت بیمار، اکوکاردیوگرام تجویز کند. آزمایش ژنتیکی می‌تواند با شناسایی جهش در ژن FBN1، تشخیص سندروم مارفان را تایید کند.
درمان سندروم مارفان
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندروم مارفان وجود ندارد. اما چندین گزینه درمانی وجود دارد که می‌تواند به مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کند. هدف از درمان بهبود کیفیت زندگی بیمار و کاهش خطر عوارض تهدیدکننده زندگی است. درمان بسته به شدت علائم و اندام‌های آسیب‌دیده متفاوت است. گزینه‌های درمانی شامل دارو، جراحی و اصلاح شیوه زندگی است.
۱. داروها برای درمان سندرم مارفان
از داروها برای مدیریت علائم مرتبط با این بیماری استفاده می‌شود. به‌عنوان‌مثال، مسدودکننده‌های بتا می‌توانند به کاهش خطر تشریح آئورت کمک کنند که یک وضعیت تهدیدکننده زندگی است و ممکن است در افراد مبتلا به سندرم مارفان رخ دهد.
مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین (ARBs) می‌توانند به کاهش اندازه آئورت و جلوگیری از پارگی آن کمک کنند. بیماران مبتلا به این سندروم در معرض افزایش خطر ابتلا به آریتمی (ضربان قلب نامنظم) هستند. برای درمان این علائم می‌توان از داروهایی مانند مسدودکننده‌های کانال کلسیم و داروهای ضدآریتمی استفاده کرد.
از داروها برای مدیریت علائم مرتبط با این بیماری استفاده می‌شود. به‌عنوان‌مثال، مسدودکننده‌های بتا می‌توانند به کاهش خطر تشریح آئورت کمک کنند.
۲. جراحی
ممکن است جراحی برای ترمیم یا جایگزینی آنوریسم آئورت یا سایر عوارض قلبی عروقی ضروری باشد. جایگزینی ریشه آئورت رایج‌ترین عمل جراحی است که در بیماران مبتلا به سندرم مارفان انجام می‌شود. در این روش، بخش بزرگ‌شده آئورت با یک پیوند مصنوعی جایگزین می‌شود.
سایر گزینه‌های جراحی عبارتند از:
- تعمیر یا تعویض دریچه
- بای پس شریانی
- پیوند ریه در مواردی که فشار خون ریوی ایجاد می‌شود.
۳. اصلاح سبک زندگی
اصلاح سبک زندگی می‌تواند به مدیریت علائم کمک کند. بیماران باید از بلندکردن اجسام سنگین و ورزش‌های پرتحرک خودداری کنند. زیرا خطر دیسکسیون آئورت را افزایش می‌دهد. فعالیت بدنی منظم و رژیم غذایی سالم خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی را کاهش می‌دهد.
برای تشخیص و درمان سندروم مارفان به چه پزشکی مراجعه کنیم؟
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بافت همبند بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. مناسب‌ترین پزشک برای مشاوره و درمان بیماری مارفان یک دکتر ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک است که بیماری را تشخیص داده و در مورد گزینه‌های مدیریت و درمان راهنمایی می‌کند.
مشکلات قلبی از علائم رایج این بیماری بوده و باید برای مدیریت آن به دکتر قلب مراجعه کرد. همچنین برای کنترل علائم و مشکلات استخوانی لازم است به متخصص ارتوپدی مراجعه کنید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو علاوه بر تعیین وقت حضوری از مشاوره تلفنی با دکتر قلب، متخصص ژنتیک یا سایر پزشکان استفاده کنید.
عوارض سندروم مارفان در صورت عدم درمان چیست؟
سندروم مارفان می‌تواند بر سیستم‌های چند عضوی تأثیر بگذارد و عوارض در چندین ناحیه از بدن رخ دهد. برخی از عوارض شایع عبارتند از:
- عوارض قلبی عروقی: شدیدترین و تهدیدکننده‌ترین عوارض، مربوط به سیستم قلبی عروقی است. شایع‌ترین عارضه قلبی عروقی آنوریسم آئورت است که می‌تواند منجر به تشریح یا پارگی آئورت شود. سایر عوارض شامل افتادگی دریچه میترال، آریتمی و نارسایی قلبی است.
- عوارض چشمی: عوارض چشمی مختلفی از جمله نزدیک‌بینی، آب مروارید، گلوکوم و جداشدگی شبکیه ممکن است رخ دهد. تشخیص و درمان به موقع این عوارض برای جلوگیری از کاهش بینایی ضروری است.
- عوارض اسکلتی: از عوارض اسکلتی می‌توان به انحنای ستون فقرات و درد مفاصل اشاره کرد. این بیماران در معرض افزایش خطر ابتلا به پوکی استخوان هستند.
- عوارض ریوی: ممکن است منجر به عوارض ریوی مانند آمفیزم، پنوموتوراکس (جمع‌شدن ریه) و فشارخون ریوی شود. عوارض ریوی در بیماران سیگاری یا سابقه عفونت‌های تنفسی شایع‌تر است.
انواع سندروم مارفان
سه نوع سندرم مارفان وجود دارد که بر اساس شدت و علائم آنها طبقه‌بندی می‌شوند:
- سندرم کلاسیک مارفان: این شایع‌ترین نوع سندروم است که سیستم‌های متعدد بدن از جمله سیستم‌های اسکلتی، قلبی عروقی و چشمی را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
- سندرم مارفان قلبی عروقی: این نوع از بیماری عمدتاً سیستم قلبی عروقی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به آنوریسم آئورت، افتادگی دریچه میترال و سایر بیماری‌های مرتبط با قلب می‌شود.
- سندرم Marfanoid-progeroid-lipodystrophy: این یک شکل نادر و شدید از بیماری است که با پیری زودرس، لیپودیستروفی و ناهنجاری‌های اسکلتی مشخص می‌شود.
آیا می توان از سندروم مارفان جلوگیری کرد؟
هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، مشاوره و آزمایش ژنتیک می‌تواند به شناسایی افرادی که در خطر انتقال این اختلال به فرزندان خود هستند، کمک کند. مدیریت سندرم مارفان معمولاً شامل نظارت منظم بر قلب، چشم‌ها و سیستم اسکلتی برای تشخیص و درمان هرگونه عارضه است. اصلاح شیوه زندگی مانند اجتناب از فعالیت‌های فیزیکی شدید و ترک سیگار نیز به جلوگیری از عوارض مرتبط با این بیماری کمک می‌کند.
نتیجه‌گیری و راهنمای مراجعه به متخصص
سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بافت همبند بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. تقریباً از هر ۵۰۰۰ نفر در سراسر جهان ۱ نفر را مبتلا می‌کند. این بیماری به دلیل جهش در ژن فیبریلین-۱ ایجاد می‌شود که پروتئین فیبرلین را کد می‌کند. فیبریلین جزء بافت همبند بدن است و نقش اساسی در پشتیبانی از ساختارهای مختلف مانند رگ‌های خونی، استخوان‌ها و اندام‌ها دارد.
سندرم مارفان می‌تواند بر سیستم‌های اندام متعددی از جمله سیستم قلبی عروقی، اسکلتی و چشمی تأثیر بگذارد. در این پست وبلاگ، گزینه‌های درمانی، عوارض آن، انواع سندرم، پزشکانی که می‌توانند این بیماری را درمان کنند و راه‌های پیشگیری از آن را مرور کردیم.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این سندروم باید با متخصص ژنتیک پزشکی صحبت کنید. همچنین می‌توانید برای کنترل علائم با دکتر قلب و عروق یا متخصص ارتوپدی در ارتباط باشید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با این پزشکان به صورت حضوری، تلفنی یا آنلاین ارتباط برقرار کنید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!