فهرست مطالب
اختلالات عصبی – رشدی انواع مختلفی دارند و هر کدام به نحوی میتوانند عملکرد مغز و اعصاب را تحت تاثیر قرار دهند. اکثر این مشکلات و بیماریها از همان کودکی و در اوایل تولد قابل مشاهده هستند و برخی نیز در کودکان بزرگتر علائم خود را نشان میدهند. در این مقاله از دکترتو میخواهیم در خصوص یکی از نادرترین اختلالات عصبی – رشدی به نام میکروسفالی صحبت کنیم و ببینیم که علت این بیماری چیست و چه عوارض و مشکلاتی را در افراد مبتلا ایجاد میکند. با ما همراه باشید.
بیماری میکروسفالی چیست؟
میکروسفالی بهطورکلی به عنوان اندازه کوچک سر تعریف میشود. در واقع در صورتی که اندازه دور سر بیش از دو انحراف معیار، پایینتر از میانگین مشخص شده بر اساس جنسیت و سن فرد باشد، به این شرایط میکروسفالی میگویند. برای تعیین این بیماری، محیط پیشانی پسسری اندازهگیری میشود. این بیماری یک اختلال عصبی – رشدی نادر است که در آن مغز به اندازه کافی رشد نمیکند یا این که بعد از مدتی، رشد نرمال مغز متوقف میشود.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت emedicine
Microcephaly is broadly defined as a small head size, typically greater than two standard deviations below normal, as measured via occipital frontal circumference:
ترجمه فارسی:
میکروسفالی به صورت کلی به معنی اندازه کوچکتر سر بیش از دو انحراف معیار پایینتر از حد نرمال است که از طریق اندازهگیری محیط پیشانی پسسری اندازهگیری میشود.
تفاوت میکروسفالی و هیدروسفالی چیست؟
نقطه مقابل میکروسفالی، ماکروسفالی است که در آن برعکس بیماری میکروسفالی، اندازه سر بزرگتر از حد معمول میشود. در ماکروسفالی اندازه بطنهای مغز بیش از حد نرمال رشد میکند و به همین دلیل هم فرد مبتلا به این بیماری، اندازه سر بسیار بزرگتری دارد. هیدروسفالی یک علت شایع ماکروسفالی (تجمع CSF) است در هیدروسفالی مایع مغزی نخاعی یا همان CSF در بطنها جمع میشود که نتیجه آن بزرگتر شدن اندازه سر بیماران است.

انواع میکروسفالی
میکروسفالی را میتوان از نظر شدت بیماری و همچنین زمان بروز علائم، به انواع مختلفی دستهبندی کرد. برایناساس این بیماری به دو دسته اصلی، میکروسفالی مادرزادی یا اولیه و میکروسفالی اکتسابی یا ثانویه دستهبندی میشود. از طرفی نیز میتوان بر اساس شدت علائم، این بیماری را به دو دسته خفیف و شدید تقسیمبندی کرد.
۱. میکروسفالی بزرگسالان
در برخی افراد، بعد از چند سال از تولد، رشد طبیعی سر متوقف میشود و در نتیجه، اندازه مغز از استاندارد سن بیماران کوچکتر است. به این شرایط، میکروسفالی ثانویه یا اکتسابی میگویند که در آن فرد بعد از چند سال در دوران نوزادی یا اوایل کودکی به این بیماری مبتلا میشود. کودکان مبتلا به این نوع از میکروسفالی در ابتدای تولد اندازه سر طبیعی دارند، اما بعد از چند سال به دلایل مختلفی رشد طبیعی سر آنها متوقف میشود. عوامل مختلفی ممکن است باعث ابتلای کودکان بزرگتر به این بیماری شود که اصلیترین دلیل آن، عفونتهای ویروسی و باکتریایی یا آسیبهای مغزی است.
۲. میکروسفالی کودکان
فرم رایجتر بیماری میکروسفالی، در نوزادان دیده میشود که به آن میکروسفالی اولیه یا مادرزادی میگویند. در این شرایط نوزاد از همان ابتدا با سر کوچکتری متولد میشود. در بیماری میکروسفالی مادرزادی، مغز کودک زمان کافی برای رشد را نداشته و به دلیل رشد ناکافی، کوچک است.
| میکروسفالی کودکان (مادرزادی) | میکروسفالی بزرگسالان (اکتسابی) |
|---|---|
| از بدو تولد وجود دارد. | پس از چند سال رشد طبیعی ظاهر میشود. |
| نوزاد با سر کوچکتر از حد طبیعی به دنیا میآید. | اندازه سر در ابتدا طبیعی است، سپس رشد آن متوقف میشود. |
| علت: رشد ناکافی مغز پیش از تولد | علت: عفونتهای ویروسی، باکتریایی یا آسیبهای مغزی پس از تولد |
| به آن میکروسفالی اولیه نیز گفته میشود. | به آن میکروسفالی ثانویه نیز گفته میشود. |
| در دوران نوزادی و کودکی تشخیص داده میشود. | ممکن است در سنین بالاتر (کودکی یا نوجوانی) بروز کند. |
۳. میکروسفالی خفیف یا کم
برخی از افراد مبتلا به میکروسفالی، علائم بسیار خفیفی دارند؛ به این معنی که اندازه سر آنها به نسبت افراد سالم تفاوت قابل توجهی ندارد و معمولا علائم آنها به شدت خفیف است. اکثر کسانی که میکروسفالی خفیف دارند میتوانند مانند افراد سالم و طبیعی به زندگی خود ادامه دهند یا این که مشکلات بسیار محدودی دارند.
۴. میکروسفالی شدید
میکروسفالی شدید نوعی جدی و شدیدی از این بیماری است که میتواند تهدید کننده زندگی باشد و سلامت بیماران به شدت تهدید کند. در این شرایط اندازه سر به میزان قابل توجهی از حالت نرمال کوچکتر است و اختلالات رشدی و عصبی شدیدی را ایجاد میکند.
علائم میکروسفالی چیست؟
بیماری میکروسفالی بسته به شدت آن و این که از نوع مادرزادی است یا اکتسابی، علائم مختلفی را ایجاد میکند. گاهی اوقات این بیماری روی رشد فیزیکی و ذهنی بیماران تاثیر میگذارد و در مواردی هم علائم بسیار خفیف و محدودترند. به صورت کلی، کوچک بودن سر اصلیترین علامت این بیماری است. ناهنجاریهای رشد مغز میتواند روی عملکرد مغز تاثیر بگذارد و یکسری علائم اضافی را ایجاد کند. این علائم از نظر شدت متفاوتاند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- تشنج
- مشکلات مربوط به رشد شناختی، تاخیر در رشد و یادگیری فعالیتهای سادهای مانند صحبت کردن، ایستادن یا راه رفتن. برخی از کودکان مبتلا به هیدروسفالی شدید قادر به راه رفتن یا حرف زدن نیستند.
- چالشهای تعادل، حرکت و هماهنگی
- مشکل در تغذیه یا بلع غذاها
- کاهش شنوایی یا اختلالات بینایی
- ناتوانی ذهنی
- اختلالات متابولیکی
- کوتولگی یا کوتاهی قد
علت میکروسفالی چیست؟
در بیشتر موارد دلیل میکروسفالی به درستی مشخص نیست، بهنحویکه در اکثر مطالعات صورت گرفته روی کودکان مبتلا به این بیماری، علت میکروسفالی شدن جنین قابلتعیین نبوده است. در کل عوامل زیر میتوانند علت ابتلا به بیماری میکروسفالی چه از نوع مادرزادی و چه از نوع ثانویه باشند:
- ناهنجاریهای ژنتیکی و سندرمهای ژنتیکی مانند سندروم داون؛ یکی از علل میکروسفالی شدن جنین است.
- جوشخوردن زودهنگام جمجمه (کرانیوسینوستوز).
- آسیب مغزی قبل از تولد به دلیل ابتلای مادر به عفونتها از جمله توکسوپلاسموز، سیفلیس، زیکا، سرخجه، سیتومگالوویروس، ویروسهای تبخال و آبلهمرغان
- قرار گرفتن جنین در حال رشد در معرض اشعه یا سموم از جمله مصرف مواد مخدر یا الکل توسط مادر
- کمبود جریان خون در دوران رشد جنین
- سکته مغزی یا خونریزی مغز در کودکان بزرگتر به دلیل آسیب و ضربه به سر
- عوارض هنگام زایمان
- عوارض ناشی از بیماریهای متابولیکی مانند فنیل کتونوری
- سوءتغذیه شدید نوزاد بعد از تولد
در بیشتر موارد علت میکروسفالی اکتسابی، آسیبهای مغزی و عفونتهای ویروسی است. برای مثال میکروسفالی اخیراً به دلیل ارتباط آن با ویروس زیکا، یکی از ویروسهایی که ابتلا به آن میتواند به مغز آسیب برساند، بیش از قبل مورد توجه قرار گرفته است.

تشخیص میکروسفالی
میکروسفالی مادرزادی معمولا در معاینات بدو تولد و توسط پزشک قابل تشخیص است. گاهی هم میتوان میکروسفالی را قبل از تولد نوزاد و از طریق سونوگرافی تشخیص داد. معمولا تشخیص میکروسفالی قبل از تولد، در اواخر سهماهه دوم یا سهماهه سوم امکان پذیر است. اما تشخیص بعد از تولد، اغلب ظرف ۲۴ ساعت پس از تولد نوزاد انجام میشود. یک ماما، پرستار یا متخصص کودکان با اندازهگیری دور سر نوزاد و مقایسه آن با استانداردهای رشد، میتواند این بیماری را تشخیص دهد. در ادامه با بررسی نمودارهای استاندارد دور سر، شدت و سرعت پیشرفت بیماری تعیین میشود.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت cdc
Microcephaly can be diagnosed during pregnancy through ultrasound, or after the baby is born.
ترجمه فارسی:
میکروسفالی را میتوان در دوران بارداری از طریق سونوگرافی یا پس از تولد نوزاد تشخیص داد.
میکروسفالی درمان دارد؟
میکروسفالی یک بیماری مادامالعمر است، به این معنی که هنوز هیچ درمان شناخته شده یا استانداردی برای این بیماری وجود ندارد. گزینههای درمانی بر اساس شدت بیماری متفاوتاند. نوزادان مبتلا به میکروسفالی خفیف اغلب هیچ مشکل دیگری را تجربه نمیکنند. در موارد شدیدتر، نوزادان به مراقبت و درمانهای مداوم نیاز دارند و مدام باید از روشهای پزشکی مختلف، برای مدیریت مشکلات سلامتی مرتبط با بیماری در آنها استفاده کرد. درمانهایی مانند گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی اغلب برای بهبود تواناییهای جسمی و فکری کودکان انجام میشوند. علاوه بر این گاهی اوقات دارودرمانی برای درمان تشنج یا مدیریت هر نوع بیماری زمینهای هم ضروری است و به عنوان بخشی از برنامه درمانی در نظر گرفته میشود.
پیش آگهی و کیفیت زندگی بیماران میکروسفالی
بیماری میکروسفالی بسته به شدت آن و عوارض و علائمی که ایجاد میکند، روی کیفیت زندگی بیماران مبتلا تاثیر میگذارد. برخی از کودکان مبتلا به این اختلال رشدی عصبی، تا پایان عمر به مراقبت و نظارت دائمی نیاز دارند و معمولا نمیتوانند به تنهایی کارهای روزمره خود را انجام دهند. از طرفی دقیقا مشخص نیست که این بیماران چقدر زندگی میکنند و کیفیت زندگی آنها به چه شکل است. با این حال آگاهی داشتن از این بیماری و مشکلات مرتبط با آن، هم برای خود بیماران و هم خانوادهها ضروری است تا با انجام اقدامات به موقع، از بروز عوارض بسیار شدیدتر تاحدامکان جلوگیری کنند.

عوارض میکروسفالی چیست؟
برای بسیاری از بیماران که شدت بیماری آنها خفیف است، این بیماری عوارض جدی و خطرناکی را ایجاد نمیکند. اما زمانی که علائم شدید باشند، میکروسفالی میتواند زندگی بیماران را تهدید کند. پیشبینی اینکه رشد غیر طبیعی مغز چه تاثیری روی سلامتی و رشد کودک دارد، دشوار است و به همین دلیل هم اکثر کودکان مبتلا به میکروسفالی به مراقبت و نظارت مادامالعمر نیاز دارند. بسیاری از کودکان مبتلا بیماری میکروسفالی ممکن است عوارض شدید زیر را تجربه کنند:
- پیشانی عقبرفته
- پوست سر شل و چروکیده
- عدم توانایی برای راه رفتن یا ایستادن
- وزن کمتر از حد انتظار و سوءتغذیه شدید
- عدم توانایی یادگیری
چگونه می توان از بروز بیماری میکروسفالی پیشگیری کرد؟
از آن جایی که در برخی از مواقع علت بیماری میکروسفالی، اختلالات ژنتیکی است، بنابراین همیشه پیشگیری از این بیماری ممکن نیست. با این حال رعایت یکسری موارد در دوران بارداری و انجام تستهای غربالگری تا حدود زیادی امکان ابتلا به برخی از موارد میکروسفالی را کاهش میدهد. برای پیشگیری از این بیماری باید موارد زیر را در نظر گرفت:
- اجتناب از مصرف الکل، دخانیات و مواد مخدر در دوران بارداری و حتی قبل از اقدام به بارداری
- قرار نگرفتن در معرض مواد شیمیایی و سموم
- خودداری از سفر به مناطق پرخطر برای ویروسهایی مانند زیکا
- پیشگیری از ابتلا به بیماریهایی مانند آبلهمرغان
- داشتن یک رژیم غذایی متعادل
- مدیریت هر گونه بیماری زمینهای مانند دیابت بارداری
- مراجعه منظم به پزشک برای نظارت بر رشد جنین
نتیجه گیری
میکروسفالی یک اختلال رشدی عصبی نادر است و ممکن است به دلایل مختلفی ایجاد شود. زمانی که علت بیماری اختلالات ژنتیکی است، امکان پیشگیری از آن وجود ندارد. اما با رعایت یکسری شرایط در دوران بارداری توسط مادر، ریسک ابتلای جنین به این بیماری در بسیاری از موارد کاهش مییابد. متاسفانه برای بیماری میکروسفالی هیچ درمان مشخصی وجود ندارد و تنها در صورت تشخیص بیماری، میتوان با انجام اقداماتی همچون گفتاردرمانی یا فیزیوتراپی، کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!