فهرست مطالب
تالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی است که از طریق ژن‌ها از یک یا هر دو والدین به ارث می‌رسد. وقتی شما به تالاسمی مبتلا هستید، بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی تولید می‌کند. هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن در گلبول‌های قرمز خون است. این پروتئین، اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن منتقل می‌کند. انواع تالاسمی به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند؛ تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. ژن‌های مختلفی در هر نوع تحت تأثیر قرار می‌گیرند. شما می‌توانید در صورت نیاز و تمایل به دریافت مشاوره از یک پزشک متخصص، از سایت نوبت‌دهی دکترتو کمک بگیرید. دکترتو به شما کمک می‌کند در تمامی شهرهای ایران، به سرعت و بی‌دغدغه نوبت ویزیت آنلاین و حضوری دریافت کنید.
انواع تالاسمی چیست؟
بیماری تالاسمی به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. در تالاسمی آلفا، کاهش یا عدم تولید زنجیره‌های آلفا گلوبین منجر به تشکیل تترامرهای غیرطبیعی از زنجیره‌های بتا (HbH) در بزرگسالان یا زنجیره‌های گاما (Hb Bart’s) در جنین می‌شود که در انتقال اکسیژن ناکارآمد هستند و می‌توانند به سلول‌های خونی آسیب برسانند. در مقابل، تالاسمی بتا معمولاً ناشی از جهش‌هایی در ژن بتا گلوبین است که باعث کاهش یا عدم تولید زنجیره بتا می‌شود.
تالاسمی آلفا
شما چهار ژن (دو ژن از هر والد) را به ارث می‌برید که زنجیره‌های پروتئین آلفا گلوبین را می‌سازند. وقتی یک یا چند ژن معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوید. تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث می‌برید تعیین می‌کند که آیا علائم کم‌خونی را تجربه می‌کنید یا خیر. همچنین تعیین می‌کند که در صورت وجود شدت آن‌ها چقدر خواهد بود.
تالاسمی آلفا چند نوع مختلف دارد که هر یک شرایط متفاوتی با دیگری خواهد داشت. در ادامه هر یک را به شکلی کامل توضیح داده‌ایم.
| نوع تالاسمی | علائم | توضیحات |
|---|---|---|
| حامل خاموش | بدون علائم یا با کم‌خونی خفیف | ژن معیوب فقط یکی است، افراد ناقل ممکن است بدون علامت باشند. |
| صفت تالاسمی آلفا | علائم خفیف مانند کم‌خونی خفیف | دو ژن معیوب، تالاسمی آلفا مینور. |
| هموگلوبین H | کم‌خونی متوسط تا شدید، علائم با تب بدتر می‌شوند. | سه ژن معیوب، نیاز به تزریق خون. |
| آلفا تالاسمی ماژور | مرگ جنینی یا نارسایی شدید خونی، تورم اندام‌ها، ضعف شدید | ۴ ژن معیوب، نیاز به مراقبت‌های ویژه. |
حامل خاموش (۱ ژن متاثر)
یک ژن آلفای معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائمی را تجربه نخواهید کرد؛ نام دیگر این بیماری، آلفا تالاسمی مینیما است. در تعریفی دیگر یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده است و ۳ ژن دیگر طبیعی هستند. در چنین شرایطی آزمایش خون اغلب طبیعی است. گلبول‌های قرمز شما ممکن است کوچک‌تر از حد طبیعی باشند. ناقل خاموش بودن به این معنی است که شما علائم بیماری را ندارید، اما می‌توانید ژن آسیب دیده را به فرزندتان منتقل کنید. این موضوع با آزمایش‌های DNA تأیید می‌شود.
صفت تالاسمی آلفا (۲ ژن تحت تأثیر)
دو ژن آلفای معیوب یا غایب به این معنی است که اگر علائمی را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود. نام دیگر آن تالاسمی آلفا مینور است. این شرایط یعنی دو ژن از دست رفته است. در چنین شرایطی ممکن است کم‌خونی خفیف داشته باشید.
متن انگلیسی:
hopkinsmedicine
Thalassemia can cause mild or severe anemia. Anemia occurs when your body does not have enough red blood cells or hemoglobin. The severity and type of anemia depends on how many genes are affected.
ترجمه متن:
تالاسمی می‌تواند باعث کم‌خونی خفیف یا شدید شود. کم‌خونی زمانی رخ می‌دهد که بدن شما گلبول‌های قرمز یا هموگلوبین کافی نداشته باشد. شدت و نوع کم‌خونی به تعداد ژن‌های تحت تأثیر بستگی دارد.
بیماری هموگلوبین اچ (۳ ژن تحت تأثیر)
۳ ژن آلفای معیوب یا غایب به این معنی است که علائم متوسط تا شدید را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری، بیماری هموگلوبین H است. در تعریفی دیگر، در این شرایط سه ژن از دست رفته و فقط یک ژن فعال باقی می‌ماند. ممکن است کم‌خونی متوسط تا شدید داشته باشید. علائم می‌توانند با تب بدتر شوند. همچنین اگر در معرض داروهای خاص، مواد شیمیایی یا عوامل عفونی قرار بگیرید، شرایط شما تشدید می‌شوند. بیمار اغلب به تزریق خون نیاز دارد و در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندی با تالاسمی آلفا ماژور قرار دارد.
آلفا تالاسمی ماژور (۴ ژن متاثر)
تالاسمی آلفا ماژور معمولاً منجر به مرگ جنین قبل از تولد یا مرگ در دوران نوزادی می‌شود. در موارد بسیار نادر، با مداخلات پزشکی پیشرفته مانند تزریق خون داخل رحمی و پیوند سلول‌های بنیادی، نوزاد ممکن است زنده بماند، اما نیاز به مراقبت‌های پزشکی مادام‌العمر خواهد داشت. نام دیگر این بیماری هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارتس است. در واقع در این بیماری ۴ ژن، از دست رفته است. این اتفاق باعث کم‌خونی شدید می‌شود.
برای تشخیص نوع تالاسمی نیاز به کمک داری؟
با متخصص مشورت کن.
تالاسمی بتا
هر فرد دو ژن بتا گلوبین را از والدین خود به ارث می‌برد؛ یکی از پدر و یکی از مادر. شدت کم‌خونی و علائم بیماری به تعداد ژن‌های معیوب و محل نقص در زنجیره پروتئین بتا گلوبین بستگی دارد. اگر یکی از ژن‌ها معیوب یا غایب باشد، معمولاً فرد یا علائمی ندارد یا علائم خفیفی دارد که به آن بتا تالاسمی مینور گفته می‌شود.
در صورتی که هر دو ژن معیوب یا غایب باشند، فرد ممکن است علائم متوسط تا شدید را تجربه کند. نوع متوسط این تالاسمی، بتا تالاسمی اینترمدیا نام دارد. نوع شدیدتر که ناشی از دو جهش ژنی است، بتا تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کولی نامیده می‌شود. هر یک از انواع تالاسمی بتا را در ادامه به صورت مجزا توضیح داده‌ایم.
| نوع تالاسمی | علائم | توضیحات |
|---|---|---|
| بتا تالاسمی مینور | کم‌خونی خفیف، خستگی ملایم | معمولاً نیاز به درمان ندارد. |
| بتا تالاسمی ماژور | کم‌خونی شدید، نیاز به تزریق خون، مشکلات رشد، تغییر شکل استخوان‌ها | شدیدترین نوع، نیاز به درمان‌های مکرر. |
| بتا تالاسمی اینترمدیا | مشکلات رشد، ضعف استخوان‌ها، بزرگ شدن طحال | بین تالاسمی مینور و ماژور قرار دارد. |
بتا تالاسمی مینور
در بتا تالاسمی مینور اگر یکی از والدین حامل ژن معیوب بتا گلوبین باشد و والد دیگر سالم باشد، هر فرزند ۵۰٪ احتمال دارد که حامل ژن معیوب باشد (بتا تالاسمی مینور) و ۵۰٪ احتمال دارد که ژن‌های سالم را به ارث ببرد. در این حالت، فرزند به نوع شدید بیماری مبتلا نخواهد شد.
بتا تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع این اختلال است که در آن دو ژن آسیب‌دیده وجود دارد. افراد مبتلا به این بیماری به تزریق مکرر خون نیاز دارند. آن‌ها ممکن است طول عمر طبیعی نداشته باشند و دچار مرگ زودرس شوند. البته در این زمینه درمان‌های جدیدی وجود دارد که به زندگی طولانی‌تر و با کیفیت‌تر مبتلایان کمک می‌کند.
عوارض ابتلا به این نوع تالاسمی ممکن است شامل تأخیر در رشد، مشکلات استخوانی (که باعث تغییرات صورت می‌شوند.)، مشکلات کبد و کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن کلیه‌ها، دیابت، کم‌کاری تیروئید و مشکلات قلبی باشد.
بتا تالاسمی اینترمدیا
بتا تالاسمی اینترمدیا (Beta Thalassemia Intermedia) نوعی بیماری تالاسمی است که شدت آن، بین دو نوع دیگر یعنی بتا تالاسمی ماژور (شدید) و بتا تالاسمی مینور (خفیف) است. در این نوع تالاسمی بدن فرد توانایی تولید مقدار کافی از زنجیره‌های بتا هموگلوبین را ندارد؛ اما شدت کمتری نسبت به نوع ماژور دارد. این نوع تالاسمی می‌تواند علائم و نیازهای درمانی متغیری داشته باشد؛ برخی بیماران نیاز به تزریق خون منظم دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است فقط در شرایط خاص نیاز به درمان داشته باشند.
تالاسمی اینترمدیا می‌تواند نسبت به شدت کم‌خونی، مشکلاتی را ایجاد کند. این مشکلات شامل تأخیر در رشد، ضعف استخوان‌ها و بزرگ شدن طحال می‌شود.
تالاسمی داری و دنبال راه درمانی؟ نوبت بگیر و ویزیت شو.
مقایسه تالاسمی آلفا و بتا
تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوعی اختلالات ژنتیکی در تولید هموگلوبین اما ناشی از جهش در ژن‌های مختلفی هستند. تالاسمی آلفا به دلیل مشکلات در تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین به وجود می‌آید؛ در حالی که تالاسمی بتا مربوط به اختلال در تولید زنجیره‌های بتا است. هر دو نوع می‌توانند از شکل خفیف (مینور) تا شدید (ماژور) بروز کنند اما شیوع و شدت علائم در هر یک متفاوت خواهد بود.
از نظر بالینی، تالاسمی بتا ماژور معمولاً علائم شدیدتری مثل کم‌خونی عمیق، تغییر شکل استخوان‌ها و نیاز به تزریق خون مکرر دارد. در حالی که تالاسمی آلفا در موارد شدیدتر مانند تالاسمی هموگلوبین H و تالاسمی ماژور آلفا منجر به مشکلات جدی‌تر از جمله مرگ جنین می‌شود. روش‌های تشخیص و درمان هر دو نوع نیز تفاوت‌هایی دارد که باید توسط پزشک متخصص مدیریت شود.
متن انگلیسی:
redcrossblood
Stem cell or bone marrow transplants are the only cure for thalassaemia, but they’re not done very often because of the significant risks involved. Stem cells are produced in bone marrow, the spongy tissue found in the centre of some bones, and have the ability to develop into different types of blood cells.
ترجمه متن:
پیوند سلول‌های بنیادی یا مغز استخوان تنها درمان تالاسمی است؛ اما به دلیل خطرات قابل توجه آن اغلب انجام نمی‌شود. سلول‌های بنیادی در مغز استخوان (بافت اسفنجی موجود در مرکز برخی از استخوان‌ها) تولید می‌شوند و توانایی تبدیل شدن به انواع مختلف سلول‌های خونی را دارند.
تفاوت تالاسمی مینور و ماژور
تالاسمی مینور معمولاً کم‌خونی خفیف یا بدون علامت است و نیازی به درمان خاصی ندارد. در حالی که تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بوده که باعث کم‌خونی شدید، مشکلات رشد و نیاز به تزریق خون منظم دارد. به طور کلی، تالاسمی ماژور زندگی بیمار را بیشتر تحت تأثیر قرار می‌دهد و درمان‌های پیچیده‌تری نیاز دارد.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که تشخیص و مدیریت صحیح آن اهمیت زیادی دارد. اگر سابقه خانوادگی ابتلا به تالاسمی دارید یا علائمی مانند خستگی مفرط، رنگ‌پریدگی و ضعف را تجربه می‌کنید، بهتر است به پزشک متخصص خون یا ژنتیک مراجعه کنید. تشخیص زودهنگام و درمان به‌موقع می‌تواند کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی را به طور چشمگیری بهبود بخشد. همچنین از عوارض احتمالی جدی نیز جلوگیری کند.
همچنین مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و در دوران بارداری به خصوص در مناطق با شیوع بالای تالاسمی، نقش مهمی در پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی شدید دارد. در صورتی که دغدغه انواع تالاسمی را دارید از یک پزشک متخصص مشاوره بگیرید. شما می‌توانید از سامانه نوبت‌دهی دکترتو برای دریافت نوبت مشاوره آنلاین یا ویزیت حضوری کمک بگیرید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!