علائم تالاسمی را بشناسیم

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خونی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم می‌شود. بسته به نوع و شدت بیماری، علائم تالاسمی می‌توانند از خفیف و بدون نشانه تا شدید و تهدیدکننده زندگی متغیر باشند. شناخت دقیق این علائم به تشخیص به موقع و مدیریت بهتر بیماری کمک می‌کند و نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد. شما می‌توانید برای بررسی بیشتر علائم تالاسمی خود از یک پزشک متخصص مشاوره بگیرید. برای دریافت مشاوره می‌توانید به سامانه نوبت‌دهی دکترتو برای بررسی سلامت خود به صورت آنلاین یا حضوری مراجعه کنید.

علائم تالاسمی چیست؟

تالاسمی، یک بیماری ارثی است که انواع مختلفی دارد؛ از جمله بتا تالاسمی مینور، بتا تالاسمی ماژور، آلفا تالاسمی و تالاسمی اینترمدیا. شدت علائم این بیماری بستگی زیادی به نوع تالاسمی دارد. به‌طور کلی، تالاسمی مینور معمولاً بدون علامت یا همراه با علائم خفیف مانند کم‌خونی ملایم است. در حالی‌که تالاسمی ماژور علائم شدید و ناتوان‌کننده‌تری را ایجاد می‌کند. در تالاسمی شدید، بدن قادر به تولید مقدار کافی از گلبول‌های قرمز سالم نیست که همین موضوع باعث کم‌خونی مزمن و مشکلات متعدد دیگر می‌شود. به عنوان مثال تجمع آهن ناشی از تزریق‌های مکرر خون یا افزایش جذب آهن از روده می‌تواند منجر به آسیب به قلب، کبد و غدد درون‌ریز شود.

افراد مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است علائمی مانند خستگی مفرط و ضعف عمومی را تجربه کنند، که به دلیل کمبود اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن ایجاد می‌شود. همچنین ممکن است پوست و چشم‌ها به دلیل تخریب بیش از حد گلبول‌های قرمز زرد شوند. در تالاسمی شدید، تولید ناکارآمد گلبول‌های قرمز منجر به گسترش مغز استخوان می‌شود که می‌تواند باعث تغییر شکل استخوان‌های صورت، از جمله بزرگ شدن پیشانی و گونه‌ها، و رشد کندتر از حد معمول شود. ممکن است تورم در ناحیه شکم نیز دیده شود؛ به‌ویژه اگر طحال یا کبد بزرگ شده باشند. ادرار تیره، اشتهای کم و در مواردی مشکلات تغذیه‌ای هم از دیگر علائم هستند. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به کنترل این علائم کمک زیادی کند.

علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان

تالاسمی مینور معمولاً در بزرگسالان یا علائم خفیفی دارد یا بدون علامت است. بسیاری از افراد حامل این نوع تالاسمی تنها با یک آزمایش خون ساده متوجه وضعیت خود می‌شوند؛ زیرا اغلب، فقط کم‌خونی خفیف و بدون عوارض قابل توجه دارند. این افراد معمولاً احساس خستگی یا ضعف شدیدی ندارند و زندگی روزمره آن‌ها تحت تاثیر قرار نمی‌گیرد. با این حال، در برخی موارد ممکن است علائمی مثل خستگی ملایم یا تنگی نفس در فعالیت‌های شدید دیده شود؛ اما این علائم معمولاً به اندازه تالاسمی ماژور نیست.

با وجود خفیف بودن علائم، افرادی که تالاسمی مینور دارند باید مراقب باشند؛ چون در شرایطی مثل بارداری یا بیماری‌های دیگر، احتمالا بروز کم‌خونی در آن‌ها تشدید شود. همچنین، اگر این افراد با فرد دیگری که ناقل تالاسمی است ازدواج کنند، احتمال انتقال تالاسمی ماژور به فرزند وجود دارد. بنابراین مشاوره ژنتیکی در این موارد بسیار مهم است.

علائم تالاسمی در کودکان

کودکانی که به تالاسمی ماژور (نوع شدیدتر) مبتلا هستند، معمولاً چند ماه پس از تولد، شروع به نشان دادن علائم می‌کنند. این علائم شامل رنگ‌پریدگی شدید، ضعف، تأخیر در رشد، بزرگی طحال و زردی پوست و چشم‌ها است. کم‌خونی شدید باعث می‌شود که کودکان توانایی فعالیت بدنی محدودتری داشته باشند و رشدشان کندتر باشد. در مقابل، انواع خفیف‌تر تالاسمی ممکن است تا سال‌های بعدی زندگی بدون هیچ نشانه‌ای باقی بمانند یا تنها با کم‌خونی خفیف همراه باشند.

اگر کودک ناقل تالاسمی باشد، معمولاً هیچ علامت قابل توجهی ندارد و رشد طبیعی خواهد داشت. اما والدین باید از سلامت فرزند خود مطلع باشند؛ زیرا تشخیص زودهنگام در مدیریت بهتر سلامت کودک و تصمیم‌گیری‌های آینده اهمیت زیادی دارد.

علائم تالاسمی داری و نگرانی؟

از پزشک راهنمایی بگیر.

متخصص هماتولوژی

علائم تالاسمی در نوزادان

علائم تالاسمی در همه نوزادان در بدو تولد قابل شناسایی نیست. در بتا تالاسمی ماژور، علائم معمولاً چند ماه پس از تولد ظاهر می‌شوند، در حالی که در آلفا تالاسمی ماژور، علائم ممکن است از دوران جنینی یا بدو تولد بروز کنند. این علائم شامل زردی شدید (یرقان)، کم‌خونی و تورم شکم به دلیل بزرگی کبد یا طحال دیده می‌شود. با این حال، بسیاری از نوزادان مبتلا به تالاسمی علائم واضحی ندارند. همچنین ممکن است در طول دو سال اول زندگی یا حتی دیرتر علائم بیماری خود را بروز دهند.

برخی نوزادان و کودکان به دلیل نوع خفیف‌تر بیماری یا تالاسمی مینور، هیچ علائمی ندارند و سلامت ظاهری‌شان طبیعی به نظر می‌رسد. به همین دلیل غربالگری ژنتیکی و آزمایش‌های خون در خانواده‌هایی که سابقه تالاسمی دارند بسیار حیاتی است. با این کار بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده می‌شود و اقدامات درمانی مناسب آغاز می‌گردد.

علائم انواع تالاسمی

تالاسمی یک گروه از اختلالات خونی ارثی است که باعث کاهش یا توقف تولید هموگلوبین می‌شود. علائم این بیماری نسبت به نوع تالاسمی و شدت آن متفاوت است. در ادامه نشانه های تالاسمی را به شکل دقیق‌تری بررسی کرده‌‌ایم.

علائم تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا ناشی از جهش در ژن‌های مربوط به زنجیره آلفا هموگلوبین است و بسته به تعداد ژن‌های معیوب از شکل خفیف تا شدید متفاوت است. در شکل خفیف، معمولاً علائمی وجود ندارد یا فقط کم‌خونی خفیف دیده می‌شود. اما در موارد شدیدتر (مانند تالاسمی هموگلوبین H) ممکن است بیماران دچار کم‌خونی متوسط تا شدید، بزرگی طحال و مشکلات رشد شوند.

در حالت بسیار شدید که باعث مرگ جنینی یا بیماری تالاسمی ماژور آلفا می‌شود، نوزاد در رحم، دچار نارسایی شدید خونی و تجمع مایعات می‌گردد. این نوع معمولاً در بدو تولد یا حتی پیش از تولد تشخیص داده می‌شود و نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد. علائم این نوع تالاسمی شامل ضعف شدید، زردی و تورم اندام‌ها است.

علايم تالاسمی بتا

تالاسمی بتا نتیجه اختلال در تولید زنجیره بتای هموگلوبین است و دارای انواع مختلفی مانند مینور، اینترمدیا و ماژور است. تالاسمی مینور معمولاً کم‌خونی خفیف یا بدون علامت است. اما در تالاسمی ماژور، کم‌خونی شدید و علائم شدیدتری بروز می‌کند.

علائم تالاسمی بتا شامل خستگی مفرط، رنگ‌پریدگی، زردی پوست و چشم‌ها، تغییر شکل استخوان‌های صورت به دلیل بزرگ شدن مغز استخوان و تورم شکم بر اثر بزرگی کبد و طحال است. این علائم معمولاً در چند ماه اول زندگی در تالاسمی ماژور ظاهر می‌شوند و نیاز به درمان‌های مکرر دارند.

علائم تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی بتا است. علائم معمولاً در چند ماه اول پس از تولد ظاهر شده و شامل کم‌خونی شدید، ضعف، خستگی بیش از حد، زردی، تورم شکم و مشکلات رشد است. همچنین تغییر شکل استخوان‌های صورت و تاخیر در رشد فیزیکی هم در بیماران مبتلا به این بیماری شایع است.

بدون درمان، تالاسمی ماژور می‌تواند به عوارض جدی مانند نارسایی قلبی، عفونت‌های مکرر و مشکلات شدید کبدی منجر شود. درمان‌های منظم شامل تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی تخصصی برای جلوگیری از عوارض است.

علائم تالاسمی مینور

تالاسمی مینور معمولاً باعث کم‌خونی خفیف می‌شود. بیشتر افراد علامتی ندارند یا علائم بسیار خفیفی مانند خستگی ملایم را تجربه می‌کنند. در بسیاری از موارد، افراد مبتلا به تالاسمی مینور تنها پس از آزمایش‌های خون متوجه وضعیت خود می‌شوند. یافته‌های معمول در این آزمایش‌ها شامل میکروسیتوز (کاهش اندازه گلبول‌های قرمز) و افزایش سطح هموگلوبین A2 است.

با این وجود، تحت شرایط خاص مثل استرس، بارداری یا بیماری‌های دیگر، علائم کمی تشدید می‌شوند. در کل، تالاسمی مینور بیماری جدی به شمار نمی‌رود و معمولاً نیاز به درمان خاصی ندارد. اما اهمیت مشاوره ژنتیک برای پیشگیری از انتقال نوع شدید بیماری به نسل بعد بسیار بالا است.

میخوای یه پزشک متخصص علائم تلاسمیت رو بررسی کنه؟ مشاوره بگیر.

دکتر تالاسمی

علل علائم تالاسمی

علائم تالاسمی ناشی از نقص ژنتیکی در تولید زنجیره‌های هموگلوبین است که منجر به کاهش یا اختلال در ساختار گلبول‌های قرمز می‌شود. در تالاسمی، به دلیل کاهش توانایی بدن در تولید هموگلوبین سالم، گلبول‌های قرمز شکننده و نابهنجار شده و زودتر از حد معمول تخریب می‌شوند. این کمبود، باعث کم‌خونی مزمن شده و علائم ناشی از کمبود اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها ظاهر می‌شوند.

علاوه بر کم‌خونی، تجمع آهن ناشی از تزریق‌های مکرر خون یا افزایش جذب آهن از روده نیز منجر به عوارض متعدد می‌شود. به‌علاوه، بزرگ شدن طحال و کبد به علت تلاش بدن برای جبران کم‌خونی، باعث بروز علائمی مانند تورم شکم و درد می‌گردد. بنابراین علائم تالاسمی نتیجه مستقیم ناتوانی در تولید هموگلوبین کافی و اثرات جانبی درمان‌ها و عوارض بیماری است.

تشخیص علت ایجاد علائم تالاسمی

برای تشخیص علت علائم، پزشکان ابتدا سابقه خانوادگی و علائم بالینی بیمار را بررسی می‌کنند. آزمایشات خون از جمله شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) و بررسی هموگلوبین هم تجویز می‌شود تا نوع و شدت تالاسمی مشخص گردد. این آزمایشات می‌توانند سطح هموگلوبین، اندازه و شکل گلبول‌های قرمز و انواع زنجیره‌های هموگلوبین را نشان دهند.

علاوه بر آزمایش خون، آزمایش‌های ژنتیک برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌های مرتبط با تالاسمی انجام می‌شود. این آزمایش‌ها به تشخیص دقیق‌تر و تعیین نوع تالاسمی کمک می‌کنند. همچنین بررسی میزان آهن و ارزیابی عملکرد کبد و طحال هم برای تعیین عوارض بیماری ضروری است.

علائم ظاهر افراد تالاسمی مینور

افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً ظاهر طبیعی دارند و تغییرات ظاهری واضحی نشان نمی‌دهند. این افراد به طور معمول فاقد علائم شدید کم‌خونی هستند. تنها ممکن است در برخی موارد، کم‌خونی خفیف با رنگ‌پریدگی جزئی پوست دیده شود.

از لحاظ بالینی، افراد تالاسمی مینور معمولاً از نظر رشد و عملکرد اندام‌ها کاملاً طبیعی هستند و نیاز به مراقبت‌های ویژه ندارند. این وضعیت باعث می‌شود که بسیاری از افراد حتی از داشتن این وضعیت ژنتیکی خود آگاه نباشند (تا زمانی که آزمایش خون انجام دهند.).

علائم تالاسمی مینور در ازمایش خون

در آزمایش خون افراد تالاسمی مینور، معمولاً کم‌خونی خفیف و کاهش میزان هموگلوبین دیده می‌شود. اندازه گلبول‌های قرمز (MCV) پایین‌تر از حد نرمال است که نشان‌دهنده میکروسیتوز یا کوچک بودن سلول‌های قرمز است. همچنین ممکن است تعداد گلبول‌های قرمز به‌طور نسبی بالا باشد که ناشی از تلاش بدن برای جبران کم‌خونی است.

الکتروفورز هموگلوبین در این افراد معمولا درصد بالاتری از هموگلوبین A2 را نشان می‌دهد که از نشانه‌های مهم تشخیص تالاسمی مینور است. این یافته‌ها به پزشک کمک می‌کند تا این بیماری را از دیگر انواع کم‌خونی متمایز کند و برنامه درمانی مناسبی را پیشنهاد دهد.

درمان علائم تالاسمی

درمان تالاسمی به شدت بیماری بستگی دارد؛ تالاسمی مینور معمولاً نیازی به درمان خاص ندارد و فقط در شرایط خاص تحت نظر پزشک قرار می‌گیرد. اما تالاسمی ماژور نیازمند درمان‌های مکرر مانند تزریق منظم خون برای جبران کم‌خونی شدید است. این درمان‌ها به حفظ سطح هموگلوبین و جلوگیری از عوارض ناشی از کم‌خونی کمک می‌کنند.

علاوه بر تزریق خون، بیماران ممکن است نیاز به داروهای کاهش‌دهنده جذب آهن داشته باشند تا از تجمع آهن جلوگیری شود. مراقبت‌های پزشکی تخصصی شامل ارزیابی منظم کبد، قلب و سایر ارگان‌های بدن برای جلوگیری از عوارض طولانی‌مدت هم ضروری است.

پیشگیری از علائم تالاسمی

از آنجایی که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، پیشگیری اصلی از طریق مشاوره ژنتیکی و آزمایش‌های پیش از ازدواج انجام می‌شود. شناسایی افراد ناقل تالاسمی و ارائه اطلاعات لازم، کمک می‌کند تا از ازدواج‌های پرخطر و تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری شود.

آموزش عمومی و افزایش آگاهی در جوامع پرخطر نیز نقش مهمی در پیشگیری دارد. همچنین پیشگیری از بروز علائم شدید با مدیریت دقیق درمان، مانند تزریق خون به موقع و کنترل میزان آهن هم از اهمیت بالایی برخوردار است.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

تالاسمی یک بیماری پیچیده و متنوع است که نیازمند تشخیص دقیق و مدیریت تخصصی است. اگر علائمی مانند خستگی مفرط، رنگ‌پریدگی، زردی پوست یا ضعف مداوم دارید، بهتر است به پزشک مراجعه کنید تا آزمایش‌های لازم انجام شود. تشخیص زودهنگام علائم تالاسمی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و پیشگیری از عوارض جدی کمک کند.

در صورت داشتن سابقه خانوادگی تالاسمی یا ناقل بودن، مشاوره ژنتیکی بسیار توصیه می‌شود. پزشکان متخصص خون و ژنتیک بهترین راهنمای شما در این مسیر خواهند بود تا درمان مناسب و برنامه پیشگیری تعیین شود. برای دریافت نوبت حضوری و آنلاین از سامانه نوبت‌دهی دکترتو کمک بگیرید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!