فهرست مطالب
خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید
تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی خون است که بهدلیل اختلال در ساخت طبیعی هموگلوبین بروز میکند. در میان انواع مختلف این بیماری، نوعی وجود دارد که زنجیرههای آلفای هموگلوبین را درگیر میکند و دامنه وسیعی از تظاهرات بالینی را به همراه دارد. شدت بیماری در این حالت به تعداد ژنهای معیوب و میزان کاهش تولید زنجیره آلفا وابسته است و میتواند از وضعیتهای خفیف تا موارد شدید متغیر باشد. شناخت پایههای ژنتیکی و ویژگیهای بالینی این اختلال، به درک بهتر تفاوتهای فردی در بروز بیماری کمک میکند. بررسی تالاسمی آلفا زمینهای برای شناخت روشنتر این تنوع و پیامدهای آن فراهم میسازد. در این مطلب از دکترتو، با تالاسمی آلفا آشنا میشوید.
تالاسمی آلفا چیست؟
تالاسمی آلفا، یکی از انواع تالاسمی است. این بیماری ژنتیکی به دلیل اختلال در ساخت زنجیرههای آلفا گلوبین (بخشی از هموگلوبین در گلبول قرمز) ایجاد میشود. هموگلوبین وظیفه انتقال اکسیژن را در بدن بر عهده دارد و برای عملکرد طبیعی آن، تعادل بین زنجیرههای آلفا و بتا ضروری است. هر فرد سالم دارای چهار ژن آلفا گلوبین است؛ اختلال در یک یا چند عدد از این ژنها منجر به بروز یک نوع از تالاسمی آلفا میشود.
تالاسمی آلفا در کودکان
تالاسمی آلفا در کودکان میتواند بدون علامت یا همراه با علائم مختلفی بروز کند. اگر کودک فقط یک یا دو ژن معیوب داشته باشد، معمولاً با کمخونی خفیف یا بدون هیچ علائمی رشد میکند. اما اگر سه ژن حذف شده باشد (هموگلوبین H)، کودک ممکن است با علائمی مانند زردی پوست، بزرگ شدن طحال و کمخونی متوسط تا شدید به دنیا بیاید. در موارد شدیدتر، مثل هیدروپس فتالیس، نوزاد به دلیل کمبود شدید هموگلوبین دچار تورم شدید اندامها، تجمع مایع در بدن و نارسایی قلبی میشود. این وضعیت، تهدیدکننده زندگی است و در اغلب موراد، نوزاد قبل یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت میکند. غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری یا اوایل دوران بارداری میتواند از تولد چنین نوزادانی جلوگیری کند. والدینی که ناقل هستند باید از مشاوره ژنتیکی بهره بگیرند. برای جلوگیری از انتقال ژن معیوب پیشنهاد میشود اگر در جنوب کشور قرار دارید به یکی از آزمایشگاه های ژنتیک شیراز مراجعه کنید.
| نوع تالاسمی آلفا | علائم | درمان |
|---|---|---|
| حامل خاموش (1 ژن آسیب دیده) | بدون علامت بالینی یا فقط گلبولهای قرمز کوچکتر | نیاز به درمان ندارد. |
| صفت تالاسمی آلفا (2 ژن آسیب دیده) | – کمخونی خفیف – خستگی ملایم | نیاز به درمان خاص ندارد. |
| بیماری هموگلوبین H (3 ژن آسیب دیده) | – کمخونی متوسط تا شدید – طحال بزرگ – زردی – خستگی – تغییرات استخوانی | ممکن است نیاز به تزریق خون و داروهای دفع آهن باشد. |
| آلفا تالاسمی ماژور (4 ژن آسیب دیده) | – کمخونی شدید جنینی – تورم شدید اندامها نارسایی قلبی | – درمان با تزریق خون – مراقبتهای ویژه |
علائم تالاسمی آلفا
گرچه ممکن است علائم تالاسمی در تمام انواع آن اشتراکهایی داشته باشد اما شدت علائم تالاسمی آلفا به تعداد ژنهای معیوب بستگی دارد.در نوع ناقل خاموش (یک ژن معیوب)، معمولاً هیچ علامتی دیده نمیشود. گاهی تنها در آزمایش خون، تغییرات خفیفی مشخص میشود. در نوع خفیف (دو ژن معیوب)، ممکن است فرد دچار کمخونی خفیف یا احساس خستگی شود. این حالت اغلب با کمبود آهن اشتباه گرفته میشود و معمولاً نیاز به درمان ندارد. در نوع شدیدتر یعنی هموگلوبین H (سه ژن معیوب)، علائمی مانند رنگپریدگی، خستگی مزمن، بزرگی طحال، زردی، تأخیر رشد و تغییرات استخوانی دیده میشود. در نوع نادر و بسیار شدید هم جنین دچار تورم، نارسایی قلبی و مرگ داخل رحمی میشود.
علل تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا به دلیل حذف یا جهش در ژنهای آلفا گلوبین روی کروموزوم ۱۶ ایجاد میشود. هر فرد چهار ژن آلفا دارد؛ دو ژن از هر والد. آسیب به این ژنها باعث اختلال در تولید زنجیره آلفا هموگلوبین میشود. در نتیجه، هموگلوبین ناپایدار شده و گلبولهای قرمز زودتر از بین میروند. این روند باعث کمخونی میشود. این جهشها ارثی هستند. اگر یکی از والدین ناقل باشد، ممکن است کودک نیز ژن معیوب را به ارث ببرد. در صورتی که هر دو والد ناقل باشند، احتمال ابتلای کودک به نوع شدید بیماری بیشتر میشود. در مناطقی که مالاریا شایع بوده، این جهشها بیشتر دیده میشوند؛ زیرا برخی اشکال خفیف بیماری تالاسمی تا حدی در برابر مالاریا محافظت ایجاد میکنند.
متن انگلیسی:
nhs
Thalassaemia mainly affects people who are from, or who have family members originally from:
around the Mediterranean, including Italy, Greece and Cyprus، India, Pakistan and Bangladesh، the Middle .East، China and southeast Asia
ترجمه متن:
تالاسمی عمدتاً افرادی را تحت تأثیر قرار میدهد که خود یا خانوادهشان اصالتاً از مناطق مدیترانه، هند، پاکستان، بنگلادش، خاورمیانه، چین و جنوب شرق آسیا هستند
راه های تشخیص تالاسمی آلفا
تشخیص آلفا تالاسمی با آزمایش خون و بررسی سابقه خانوادگی شروع میشود. آزمایش CBC معمولاً کمخونی میکروسیتیک را نشان میدهد؛ یعنی بررسی اینکه آیا گلبولهای قرمز کوچکتر از حد طبیعی هستند یا خیر. اما برخلاف کمخونی فقر آهن، سطح آهن و فریتین طبیعی است. در صورت مشاهده کمخونی میکروسیتیک با سطح فریتین طبیعی، باید به تالاسمی آلفا مشکوک شد و آزمایشهای تکمیلی انجام داد.
برای تشخیص دقیقتر بیماری هم آزمایش ژنتیک انجام میشود. این تستها میتوانند نوع جهش یا حذف ژنها را مشخص کنند. در مواردی که تشخیص قطعی نیست یا برای تشخیص ناقلان خاموش، انجام آزمایش DNA هم ضرورت پیدا میکند. این موضوع به خصوص در دوران پیش از بارداری یا اوایل بارداری اهمیت ویژهای پیدا میکند. آزمایشگاه های سل فری NIPT تهران این آزمایش ها را در کیفیت بالا انجام خواهد داد.
تشخیص تالاسمی آلفا از روی آزمایش خون
آزمایش CBC، اولین قدم در تشخیص است. این تست معمولاً کاهش هموگلوبین، MCV و MCH را نشان میدهد. گرچه این نتایج شبیه کمخونی فقر آهن هستند، ولی سطح فریتین و آهن در تالاسمی معمولاً طبیعی یا حتی بالا است. تست هموگلوبین الکتروفورز گاهی درخواست میشود. اما در بسیاری از موارد تالاسمی آلفا، نتیجه نرمال است. در موارد شدیدتر، الکتروفورز هموگلوبین میتواند نتایج غیرطبیعی نشان دهد. بنابراین، نتیجه طبیعی این تست، بیماری را رد نمیکند.
در موارد مشکوک، آزمایش DNA بهترین گزینه است برای انجام این آزمایش میتوانید به یکی از آزمایشگاه های دی ان ای تهران . این تستها میتوانند حذف ژنهای HBA1 و HBA2 را شناسایی کنند. گرچه این آزمایش پرهزینه است ولی در خانوادههای در معرض خطر یا در دوران بارداری کاربرد زیادی دارد.
برای بررسی علائم تالاسمیت نیاز به مشاوره داری؟
کلیک کن و نوبت بگیر.
راه های درمان تالاسمی آلفا
درمان تالاسمی آلفا بستگی به شدت بیماری دارد. افرادی که یک یا دو ژن معیوب دارند، معمولاً نیاز به درمان ندارند. تنها پیگیری دورهای و اصلاح سبک زندگی کافی است. تشخیص درست مهم است تا از درمان اشتباه مثل تجویز بیمورد آهن جلوگیری شود. در نوع هموگلوبین H (سه ژن معیوب)، ممکن است نیاز به درمان بیشتر باشد.
در زمان استرس یا بیماری، هموگلوبین شدیداً کاهش مییابد و تزریق خون لازم میشود. اگر تزریقها زیاد باشند، آهن در بدن جمع میشود. در این صورت، داروهای دفع آهن مثل دفروکسامین یا دفراسیروکس تجویز میشوند. مصرف اسید فولیک، ویتامین D و کنترل طحال نیز بخشی از درمان است. در موارد نادر و شدید، ممکن است نیاز به برداشتن طحال یا پیوند مغز استخوان باشد.
انواع تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا زمانی رخ میدهد که یک یا چند مورد از ۴ ژن آلفا-گلوبین که برای تولید هموگلوبین حیاتی هستند، حذف شده یا دچار جهش شوند. شدت بیماری بسته به تعداد ژنهای آسیبدیده متفاوت است. بهطور کلی در میان انواع تالاسمی، چهار نوع اصلی تالاسمی آلفا وجود دارد که در ادامه هر یک را توضیح دادهایم.
حامل خاموش
در این حالت، تنها یکی از چهار ژن آلفا حذف یا آسیب دیده و سه ژن دیگر بهدرستی عمل میکنند. به همین دلیل فرد هیچ علامت بالینی ندارد یا فقط گلبولهای قرمز، کمی کوچکتر از حد طبیعی هستند. ناقلان خاموش اغلب از وضعیت خود مطلع نیستند و تنها از طریق آزمایش DNA به بیماری خود پی میبرند. اگر چه این بیماری بیعلامت است اما میتواند به نسل بعدی منتقل شود.
صفت تالاسمی آلفا
در این نوع، دو ژن آلفا آسیب دیدهاند. این وضعیت ممکن است با کمخونی خفیف و میکروسیتیک همراه باشد و اغلب بدون بروز علامتی خاص است. برخی افراد ممکن است درجات خفیفی از خستگی را هم تجربه کنند. این حالت نیز ممکن است تنها از طریق غربالگری ژنتیکی یا آزمایشهای تخصصی خون تشخیص داده شود و اغلب نیازی به درمان ندارد.
بیماری هموگلوبین اچ
در این حالت سه ژن از بین رفته و تنها یک ژن آلفا فعال باقی مانده است. این نوع از تالاسمی آلفا معمولاً با کمخونی متوسط تا شدید، طحال یا کبد بزرگشده، زردی پوست و کاهش توان فیزیکی فرد مبتلا همراه است. علائم این بیماری ممکن است در اثر تب، استرس فیزیکی یا مصرف برخی داروها تشدید شوند. برخی بیماران به تزریق خون بهصورت دورهای نیاز دارند و ممکن است دچار عوارض ثانویه مانند رسوب آهن شوند.
متن انگلیسی:
stjude
Regular blood transfusions and iron chelation therapy or a successful stem cell transplant may improve the chance of survival. Less severe forms of alpha thalassemia (silent carrier or alpha thalassemia trait) usually do not shorten a person’s lifespan.
ترجمه متن:
تزریق منظم خون و درمان کی لیت آهن یا پیوند سلولهای بنیادی شانس بقا را بهبود میبخشد. انواع خفیفتر تالاسمی آلفا (حامل خاموش یا صفت تالاسمی آلفا) هم معمولاً طول عمر فرد را کوتاه نمیکنند.
آلفا تالاسمی ماژور
آلفا تالاسمی ماژور زمانی رخ میدهد که هر چهار ژن آلفا-گلوبین حذف شده باشند. این حالت با کمخونی شدید جنینی همراه است و معمولاً منجر به مرگ نوزاد پیش از تولد میشود.
تالاسمی داری و میخوای برای درمانش دارو مصرف کنی؟ همین حالا ویزیت شو.
عوارض بیماری تالاسمی آلفا
عوارض تالاسمی آلفا به نوع و شدت جهش ژنتیکی بستگی دارد. به طور خلاصه عوارض ابتلا به تالاسمی آلفا را میتوان اینگونه توضیح داد:
- در ناقلان خاموش یا صفت آلفا تالاسمی، معمولاً عارضهای دیده نمیشود یا فقط کمخونی خفیف وجود دارد.
- در بیماری هموگلوبین H، ممکن است دچار کمخونی مزمن، بزرگ شدن طحال، زردی، ضعف، کندی رشد و تغییر شکل استخوان صورت شوید.
- در موارد وابسته به تزریق خون، احتمال تجمع آهن بالا میرود که به قلب، کبد و غدد آسیب میزند و نیاز به درمان دارد.
- در زنان مبتلا، خطر مشکلات باروری و بارداری افزایش مییابد؛ مراقبت پزشکی منظم برای پیشگیری و مدیریت این عوارض ضروری است.
ازدواج دو تالاسمی آلفا
ازدواج بین دو فرد ناقل تالاسمی آلفا میتواند بسیار پرخطر باشد؛ بهویژه اگر هر دو حامل حذف ژنتیکی مشابهی باشند. در این حالت، احتمال انتقال نوع شدید بیماری به فرزند بسیار بالا میرود. اگر هر دو والد ناقل باشند، 25٪ احتمال دارد که فرزندی با نوع مرگبار این بیماری (هیدروپس فتالیس) به دنیا بیاید که معمولاً مرگ جنین در رحم یا بلافاصله پس از تولد را همراه خواهد داشت. دقت داشته باشید که خطر تولد فرزند مبتلا به هیدروپس فتالیس بستگی به نوع حذف ژنی در والدین دارد. به همین دلیل، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای زوجهای دارای سابقه خانوادگی تالاسمی یا افراد پر ریسک اهمیت زیادی دارد.
تالاسمی آلفا و بارداری
زنان ناقل تالاسمی آلفا معمولاً میتوانند بارداریهای سالمی داشته باشند، بهشرط آنکه مراقبتهای لازم در دوران بارداری انجام شود. اما اگر مادر یا هر دو والد حامل حذفهای ژنی مشابه باشند، خطر تولد فرزند مبتلا به هیدروپس فتالیس بالا میرود. در چنین شرایطی، انجام آزمایش ژنتیکی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز یا CVS (نمونهگیری از پرزهای جفتی) ضروری است.
علاوه بر آن، زنان مبتلا به هموگلوبین H ممکن است در دوران بارداری با مشکلاتی چون کمخونی شدید، نیاز به تزریق خون یا افزایش خطر زایمان زودرس مواجه شوند. بنابراین بررسی هموگلوبین، وضعیت آهن، سلامت طحال و سایر اندامها در طول بارداری اهمیت بالایی دارد.
پیشگیری از ابتلا به تالاسمی آلفا
پیشگیری از تالاسمی آلفا، بهویژه نوع شدید آن با غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج و بارداری امکانپذیر است. زوجهایی که در مناطق پرخطر زندگی میکنند یا سابقه خانوادگی تالاسمی دارند، باید تست ناقل بودن را انجام دهند. این تست میتواند مشخص کند که آیا فرد حامل جهش ژنتیکی مرتبط با آلفا تالاسمی است یا خیر.
اگر هر دو شریک زندگی ناقل باشند، گزینههایی مانند تشخیص پیش از تولد یا استفاده از IVF همراه با غربالگری ژنتیکی جنین (PGT) در دسترس هستند. همچنین آگاهیرسانی عمومی در مدارس و مراکز درمانی هم نقش مهمی در کاهش شیوع این بیماری در سطح جامعه ایفا میکند.
5 (363 نظر)4.8 (371 نظر)4.8 (289 نظر)4.7 (260 نظر)4.8 (245 نظر)4.2 (245 نظر)نتیجه گیری
تالاسمی آلفا نمونهای از یک بیماری ژنتیکی با تظاهرات بالینی متنوع است که شدت آن میتواند از کاملاً بدون علامت تا بسیار شدید تغییر کند. این تفاوتها عمدتاً به میزان درگیری ژنهای مسئول تولید زنجیره آلفای هموگلوبین بازمیگردد و بر روند زندگی فرد اثر میگذارد. بررسی علمی تالاسمی آلفا نشان میدهد که ساختار ژنتیکی هر فرد نقش تعیینکنندهای در زمان بروز علائم و شدت پیامدهای زیستی بیماری دارد. در مجموع، شناخت این نوع تالاسمی به درک بهتر پیچیدگی اختلالات خونی ارثی و تنوع بالینی آنها کمک میکند.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!