خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید
تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی خون در جهان است که بهدلیل اختلال در ساخت هموگلوبین ایجاد میشود. کاهش هموگلوبین باعث کمخونی مزمن شده و میتواند بر سطح انرژی، رشد جسمی و عملکرد طبیعی اندامها اثر بگذارد. شدت بیماری در افراد مختلف یکسان نیست؛ برخی افراد تنها ناقل ژن هستند و برخی دیگر با علائم شدید از دوران نوزادی مواجه میشوند. به همین دلیل آگاهی از نشانههای بالینی این بیماری اهمیت زیادی دارد. بررسی این که علائم تالاسمی چگونه بروز میکنند و در هر گروه سنی چه تفاوتی دارند، به تشخیص دقیقتر و مدیریت بهتر بیماری کمک میکند. در این مطلب از دکترتو، علائم تالاسمی را بررسی میکنیم و میبینیم که چگونه خود را نشان میدهند.
علائم تالاسمی چیست؟
علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد و میتواند از بدون علامت بودن تا نشانههای شدید متغیر باشد. این بیماری یک اختلال خونی ارثی ناشی از تغییرات ژنی است که تولید هموگلوبین را کاهش میدهد و در نتیجه کمخونی ایجاد میشود و میتواند بر سطح انرژی، رشد جسمی و عملکرد اندامهای مختلف بدن تأثیر بگذارد. در موارد خفیف ممکن است فرد علائم مشخصی نداشته باشد، اما در انواع متوسط و شدید، نشانهها بهتدریج ظاهر شده و در صورت عدم درمان تشدید میشوند. برخی از علائم تالاسمی شامل موارد زیر است:
- رنگپریدگی پوست: ناشی از کاهش هموگلوبین
- خستگی و ضعف مداوم: بهعلت کمبود اکسیژنرسانی به بافتها
- تنگی نفس و سرگیجه: بهویژه هنگام فعالیت
- زردی پوست و چشمها: افزایش تخریب گلبولهای قرمز
- بزرگی طحال و کبد: تجمع سلولهای خونی غیرطبیعی
- تأخیر در رشد و بلوغ: در انواع متوسط و شدید
- تغییر شکل استخوانهای صورت: در تالاسمی شدید و درماننشده
علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان
تالاسمی مینور معمولاً در بزرگسالان یا علائم خفیفی دارد یا بدون علامت است. بسیاری از افراد حامل این نوع تالاسمی تنها با یک آزمایش خون ساده متوجه وضعیت خود میشوند؛ زیرا اغلب، فقط کمخونی خفیف و بدون عوارض قابل توجه دارند.برای این آزمایش میتوانید به یکی از آزمایشگاه های مشهد و یا سایر شهر ها مراجعه کنید. این افراد معمولاً احساس خستگی یا ضعف شدیدی ندارند و زندگی روزمره آنها تحت تاثیر قرار نمیگیرد. با این حال، در برخی موارد ممکن است علائمی مثل خستگی ملایم یا تنگی نفس در فعالیتهای شدید دیده شود؛ اما این علائم معمولاً به اندازه تالاسمی ماژور نیست.
با وجود خفیف بودن علائم، افرادی که تالاسمی مینور دارند باید مراقب باشند؛ چون در شرایطی مثل بارداری یا بیماریهای دیگر، احتمالا بروز کمخونی در آنها تشدید شود. همچنین، اگر این افراد با فرد دیگری که ناقل تالاسمی است ازدواج کنند، احتمال انتقال تالاسمی ماژور به فرزند وجود دارد. بنابراین مشاوره ژنتیکی در این موارد بسیار مهم است.
علائم تالاسمی در کودکان
کودکانی که به تالاسمی ماژور (نوع شدیدتر) مبتلا هستند، معمولاً چند ماه پس از تولد، شروع به نشان دادن علائم میکنند. این علائم شامل رنگپریدگی شدید، ضعف، تأخیر در رشد، بزرگی طحال و زردی پوست و چشمها است. کمخونی شدید باعث میشود که کودکان توانایی فعالیت بدنی محدودتری داشته باشند و رشدشان کندتر باشد. در مقابل، انواع خفیفتر تالاسمی ممکن است تا سالهای بعدی زندگی بدون هیچ نشانهای باقی بمانند یا تنها با کمخونی خفیف همراه باشند.
اگر کودک ناقل تالاسمی باشد، معمولاً هیچ علامت قابل توجهی ندارد و رشد طبیعی خواهد داشت. اما والدین باید از سلامت فرزند خود مطلع باشند؛ زیرا تشخیص زودهنگام در مدیریت بهتر سلامت کودک و تصمیمگیریهای آینده اهمیت زیادی دارد. اگر در شهر های جنوبی کشور مانند یزد قرار دارید برای بررسی ژنتیکی این بیماری به یکی از آزمایشگاه های ژنتیک یزد مراجعه کنید.
علائم تالاسمی داری و نگرانی؟
از پزشک راهنمایی بگیر.
علائم تالاسمی در نوزادان
علائم تالاسمی در همه نوزادان در بدو تولد قابل شناسایی نیست. در بتا تالاسمی ماژور، علائم معمولاً چند ماه پس از تولد ظاهر میشوند، در حالی که در آلفا تالاسمی ماژور، علائم ممکن است از دوران جنینی یا بدو تولد بروز کنند. این علائم شامل زردی شدید (یرقان)، کمخونی و تورم شکم به دلیل بزرگی کبد یا طحال دیده میشود. با این حال، بسیاری از نوزادان مبتلا به تالاسمی علائم واضحی ندارند. همچنین ممکن است در طول دو سال اول زندگی یا حتی دیرتر علائم بیماری خود را بروز دهند. انجام آزمایش های غربالگری جنین مانند آزمایش سل فری در یکی از آزمایشگاه های معروف شهر های بزرگ مراجعه کنید. برای ایم کار به یکی از آزمایشگاه های سل فری NIPT تهران مراجعه کنید.
برخی نوزادان و کودکان به دلیل نوع خفیفتر بیماری یا تالاسمی مینور، هیچ علائمی ندارند و سلامت ظاهریشان طبیعی به نظر میرسد. به همین دلیل غربالگری ژنتیکی و آزمایشهای خون در خانوادههایی که سابقه تالاسمی دارند بسیار حیاتی است. با این کار بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده میشود و اقدامات درمانی مناسب آغاز میگردد.
علائم انواع تالاسمی
تالاسمی یک گروه از اختلالات خونی ارثی است که باعث کاهش یا توقف تولید هموگلوبین میشود. علائم این بیماری نسبت به نوع تالاسمی و شدت آن متفاوت است. در ادامه نشانه های تالاسمی را به شکل دقیقتری بررسی کردهایم.
| نوع تالاسمی | علائم |
|---|---|
| تالاسمی آلفا | – کمخونی خفیف یا شدید – بزرگی طحال – مشکلات رشد – ضعف شدید و زردی |
| تالاسمی بتا | – کمخونی خفیف یا شدید- بزرگی طحال- مشکلات رشد- ضعف شدید و زردی |
| تالاسمی ماژور | – کمخونی شدید – ضعف و خستگی بیش از حد – زردی و تورم شکم – مشکلات رشد و تغییر شکل استخوانهای صورت |
| تالاسمی مینور | – کمخونی خفیف – خستگی ملایم – ممکن است بدون علامت باشد |
علائم تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا ناشی از جهش در ژنهای مربوط به زنجیره آلفا هموگلوبین است و بسته به تعداد ژنهای معیوب از شکل خفیف تا شدید متفاوت است. در شکل خفیف، معمولاً علائمی وجود ندارد یا فقط کمخونی خفیف دیده میشود. اما در موارد شدیدتر (مانند تالاسمی هموگلوبین H) ممکن است بیماران دچار کمخونی متوسط تا شدید، بزرگی طحال و مشکلات رشد شوند.
در حالت بسیار شدید که باعث مرگ جنینی یا بیماری تالاسمی ماژور آلفا میشود، نوزاد در رحم، دچار نارسایی شدید خونی و تجمع مایعات میگردد. این نوع معمولاً در بدو تولد یا حتی پیش از تولد تشخیص داده میشود و نیاز به مراقبتهای ویژه دارد. علائم این نوع تالاسمی شامل ضعف شدید، زردی و تورم اندامها است.
متن انگلیسی:Children who have more serious types of thalassemia often have symptoms by the time they are 2 years old. These can include: Pale skin or yellowing of the skin and eyes ( jaundice ) A large abdomen from a spleen or liver that is larger than normal.ترجمه متن: کودکانی که به انواع جدیتر تالاسمی مبتلا هستند، اغلب تا سن ۲ سالگی علائمی از خود نشان میدهند. این علائم میتواند شامل موارد زیر باشد:- پوست رنگپریده یا زرد شدن پوست و چشمها (یرقان)- شکم بزرگ ناشی از طحال یا کبد بزرگتر از حد معمول
nhlbi.nih
علايم تالاسمی بتا
تالاسمی بتا نتیجه اختلال در تولید زنجیره بتای هموگلوبین است و دارای انواع مختلفی مانند مینور، اینترمدیا و ماژور است. تالاسمی مینور معمولاً کمخونی خفیف یا بدون علامت است. اما در تالاسمی ماژور، کمخونی شدید و علائم شدیدتری بروز میکند.
علائم تالاسمی بتا شامل خستگی مفرط، رنگپریدگی، زردی پوست و چشمها، تغییر شکل استخوانهای صورت به دلیل بزرگ شدن مغز استخوان و تورم شکم بر اثر بزرگی کبد و طحال است. این علائم معمولاً در چند ماه اول زندگی در تالاسمی ماژور ظاهر میشوند و نیاز به درمانهای مکرر دارند.
علائم تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی بتا است. علائم معمولاً در چند ماه اول پس از تولد ظاهر شده و شامل کمخونی شدید، ضعف، خستگی بیش از حد، زردی، تورم شکم و مشکلات رشد است. همچنین تغییر شکل استخوانهای صورت و تاخیر در رشد فیزیکی هم در بیماران مبتلا به این بیماری شایع است.
بدون درمان، تالاسمی ماژور میتواند به عوارض جدی مانند نارسایی قلبی، عفونتهای مکرر و مشکلات شدید کبدی منجر شود. درمانهای منظم شامل تزریق خون و مراقبتهای پزشکی تخصصی برای جلوگیری از عوارض است.
میخوای یه پزشک متخصص علائم تلاسمیت رو بررسی کنه؟ مشاوره بگیر.
علائم تالاسمی مینور
تالاسمی مینور در بیشتر افراد بدون علامت است و اغلب بهصورت اتفاقی در آزمایش خون تشخیص داده میشود، اما اگر علامت ایجاد کند معمولاً خفیف و شبیه کمخونی خفیف است؛ شایعترین نشانهها شامل خستگی و بیحالی زودرس، رنگپریدگی پوست و مخاط، ضعف عمومی و کاهش تحمل فعالیت بدنی، سردرد یا سرگیجه خفیف و گاهی تنگی نفس خفیف هنگام ورزش یا کار سنگین است و چون این علائم میتواند با کمخونی فقر آهن اشتباه شود، تشخیص دقیق با آزمایشهایی مثل CBC، بررسی شاخصهای گلبول قرمز و الکتروفورز هموگلوبین اهمیت دارد. برای تشخیص تالاسمی با آزمایش خون میتوانید به یکی از مراکز آزمایش ژنتیک ازدواج مانند آزمایشگاه های ژنتیک ازدواج تهران مراجعه کنید. علاوه بر آزمایش خون، آزمایشهای ژنتیک در یکی از آزمایشگاه های ژنتیک تبریز و یا سایر شهر ها برای شناسایی جهشهای خاص در ژنهای مرتبط با تالاسمی انجام میشود.
علائم تالاسمی مینور در ازمایش خون
در آزمایش خون افراد تالاسمی مینور، معمولاً کمخونی خفیف و کاهش میزان هموگلوبین دیده میشود. اندازه گلبولهای قرمز (MCV) پایینتر از حد نرمال است که نشاندهنده میکروسیتوز یا کوچک بودن سلولهای قرمز است. همچنین ممکن است تعداد گلبولهای قرمز بهطور نسبی بالا باشد که ناشی از تلاش بدن برای جبران کمخونی است.
الکتروفورز هموگلوبین در این افراد معمولا درصد بالاتری از هموگلوبین A2 را نشان میدهد که از نشانههای مهم تشخیص تالاسمی مینور است. این یافتهها به پزشک کمک میکند تا این بیماری را از دیگر انواع کمخونی متمایز کند و برنامه درمانی مناسبی را پیشنهاد دهد.
متن انگلیسی:
sciencedirect
Typical features of patients with β thalassemia are skeletal modifications, particularly in the skull and in the facial bones. In thalassemia major, involvement of the facial skeleton can result in severe disfigurement.
ترجمه متن:
ویژگیهای معمول بیماران مبتلا به بتا تالاسمی، تغییرات اسکلتی به ویژه در جمجمه و استخوانهای صورت است. در تالاسمی ماژور، درگیری اسکلت صورت منجر به بدشکلی شدید میشود.
5 (363 نظر)4.8 (371 نظر)4.8 (288 نظر)4.7 (260 نظر)4.8 (245 نظر)4.2 (245 نظر)نتیجه گیری
علائم تالاسمی طیف گستردهای دارند و به نوع ژنتیکی بیماری و شدت کمخونی وابستهاند. در حالی که تالاسمی مینور اغلب بدون علامت یا با نشانههای خفیف همراه است، انواع شدیدتر مانند تالاسمی ماژور میتوانند باعث کمخونی شدید، اختلال رشد، بزرگی طحال و تغییر شکل استخوانها شوند. این تفاوتها نشان میدهد که نمیتوان یک الگوی واحد برای همه بیماران در نظر گرفت. تشخیص بهموقع علائم، بهویژه در کودکان و خانوادههای دارای سابقه ژنتیکی، نقش مهمی در پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی دارد. شناسایی افراد ناقل تالاسمی و ارائه اطلاعات لازم، کمک میکند تا از ازدواجهای پرخطر و تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری شود. برای انجام این آزمایش به یکی از آزمایشگاه های ژنتیک ازدواج اصفهان و یا سایر شهر های بزرگ مراجعه کنید.دکترتو مراقب سلامتی شماست!