خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید
تالاسمی از جمله شایعترین بیماریهای ژنتیکی خون در جهان است که در برخی مناطق، از جمله خاورمیانه، شیوع بالاتری دارد. این بیماری بهدلیل اختلال در ساخت هموگلوبین ایجاد میشود و میتواند با شدتهای متفاوتی بروز کند؛ از حالتهای خفیف بدون علامت تا اشکال شدید و ناتوانکننده. شناخت دستهبندیهای مختلف تالاسمی، نقش مهمی در درک ماهیت بیماری و تفاوت تجربه بیماران دارد. بررسی انواع تالاسمی کمک میکند تا تمایز میان شکلهای آلفا، بتا و زیرگروههای بالینی آنها روشنتر شود و ابعاد ژنتیکی و پزشکی بیماری بهتر فهم شود. در این مطلب از دکترتو، با انواع تالاسمی آشنا میشوید.
انواع تالاسمی چیست؟
انواع تالاسمی بر اساس اینکه کدام زنجیره هموگلوبین دچار اختلال شده و میزان کاهش تولید آن تا چه حد است، طبقهبندی میشود و همین تفاوتها شدت علائم، زمان بروز بیماری و روش درمان را مشخص میکند. از نظر ژنتیکی، تالاسمی زمانی ایجاد میشود که یک یا چند ژن مسئول ساخت هموگلوبین بهدرستی عمل نکند و در نتیجه گلبولهای قرمز نتوانند اکسیژن را بهطور مؤثر به بافتها برسانند. این بیماری میتواند از حالت کاملاً بدون علامت تا فرمهای بسیار شدید و وابسته به تزریق مداوم خون متغیر باشد و به همین دلیل شناخت انواع آن نقش مهمی در تشخیص، پیشآگهی و انتخاب درمان مناسب دارد. بهطور کلی، تالاسمی به دو گروه اصلی و چند زیرگروه تقسیم میشود:
- تالاسمی آلفا: بهدلیل نقص در تولید زنجیره آلفای هموگلوبین ایجاد میشود و شدت آن از بدون علامت تا نوع بسیار شدید که با حیات سازگار نیست متغیر است
- تالاسمی بتا: ناشی از اختلال در تولید زنجیره بتای هموگلوبین است و شایعترین نوع تالاسمی محسوب میشود
- تالاسمی مینور: خفیفترین نوع که معمولاً علائم واضحی ندارد و فرد فقط ناقل ژن است
- تالاسمی اینترمدیا: شدت متوسط دارد و ممکن است بدون نیاز دائمی به تزریق خون مدیریت شود
- تالاسمی ماژور: شدیدترین نوع که از کودکی با کمخونی شدید بروز میکند و نیازمند تزریق منظم خون و درمانهای طولانیمدت است
تالاسمی آلفا
شما چهار ژن (دو ژن از هر والد) را به ارث میبرید که زنجیرههای پروتئین آلفا گلوبین را میسازند. وقتی یک یا چند ژن معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلا میشوید. تعداد ژنهای معیوبی که به ارث میبرید تعیین میکند که آیا علائم کمخونی را تجربه میکنید یا خیر. همچنین تعیین میکند که در صورت وجود شدت آنها چقدر خواهد بود. تالاسمی آلفا چند نوع مختلف دارد که هر یک شرایط متفاوتی با دیگری خواهد داشت. در ادامه هر یک را به شکلی کامل توضیح دادهایم.
| نوع تالاسمی | علائم | توضیحات |
|---|---|---|
| حامل خاموش | بدون علائم یا با کمخونی خفیف | ژن معیوب فقط یکی است، افراد ناقل ممکن است بدون علامت باشند. |
| صفت تالاسمی آلفا | علائم خفیف مانند کمخونی خفیف | دو ژن معیوب، تالاسمی آلفا مینور. |
| هموگلوبین H | کمخونی متوسط تا شدید، علائم با تب بدتر میشوند. | سه ژن معیوب، نیاز به تزریق خون. |
| آلفا تالاسمی ماژور | مرگ جنینی یا نارسایی شدید خونی، تورم اندامها، ضعف شدید | ۴ ژن معیوب، نیاز به مراقبتهای ویژه. |
حامل خاموش (1 ژن متاثر)
یک ژن آلفای معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائمی را تجربه نخواهید کرد؛ نام دیگر این بیماری، آلفا تالاسمی مینیما است. در تعریفی دیگر یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده است و 3 ژن دیگر طبیعی هستند. در چنین شرایطی آزمایش خون اغلب طبیعی است. گلبولهای قرمز شما ممکن است کوچکتر از حد طبیعی باشند. ناقل خاموش بودن به این معنی است که شما علائم بیماری را ندارید، اما میتوانید ژن آسیب دیده را به فرزندتان منتقل کنید. این موضوع با آزمایشهای DNA تأیید میشود. برای آزمایش دی ان ای اگر در تهران هستید به آزمایشگاه های DNA تهران مراجعه کنید.
صفت تالاسمی آلفا (2 ژن تحت تأثیر)
دو ژن آلفای معیوب یا غایب به این معنی است که اگر علائمی را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود. نام دیگر آن تالاسمی آلفا مینور است. این شرایط یعنی دو ژن از دست رفته است. در چنین شرایطی ممکن است کمخونی خفیف داشته باشید.
متن انگلیسی:
hopkinsmedicine
Thalassemia can cause mild or severe anemia. Anemia occurs when your body does not have enough red blood cells or hemoglobin. The severity and type of anemia depends on how many genes are affected.
ترجمه متن:
تالاسمی میتواند باعث کمخونی خفیف یا شدید شود. کمخونی زمانی رخ میدهد که بدن شما گلبولهای قرمز یا هموگلوبین کافی نداشته باشد. شدت و نوع کمخونی به تعداد ژنهای تحت تأثیر بستگی دارد.
برای تشخیص نوع تالاسمی نیاز به کمک داری؟
با متخصص مشورت کن.
بیماری هموگلوبین اچ (3 ژن تحت تأثیر)
۳ ژن آلفای معیوب یا غایب به این معنی است که علائم متوسط تا شدید را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری، بیماری هموگلوبین H است. در تعریفی دیگر، در این شرایط سه ژن از دست رفته و فقط یک ژن فعال باقی میماند. ممکن است کمخونی متوسط تا شدید داشته باشید. علائم میتوانند با تب بدتر شوند. همچنین اگر در معرض داروهای خاص، مواد شیمیایی یا عوامل عفونی قرار بگیرید، شرایط شما تشدید میشوند. بیمار اغلب به تزریق خون نیاز دارد و در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندی با تالاسمی آلفا ماژور قرار دارد.
آلفا تالاسمی ماژور (4 ژن متاثر)
تالاسمی آلفا ماژور معمولاً منجر به مرگ جنین قبل از تولد یا مرگ در دوران نوزادی میشود. در موارد بسیار نادر، با مداخلات پزشکی پیشرفته مانند تزریق خون داخل رحمی و پیوند سلولهای بنیادی، نوزاد ممکن است زنده بماند، اما نیاز به مراقبتهای پزشکی مادامالعمر خواهد داشت. نام دیگر این بیماری هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارتس است. در واقع در این بیماری 4 ژن، از دست رفته است. این اتفاق باعث کمخونی شدید میشود. برای بررسی آن بهتر است به یکی از آزمایشگاه های غربالگری تهران مراجعه کنید.
تالاسمی داری و دنبال راه درمانی؟ نوبت بگیر و ویزیت شو.
تالاسمی بتا
هر فرد دو ژن بتا گلوبین را از والدین خود به ارث میبرد؛ یکی از پدر و یکی از مادر. شدت کمخونی و علائم بیماری به تعداد ژنهای معیوب و محل نقص در زنجیره پروتئین بتا گلوبین بستگی دارد. اگر یکی از ژنها معیوب یا غایب باشد، معمولاً فرد یا علائمی ندارد یا علائم خفیفی دارد که به آن بتا تالاسمی مینور گفته میشود. ردر صورتی که هر دو ژن معیوب یا غایب باشند، فرد ممکن است علائم متوسط تا شدید را تجربه کند. نوع متوسط این تالاسمی، بتا تالاسمی اینترمدیا نام دارد. نوع شدیدتر که ناشی از دو جهش ژنی است، بتا تالاسمی ماژور یا کمخونی کولی نامیده میشود. هر یک از انواع تالاسمی بتا را در ادامه به صورت مجزا توضیح دادهایم.
| نوع تالاسمی | علائم | توضیحات |
|---|---|---|
| بتا تالاسمی مینور | کمخونی خفیف، خستگی ملایم | معمولاً نیاز به درمان ندارد. |
| بتا تالاسمی ماژور | کمخونی شدید، نیاز به تزریق خون، مشکلات رشد، تغییر شکل استخوانها | شدیدترین نوع، نیاز به درمانهای مکرر. |
| بتا تالاسمی اینترمدیا | مشکلات رشد، ضعف استخوانها، بزرگ شدن طحال | بین تالاسمی مینور و ماژور قرار دارد. |
بتا تالاسمی مینور
در بتا تالاسمی مینور اگر یکی از والدین حامل ژن معیوب بتا گلوبین باشد و والد دیگر سالم باشد، هر فرزند 50٪ احتمال دارد که حامل ژن معیوب باشد (بتا تالاسمی مینور) و 50٪ احتمال دارد که ژنهای سالم را به ارث ببرد. در این حالت، فرزند به نوع شدید بیماری مبتلا نخواهد شد. برای جلوگیری از انتقال این ژن به نسل های دیگر بهتر است به یکی از آزمایشگاه های ژنتیک ازدواج تهران و یا سایر شهر های بزرگ مراجعه کنید.
بتا تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع این اختلال است که در آن دو ژن آسیبدیده وجود دارد. افراد مبتلا به این بیماری به تزریق مکرر خون نیاز دارند. آنها ممکن است طول عمر طبیعی نداشته باشند و دچار مرگ زودرس شوند. البته در این زمینه درمانهای جدیدی وجود دارد که به زندگی طولانیتر و با کیفیتتر مبتلایان کمک میکند.
عوارض ابتلا به این نوع تالاسمی ممکن است شامل تأخیر در رشد، مشکلات استخوانی (که باعث تغییرات صورت میشوند.)، مشکلات کبد و کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن کلیهها، دیابت، کمکاری تیروئید و مشکلات قلبی باشد.
بتا تالاسمی اینترمدیا
بتا تالاسمی اینترمدیا (Beta Thalassemia Intermedia) نوعی بیماری تالاسمی است که شدت آن، بین دو نوع دیگر یعنی بتا تالاسمی ماژور (شدید) و بتا تالاسمی مینور (خفیف) است. در این نوع تالاسمی بدن فرد توانایی تولید مقدار کافی از زنجیرههای بتا هموگلوبین را ندارد؛ اما شدت کمتری نسبت به نوع ماژور دارد. این نوع تالاسمی میتواند علائم و نیازهای درمانی متغیری داشته باشد؛ برخی بیماران نیاز به تزریق خون منظم دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است فقط در شرایط خاص نیاز به درمان داشته باشند.ذتالاسمی اینترمدیا میتواند نسبت به شدت کمخونی، مشکلاتی را ایجاد کند. این مشکلات شامل تأخیر در رشد، ضعف استخوانها و بزرگ شدن طحال میشود.
| نوع تالاسمی | ویژگی اصلی | شدت و وضعیت بالینی |
|---|---|---|
| تالاسمی مینور (خفیف) | ناقل ژن معیوب؛ معمولاً بدون علامت یا کمخونی خفیف | خفیف – معمولاً نیاز به درمان ندارد |
| تالاسمی اینترمدیا (متوسط) | تولید هموگلوبین کاهشیافته | متوسط – گاهی نیاز به تزریق خون |
| تالاسمی ماژور (شدید) | ناتوانی شدید در تولید هموگلوبین طبیعی | شدید – نیازمند تزریق خون منظم |
| آلفا تالاسمی | درگیری ژنهای آلفا گلوبین | شدت متغیر (از خفیف تا بسیار شدید) |
| بتا تالاسمی | درگیری ژن بتا گلوبین | از مینور تا ماژور |
| هموگلوبین H (HbH) | حذف ۳ ژن آلفا | متوسط – ممکن است گاهی نیاز به تزریق خون داشته باشد |
| هیدروپس فتالیس | حذف هر ۴ ژن آلفا | بسیار شدید – اغلب ناسازگار با حیات |
مقایسه تالاسمی آلفا و بتا
تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوعی اختلالات ژنتیکی در تولید هموگلوبین اما ناشی از جهش در ژنهای مختلفی هستند. تالاسمی آلفا به دلیل مشکلات در تولید زنجیرههای آلفا هموگلوبین به وجود میآید؛ در حالی که تالاسمی بتا مربوط به اختلال در تولید زنجیرههای بتا است. هر دو نوع میتوانند از شکل خفیف (مینور) تا شدید (ماژور) بروز کنند اما شیوع و شدت علائم در هر یک متفاوت خواهد بود.
از نظر بالینی، تالاسمی بتا ماژور معمولاً علائم شدیدتری مثل کمخونی عمیق، تغییر شکل استخوانها و نیاز به تزریق خون مکرر دارد. در حالی که تالاسمی آلفا در موارد شدیدتر مانند تالاسمی هموگلوبین H و تالاسمی ماژور آلفا منجر به مشکلات جدیتر از جمله مرگ جنین میشود. روشهای تشخیص و درمان هر دو نوع نیز تفاوتهایی دارد که باید توسط پزشک متخصص مدیریت شود.
تفاوت تالاسمی مینور و ماژور
به طور کلی اگر بخواهیم تفاوت تالاسمی مینور و ماژور را بررسی کنیم باید بگوییم که تالاسمی مینور معمولاً کمخونی خفیف یا بدون علامت است و نیازی به درمان خاصی ندارد. در حالی که تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بوده که باعث کمخونی شدید، مشکلات رشد و نیاز به تزریق خون منظم دارد. به طور کلی، تالاسمی ماژور زندگی بیمار را بیشتر تحت تأثیر قرار میدهد و درمانهای پیچیدهتری نیاز دارد.
5 (363 نظر)4.8 (371 نظر)4.8 (289 نظر)4.7 (260 نظر)4.8 (245 نظر)4.2 (245 نظر)نتیجه گیری
بررسی انواع تالاسمی نشان میدهد که این بیماری ژنتیکی یک طیف بالینی گسترده دارد و نمیتوان آن را بهعنوان یک اختلال یکنواخت در نظر گرفت. تفاوت در نوع زنجیره هموگلوبین درگیر و شدت اختلال، سبب شکلگیری الگوهای متفاوتی از بیماری میشود که پیامدهای زیستی و بالینی متمایزی دارند. شناخت دقیق انواع تالاسمی به درک بهتر تنوع علائم، شدت درگیری بدن و جایگاه هر نوع در نظام سلامت کمک میکند. در مجموع، این تمایزها تصویر روشنتری از پیچیدگی تالاسمی و ابعاد مختلف آن ارائه میدهند.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!