فهرست مطالب
خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید
تالاسمی از جمله بیماریهای ژنتیکی است که شیوع آن در برخی مناطق، از جمله ایران، قابلتوجه بوده و میتواند بر کیفیت زندگی فرد، خانواده و جامعه اثرگذار باشد. اهمیت این بیماری زمانی پررنگتر میشود که با مسئله ازدواج و تشکیل خانواده پیوند میخورد، زیرا انتخاب همسر در این شرایط میتواند پیامدهای ژنتیکی بلندمدتی به همراه داشته باشد. شناخت سازوکار وراثت، انواع تالاسمی و حساسیتهای اجتماعی مرتبط با آن، به روشنتر شدن ابعاد این موضوع کمک میکند. توجه به تالاسمی و ازدواج بهعنوان یک مسئله مرتبط با سلامت عمومی، زمینهای برای طرح پرسشهای اساسی درباره آگاهی و مسئولیت اجتماعی فراهم میسازد. در این مطلب از دکترتو، با ابعاد مختلف تالاسمی و ازدواج آشنا میشوید.
تالاسمی و ازدواج چقدر به هم مرتبط هستند؟
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل میشود. اگر هر دو والد، ناقل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزند به نوع شدید بیماری وجود دارد. بنابراین، پیشگیری از این بیماری به شناسایی ناقلان و مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج از طریق آزمایشگاه های ژنتیک ازدواج تهران یا بارداری بستگی دارد.
برنامههای غربالگری پیش از ازدواج، به ویژه در مناطقی با شیوع بالای تالاسمی، نقش مهمی در کاهش موارد جدید ابتلا دارند. این برنامهها شامل انجام آزمایشهای خون برای شناسایی ناقلان و ارائه مشاوره ژنتیکی به زوجها است. در برخی کشورها، این اقدامات به صورت اجباری اجرا میشوند که تاثیر مثبتی در کاهش شیوع تالاسمی داشتهاند. در ایران این آزمایش در آزمایشگاه های تمامی شهر ها مانند آزمایشگاه های تست پیش از ازدواج تهران انجام میشود.

ازدواج تالاسمی آلفا و بتا
در مواردی که یکی از زوجین ناقل تالاسمی آلفا و دیگری ناقل تالاسمی بتا باشد، احتمال بروز نوع شدید بیماری در فرزندان کمتر است. با این حال، ترکیب این دو نوع تالاسمی میتواند منجر به شکلهای مختلف بیماری و بروز اختلالات هموگلوبینی شود. شدت آن به نوع جهشها و ترکیب ژنتیکی بستگی دارد. بنابراین، مشاوره ژنتیکی به این زوجها توصیه میشود. این مورد در تمامی مراکز آزمایش ازدواج مانند آزمایشگاه های تست پیش از ازدواج شیراز به صورت اجباری صورت میگیرد.
ازدواج دو تالاسمی آلفا
درباره ازدواج و تالاسمی دو فرد مبتلا به تالاسمی آلفا میتوان اینگونه گفت که اگر هر دو زوج ناقل تالاسمی آلفا باشند، نسبت به نوع جهشهای ژنتیکی، احتمال تولد فرزندی با تالاسمی آلفا ماژور (سندرم هموگلوبین بارت) وجود دارد. این شرایط معمولاً منجر به مرگ جنین میشود. در این موارد، مشاوره ژنتیکی و بررسی دقیق نوع جهشها ضروری است. برای جلوگیری از این اتفاق آزمایش های ژنتیک جنینی مانند آزمایش های سل فری در یکی از آزمایشگاه های سل فری NIPT تهران و یا سایر شهر ها پیشنهاد میشود.
تالاسمی مینور در ازدواج
در ازدواج، تالاسمی مینور اهمیت زیادی از نظر ژنتیکی دارد، زیرا خود فرد معمولاً علائم خفیف یا بدون علامت دارد اما میتواند ناقل ژن معیوب باشد. اگر یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فرد سالم ازدواج کند، فرزندان دچار تالاسمی ماژور نخواهند شد و ممکن است کاملاً سالم یا ناقل باشند، اما اگر هر دو زوج تالاسمی مینور داشته باشند، در هر بارداری احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد که یک بیماری خونی شدید و نیازمند درمان مادامالعمر است. به همین دلیل انجام آزمایش خون و بررسی تالاسمی پیش از ازدواج اهمیت زیادی دارد و در صورت ناقل بودن هر دو نفر، مشاوره ژنتیک برای آگاهی از خطرات، گزینههای تشخیصی پیش از تولد و تصمیمگیری آگاهانه ضروری است.
متن انگلیسی:
mdpi
A high carrier population can imply a high possibility of carrier-to-carrier marriage that can give birth to a thalassemia baby with a 25% chance and a carrier baby with a 50% chance. The production of carrier babies is a potential cause of the increase in the thalassemia population.
ترجمه متن:
جمعیت بالای ناقل به معنای احتمال بالای ازدواج ناقل با ناقل است؛ این اتفاق میتواند منجر به تولد یک نوزاد تالاسمی با احتمال ۲۵٪ و یک نوزاد ناقل با احتمال ۵۰٪ شود. تولد نوزادان ناقل، علت افزایش جمعیت افراد مبتلا به تالاسمی است.
ازدواج تالاسمی مینور با فرد سالم
وقتی یک فرد ناقل تالاسمی مینور با فردی که ژن تالاسمی ندارد ازدواج میکند، فرزندان آنها ممکن است ناقل تالاسمی باشد. اما معمولا به نوع شدید بیماری مبتلا نمیشوند. با این حال، انجام آزمایشهای ژنتیکی پیش از ازدواج یا بارداری برای اطمینان از وضعیت ژنتیکی هر دو طرف توصیه میشود تا ریسک احتمالی به دقت ارزیابی گردد. این مورد با آزمایش های خون که در آزمایشگاه های تست پیش از ازدواج مشهد و سایر شهر ها اجرا میشود بررسی خواهد شد.
ازدواج دو تالاسمی مینور
اگر هر دو زوج ناقل تالاسمی مینور باشند، احتمال دارد در هر بارداری ۲۵٪ فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور (نوع شدید بیماری) به دنیا بیاید. این نوع بیماری نیازمند درمانهای طولانی و پیچیده است. به همین دلیل، انجام مشاوره ژنتیکی و آزمایشهای پیش از بارداری برای بررسی دقیقتر و برنامهریزی بهتر بسیار اهمیت دارد.
| موضوع | توضیحات |
|---|---|
| ازدواج تالاسمی آلفا و بتا | احتمال بروز نوع شدید بیماری در فرزندان کمتر است، اما ترکیب ژنتیکی میتواند منجر به شکلهای مختلف بیماری شود. مشاوره ژنتیکی توصیه میشود. |
| ازدواج دو تالاسمی آلفا | احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی آلفا ماژور (مرگ جنین) وجود دارد. مشاوره ژنتیکی و بررسی دقیق جهشها ضروری است. |
| ازدواج تالاسمی مینور با فرد سالم | فرزندان ممکن است ناقل باشند ولی به نوع شدید بیماری مبتلا نمیشوند. توصیه به آزمایش ژنتیکی پیش از ازدواج برای اطمینان بیشتر. |
| ازدواج دو تالاسمی مینور | ۲۵٪ احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. مشاوره ژنتیکی و برنامهریزی پیش از بارداری اهمیت دارد. |
| ازدواج تالاسمی ماژور با فرد سالم | تمام فرزندان ناقل خواهند بود ولی معمولاً مبتلا به بیماری شدید نمیشوند. مشاوره ژنتیکی ضروری است. |
| ازدواج دو تالاسمی ماژور | ازدواج توصیه نمیشود. فرزندان با مشکلات شدید سلامتی روبرو شده و نیازمند درمانهای پیچیده هستند. مشکلات باروری هم شایع است. |
| ازدواج تالاسمی مینور و ماژور | هر بارداری ۵۰٪ احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. نیاز به مدیریت و مشاوره ژنتیکی دارد. |
تالاسمی ماژور و ازدواج
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بیماری است که به دلیل کمخونی شدید به مراقبت و درمانهای مکرر از جمله تزریق خون نیاز دارد. ازدواج افراد مبتلا به تالاسمی ماژور با توجه به خطرات ژنتیکی، نیازمند بررسیهای دقیق و مشاوره ژنتیکی تخصصی است.

ازدواج تالاسمی ماژور با فرد سالم
زمانی که فرد مبتلا به تالاسمی ماژور با فردی سالم ازدواج میکند، تمامی فرزندان آنها ناقل تالاسمی خواهند بود، اما به بیماری شدید مبتلا نمیشوند، اما علائم ممکن است نسبت به نوع تالاسمی و جهشها متفاوت باشد. در این شرایط هم دریافت مشاوره ژنتیکی ضروری است.
ازدواج دو تالاسمی ماژور
ازدواج بین دو فرد ناقل تالاسمی ماژور اصلا توصیه نمیشود. فرزندان این زوجها با مشکلات جدی سلامتی مواجه بوده و معمولاً نیازمند درمانهای پیچیده و مداوم خواهند بود. ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی ماژور نیز به دلیل مشکلات باروری بسیار نادر است و در صورت بروز، نیازمند مشاوره تخصصی است.
متن انگلیسی:
gov
If you and your partner are planning a pregnancy and are both carriers, there is a 1 in 4 (25%) chance your baby could inherit thalassaemia major. These chances are the same in each and every pregnancy that you have together.
ترجمه متن:
اگر شما و شریک زندگیتان قصد بارداری دارید و هر دو ناقل هستید، احتمال ابتلای نوزاد شما به تالاسمی ماژور ۱ به ۴ (۲۵٪) است. این احتمال در هر بارداری یکسان است.
ازدواج تالاسمی مینور و ماژور
ازدواج فردی که مبتلا به تالاسمی ماژور است و فردی که ناقل تالاسمی مینور محسوب میشود، میتواند پیامدهای ژنتیکی مهمی داشته باشد. در این شرایط، هر بارداری حدود ۵۰٪ احتمال دارد که فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا بیاید؛ یعنی نوع شدید بیماری که نیاز به درمانهای مکرر و مراقبتهای ویژه دارد.
آزمایش تالاسمی قبل از ازدواج
یکی از مهمترین راههای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، انجام آزمایشهای ژنتیکی پیش از ازدواج است. این آزمایشها به کمک نمونه خون، وضعیت ژنتیکی هر دو نفر را بررسی کرده و مشخص میکند که آیا ناقل ژن تالاسمی هستند یا خیر.
آزمایشهای رایج شامل شمارش کامل خون (آزمایش CBC) و الکتروفورز هموگلوبین میشوند. این آزمایشها به شناسایی انواع تالاسمی کمک میکنند. در صورت شناسایی ناقلان، مشاوره ژنتیکی جهت توضیح ریسکها و راهکارهای پیشگیری به زوجها ارائه میشود. انجام این آزمایشها به خصوص در مناطق با شیوع بالای تالاسمی، یک گام مهم در کاهش بروز بیماری در نسلهای آینده است.

خطرات عدم انجام آزمایش تالاسمی قبل از ازدواج
بدون غربالگری مناسب قبل از ازدواج یا بارداری، زوجین ممکن است ناخواسته صاحب فرزندی مبتلا به تالاسمی شوند. غربالگری قبل از ازدواج اطلاعات ارزشمندی در مورد وضعیت ژنتیکی زوجها ارائه میدهد. این آزمایش به آنها امکان میدهد تا در مورد تصمیم به فرزندآوری آگاهانهتر فکر کنند.
نتیجه گیری
بررسی تالاسمی در بستر ازدواج نشان میدهد که این بیماری ژنتیکی صرفاً یک مسئله فردی نیست و آثار آن میتواند به خانواده و نسلهای آینده گسترش یابد. ماهیت ارثی تالاسمی سبب میشود که ارتباط تالاسمی و ازدواج به موضوعی چندوجهی تبدیل شود که جنبههای زیستی و اجتماعی را همزمان در بر میگیرد. شناخت انواع تالاسمی و الگوهای انتقال ژنتیکی آن، درک روشنتری از چرایی حساسیت این پیوند ایجاد میکند. در مجموع، پرداختن علمی و توصیفی به این موضوع، جایگاه تالاسمی را در تصمیمهای مرتبط با ازدواج و سلامت جامعه برجسته میسازد.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
سلام من کم خونی دارم و شوهرم تالاسمی مینور و آزمایش خون ان تی رو انجام ندادم ولی سونو رو انجام دادم آیا مشکلی برای بچه پیش میاد امکان مشگل وجود داره ممنون میشم جواب بدید ؟؟
سلام. در این شرایط (کمخونی مادر و تالاسمی مینور پدر)، مهمترین نگرانی، ابتلای جنین به تالاسمی ماژور است. آزمایش غربالگری خون (مانند CBC و Hb electrophoresis) برای شما و همسرتان، ضروری است تا میزان دقیق خطر مشخص شود.
برای بررسی این موضوع و انجام مشاوره ژنتیک تخصصی، باید فوراً به یک متخصص زنان و زایمان یا مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید. آنها با درخواست آزمایشات لازم، احتمال بروز تالاسمی ماژور در جنین را محاسبه و راهنماییهای دقیق ارائه میدهند. سونوگرافی به تنهایی نمیتواند این بیماری را تشخیص دهد.
متخصص زنان و زایمان
در آزمایش پیش از ازدواج خواهرم نشان دادن که خواهرم مینور و طرف مقابل از نوع کم خونی معمولی هست امکان دارد که بعدا دچار مشکل شوند.
سلام. اگر یکی از طرفین تالاسمی مینور و طرف دیگر کمخونی معمولی (غیرتالاسمی) باشد، معمولاً بچهها تالاسمی ماژور یا شدید نخواهند داشت، چون برای بروز تالاسمی شدید، هر دو والد باید ژن تالاسمی را داشته باشند. با این ترکیب، بچهها ممکن است یا سالم باشند یا خود تالاسمی مینور شوند، که اغلب مشکل جدی ایجاد نمیکند. برای اطمینان کامل، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج توصیه میشود.
سلام بنده سالم هستم ولی همسرم تالاسمی ماژور داره آزمایش قبل ازدواج انجام دادیم پیش دکتر خون بردیم کف نیاز ب آزمایش ژنتیک ندارین و ازداجتون مشکلی نداره.. الان من تازه بچه دار شدم از یه دکتر دیگه شنیدم ک امکان داره دخترم ماژور بشه
ایا درسته؟؟؟ از چه آزمایشی بفهمم بچم مشکل داره یا نه و چند ماهگی انجام بدم؟
سلام، اگر شما سالم باشید و همسرتان تالاسمی ماژور، فرزند شما به احتمال زیاد حامل (یا مینور) تالاسمی خواهد بود و به ندرت ممکن است ماژور شود، برای اطمینان از وضعیت جنین میتوان آزمایش ژنتیک قبل از تولد (آمنیوسنتز یا نمونهگیری از پرزهای جفتی) انجام داد که معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری قابل انجام است، مشاوره با پزشک ژنتیک یا متخصص خون ضروری است تا نوع آزمایش، زمان دقیق و تفسیر نتیجه مشخص شود.
سلام ب من گفتن کمخونی الفا هستین( دخترم) به همسرم گفتن کمخونی الفا دارن ایا برای بچمون مشکلی پیش میاد؟
سلام، کمخونی نوع آلفا معمولاً وقتی هر دو والد حامل ژن باشند میتواند در کودک مشکل ایجاد کند، اما اگر فقط یکی از والدین ناقل باشد، معمولاً فرزند سالم خواهد بود؛ توصیه میشود برای ارزیابی دقیق و پیشگیری از ریسک، تست ژنتیک مشاوره پیش از بارداری یا آزمایش همزمان والدین انجام شود تا احتمال ابتلا یا ناقل بودن کودک مشخص شود.
سلام خسته نباشید من یه سئوال داشتم
یکی از فامیلمون هر دو مینور هستن و بچه بدنیا آوردن و سالمه 6ماه بدنیا اومد ولی سالمه و مشکلی من ندیدم
سلام، اگر هر دو والد مینور (دارای کمخونی سلول داسی شکل یا تالاسمی مینور) باشند، احتمال به دنیا آمدن فرزند با تالاسمی ماژور وجود دارد، اما این احتمال ۲۵٪ است و در بقیه موارد بچه سالم خواهد بود، مثل فرزند فامیلتان. برای اطمینان از سلامت فرزندان آینده، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری توصیه میشود.