تالاسمی در کودکان چیست و چطور درمان می شود؟

خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید

تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی خون است که در بسیاری از موارد، نخستین علائم آن در دوران کودکی ظاهر می‌شود. بروز زودهنگام این بیماری می‌تواند روند رشد طبیعی، سطح انرژی و وضعیت سلامت کودک را تحت‌تأثیر قرار دهد و خانواده را با چالش‌های پزشکی و روانی مواجه سازد. شناخت انواع تالاسمی، شدت علائم و الگوی پیشرفت بیماری در کودکان، نقش مهمی در درک ابعاد این اختلال دارد. بررسی تالاسمی در کودکان به‌عنوان یک موضوع مهم در سلامت کودک، به روشن‌تر شدن ویژگی‌های بالینی و پیامدهای زیستی آن کمک می‌کند. در این مطلب از دکترتو، با همه چیز درباره تالاسمی در کودکان آشنا می‌شوید.

تالاسمی در کودکان چیست؟

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است که در آن، بدن کودک نمی‌تواند به‌طور مؤثر هموگلوبین تولید کند؛ هموگلوبین مسئول حمل اکسیژن در گلبول‌های قرمز است. این مشکل منجر به کم‌خونی مزمن می‌شود که از خفیف تا شدید متغیر متفاوت است. کودکان مبتلا معمولاً این ژن معیوب را از یکی یا هر دو والد خود به ارث می‌برند و علائم بیماری ممکن است از ماه‌های نخست تولد یا بعدتر در دوران کودکی ظاهر شود.

تالاسمی در کودکان می‌تواند رشد جسمی و ذهنی را تحت تأثیر قرار دهد؛ به‌ویژه اگر نوع بیماری شدید باشد و درمان به‌موقع صورت نگیرد. علائمی مانند رنگ‌پریدگی، ضعف، بی‌اشتهایی و بزرگ شدن طحال از نشانه‌های رایج ابتلا به این بیماری هستند. تشخیص زودهنگام و درمان شامل تزریق منظم خون و داروهای کاهنده آهن است و در موارد خاص، پیوند مغز استخوان به عنوان درمان قطعی انجام می‌شود.

انواع تالاسمی در کودکان

تالاسمی در کودکان عمدتاً به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. هر دو نوع ناشی از نقص در ژن‌هایی هستند که برای ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین (آلفا یا بتا) عمل می‌کنند. شدت بیماری به تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث رسیده‌اند، بستگی دارد. نوع خفیف ممکن است بدون علامت باشد، در حالی که نوع شدید می‌تواند نیازمند درمان‌های مادام‌العمر مانند تزریق خون منظم باشد. برای جلوگیری از انتقال این ژن به نسل های بعدی بهتر است قبل از ازدواج به یکی از آزمایشگاه های ژنتیک ازدواج تهران یا یاسایر شهر های بزرگ مراجعه کنید.

علاوه بر این، هر کدام از انواع اصلی زیرمجموعه‌هایی دارند که شامل تالاسمی مینور (ناقل خاموش)، اینترمدیا (با علائم متوسط) و ماژور (نوع شدید یا آنمی کولی) هستند. هر نوع تالاسمی تأثیر متفاوتی بر رشد و سلامت کودک دارد. بنابراین شناسایی دقیق نوع بیماری از طریق آزمایش‌های خون و ژنتیکی برای انتخاب درمان مناسب اهمیت زیادی دارد.

تالاسمی آلفا در کودکان

تالاسمی آلفا زمانی رخ می‌دهد که یک یا چند ژن از چهار ژن مورد نیاز برای ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین دچار نقص یا حذف شده باشند. در کودکان، تالاسمی آلفای خفیف معمولاً بدون علامت است و تنها با غربالگری ژنتیکی توسط آزمایشگاه های ژنتیک شیراز یا سایر شهر یا آزمایش خون مشخص می‌شود. در حالی که نوع شدیدتر می‌تواند موجب کم‌خونی، بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان شود.

شدیدترین نوع تالاسمی آلفا که به نام بارتس هیدروپس فتالیس شناخته می‌شود، معمولاً منجر به مرگ جنین یا نوزاد پس از تولد می‌شود و در صورت شناسایی در بارداری، نیاز به تصمیم پزشکی فوری دارد. تشخیص زودهنگام تالاسمی آلفا در کودکان، به‌ویژه در مناطقی که بیماری شیوع بیشتری دارد بسیار مهم است.

تالاسمي مينور در كودكان

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی مینور بدون علامت هستند و رشد طبیعی دارند، اما برخی ممکن است علائم خفیفی مانند خستگی یا کم‌خونی خفیف را تجربه کنند

اگرچه تالاسمی مینور معمولاً نیاز به درمان ندارد اما اهمیت اصلی آن در مشاوره ژنتیکی جهت پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور است. در صورت ازدواج دو فرد ناقل، احتمال تولد فرزندی با تالاسمی ماژور ۲۵ درصد خواهد بود. به همین دلیل، آگاهی والدین از وضعیت ژنتیکی کودکشان نقش حیاتی در تصمیم‌گیری‌های آگاهانه برای نسل‌های بعدی دارد. با مراجعه به یکی از آزمایشگاه های ژنتیک در سطح کشور میتوان از انتقال این بیماری به نسل های بعدی جلوگیری کرد. اگر در مناطق جنوبی کشور قرار دارید با مراجعه به یکی از آزمایشگاه های ژنتیک ازدواج شیراز از این بیماری جلوگیری کنید.

تالاسمی ماژور در کودکان

تالاسمی ماژور یک بیماری خونی جدی است که علائم آن در اوایل کودکی شروع می‌شود. کودکانی که تالاسمی ماژور دارند نمی‌توانند هموگلوبین کافی در خون خود تولید کنند. این بدان معناست که آن‌ها کم‌خونی قابل توجه و نیاز به تزریق منظم خون دارند. این افراد همچنین دچار ناهنجاری‌های استخوانی و رشد طحال می‌شوند.

فرزندت تالاسمی داره و نگران عوارضش هستی؟

مشاوره بگیر.

متخصص هماتولوژی

علائم تالاسمی در کودکان

علائم تالاسمی در کودکان معمولاً در ماه‌های ابتدایی زندگی یا سال‌های اول رشد ظاهر می‌شود و شدت آن به نوع تالاسمی بستگی دارد. شایع‌ترین نشانه‌ها ناشی از کم‌خونی مزمن هستند که می‌توانند باعث اختلال در رشد طبیعی کودک شوند. در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، این علائم ممکن است به‌تدریج تشدید شده و منجر به بروز عوارض جدی‌تری شوند. توجه والدین به نشانه‌های اولیه و انجام آزمایش‌های لازم نقش مهمی در کنترل بیماری و پیشگیری از آسیب‌های طولانی‌مدت دارد. علائم تالاسمی در کودکان عبارت‌اند از:

• عفونت‌های مکرر: کاهش توان سیستم ایمنی در انواع شدید
• رنگ‌پریدگی پوست و لب‌ها: کاهش هموگلوبین و کم‌خونی مزمن
• خستگی و بی‌حالی: کاهش انرژی و خواب‌آلودگی غیرعادی کودک
• ضعف و بی‌اشتهایی: تمایل کم به غذا و رشد ناکافی
• تأخیر در رشد قد و وزن: کند شدن روند رشد نسبت به همسالان
• زردی پوست و چشم‌ها: افزایش تخریب گلبول‌های قرمز
• بزرگی طحال و کبد: تورم شکم یا احساس پری در ناحیه شکم

علائم تالاسمی آلفا در کودکان

تالاسمی آلفا در کودکان می‌تواند بدون علامت باشد؛ به‌ویژه اگر تنها یک یا دو ژن دچار نقص شده باشند که برای بررسی هر ۳۲ ژن انجام آزمایش ژنتیک در یکی از آزمایشگاه های ژنتیک مشهد به علت وجود افراد مبتلا به این بیماری در مشهد بسیار کمک کننده است. این کودکان معمولاً از نظر بالینی طبیعی به نظر می‌رسند؛ هرچند ممکن است گاهی کم‌خونی خفیفی در آزمایش خون دیده شود. اما در موارد شدیدتر مانند بیماری هموگلوبین H، علائم شامل ضعف، رنگ‌پریدگی، بزرگ شدن طحال و ترکیب استخوانی غیرطبیعی است.

در شدیدترین حالت، که با حذف هر چهار ژن آلفا همراه است (بارتس هیدروپس فتالیس)، جنین دچار نارسایی قلبی و تورم شدید می‌شود و معمولاً زنده نمی‌ماند. بنابراین، شناسایی و بررسی ژنتیکی قبل یا در طول بارداری در خانواده‌های پرخطر اهمیت زیادی دارد.

علائم تالاسمی مینور در کودکان

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی مینور هیچ علامتی ندارند. در مواردی که علائم بروز می‌کنند، معمولاً بسیار خفیف هستند و شامل کمی رنگ‌پریدگی، خستگی زودرس یا کاهش سطح هموگلوبین در آزمایش خون می‌شوند. این وضعیت بیشتر به‌صورت اتفاقی در معاینات پزشکی یا غربالگری قبل از ازدواج یا بارداری والدین کودک شناسایی می‌شود.

با وجود نبود علائم شدید، تشخیص تالاسمی مینور اهمیت زیادی دارد؛ چون در صورت ازدواج دو ناقل، فرزند آن‌ها به تالاسمی ماژور مبتلا می‌شود. بنابراین، اطلاع والدین از وضعیت ژنتیکی کودک به تصمیم‌گیری درست کمک می‌کند.

علائم تالاسمی ماژور در کودکان

تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری است و علائم آن معمولاً در شش ماه اول زندگی ظاهر می‌شود. این علائم شامل ضعف شدید، بی‌قراری، پوست زرد، تورم شکم به‌دلیل بزرگی طحال و کبد و تاخیر در رشد جسمی هستند. این کودکان اغلب نیاز به تزریق مکرر خون دارند تا سطح هموگلوبین آن‌ها در محدوده مناسب نگه داشته شود. اگر این بیماری بدون درمان باقی بماند، منجر به مشکلات قلبی، تغییر شکل استخوان‌های صورت و حتی مرگ زودرس می‌شود. درمان زودهنگام و پیگیری منظم، از طریق تزریق خون و داروهای کاهنده آهن، نقش حیاتی در کنترل علائم دارد.

برای درمان تالاسمی کودکت نیاز به کمک داری؟ همین حالا نوبت بگیر.

دکتر تالاسمی

علل تالاسمی در کودکان

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش یا حذف در ژن‌های کدکننده هموگلوبین ایجاد می‌شود. در مورد تالاسمی آلفا، نقص در ژن‌های زنجیره آلفا و در مورد تالاسمی بتا، نقص در ژن‌های زنجیره بتا سبب بیماری می‌شود. این ژن‌ها از والدین به کودک به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شوند؛ به این معنی که کودک باید ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد تا دچار بیماری شدید شود.

در مواردی که کودک تنها از یکی از والدین ژن معیوب را دریافت کرده باشد، معمولاً به تالاسمی مینور مبتلا می‌شود. در این شرایط بیمار علائم خفیفی دارد یا هیچ علامتی ندارد. آزمایش ژنتیک والدین و کودک در یکی از مراکز مانند آزمایشگاه های ژنتیک ازدواج اصفهان می‌تواند کمک زیادی به شناسایی علت و تعیین نوع تالاسمی کند.

راه ‌های تشخیص تالاسمی در کودکان

تشخیص تالاسمی معمولاً با یک آزمایش خون ساده مانند شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) که می‌تواند کم‌خونی و گلبول‌های قرمز غیرطبیعی را نشان دهد، شروع می‌شود. اگر نتایج غیرطبیعی باشند، آزمایش‌های دقیق‌تری مانند الکتروفورز هموگلوبین یا تجزیه DNA هم برای تأیید نوع تالاسمی درخواست می‌شود.

در مواردی که سابقه خانوادگی وجود دارد یا کودک علائم مشکوک دارد، پزشکان ممکن است بررسی ژنتیکی یا غربالگری در بارداری را هم توصیه کنند که با مراجعه به یکی از آزمایشگاه‌ های سل فری NIPT تهران تشخیص دقیق به انتخاب نوع درمان مناسب کمک می‌کند و از عوارض بیماری جلوگیری می‌کند.

درمان تالاسمی در کودکان

درمان تالاسمی در کودکان به نوع و شدت بیماری بستگی دارد و هدف اصلی آن کنترل کم‌خونی، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی کودک است. در انواع خفیف معمولاً نیاز به درمان خاصی وجود ندارد و پیگیری منظم کفایت می‌کند، اما در تالاسمی متوسط تا شدید، درمان‌های مداوم و طولانی‌مدت ضروری است. تشخیص و شروع درمان در سنین پایین نقش مهمی در جلوگیری از آسیب به اندام‌ها و اختلال رشد کودک دارد و باید تحت نظر پزشک متخصص انجام شود. روش‌های درمان تالاسمی در کودکان عبارت‌اند از:

• پیوند مغز استخوان: تنها روش درمان قطعی در برخی کودکان واجد شرایط
• تزریق منظم خون: جبران کم‌خونی شدید و حفظ سطح مناسب هموگلوبین
• داروهای دفع‌کننده آهن: جلوگیری از تجمع آهن اضافی در بدن ناشی از تزریق خون
• مصرف اسید فولیک: کمک به تولید گلبول‌های قرمز سالم
• پایش رشد و سلامت اندام‌ها: بررسی منظم قلب، کبد و طحال
• برداشتن طحال در موارد خاص: کاهش تخریب گلبول‌های قرمز در صورت بزرگی شدید طحال

عوارض بیماری تالاسمی در کودکان

اگر تالاسمی (به‌ویژه نوع ماژور) درمان نشود، عوارض جانبی جدی ایجاد خواهد کرد. تجمع آهن ناشی از تزریق مکرر خون ممکن است به قلب، کبد و غدد درون‌ریز آسیب بزند و باعث نارسایی قلبی، مشکلات دیابت و بلوغ دیررس شود. همچنین بزرگ شدن طحال هم باعث می‌تواند نیاز به جراحی طحال می‌شود.

علاوه بر عوارض جسمی، این کودکان ممکن است دچار مشکلات روانی و اجتماعی شوند که ناشی از محدودیت‌ها است. حمایت روان‌شناختی و خانوادگی بخش مهمی از درمان جامع این بیماری است.

پیشگیری از تالاسمی در کودکان

پیشگیری از تالاسمی در کودکان بیشتر بر شناسایی زودهنگام ناقلان و اقدامات قبل از تولد تمرکز دارد، زیرا این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و از طریق ارث منتقل می‌شود. انجام غربالگری قبل از ازدواج و بارداری، آگاهی والدین از وضعیت ژنتیکی خود و مشاوره ژنتیک نقش کلیدی در کاهش تولد کودکان مبتلا به تالاسمی شدید دارد. تشخیص به‌موقع می‌تواند از بروز عوارض جدی جسمی و نیاز به درمان‌های مادام‌العمر جلوگیری کند و کیفیت زندگی کودک را به‌طور قابل‌توجهی بهبود دهد. روش‌های پیشگیری از تالاسمی در کودکان شامل موارد زیر است:

• افزایش آگاهی خانواده‌ها: شناخت اهمیت پیشگیری و پیگیری آزمایش‌های توصیه‌شده
• غربالگری قبل از ازدواج: شناسایی ناقلان تالاسمی و پیشگیری از ازدواج‌های پرخطر
• آزمایش خون قبل از بارداری: بررسی وضعیت هموگلوبین والدین
• مشاوره ژنتیک: ارزیابی خطر انتقال بیماری به جنین
• غربالگری دوران بارداری: تشخیص تالاسمی جنین در مراحل اولیه

پزشکان پیشنهادی

5 (369 نظر)

دکتر مینا خانحسینی

تخصص داخلی

نوبت بگیرید

4.8 (378 نظر)

دکتر محمدامیر سرابی

فوق تخصص هماتولوژی

نوبت بگیرید

4.8 (293 نظر)

دکتر زاهد کریمی

فوق تخصص هماتولوژی

نوبت بگیرید

4.7 (262 نظر)

دکتر سید سعید کسایی

فوق تخصص هماتولوژی

نوبت بگیرید

4.8 (246 نظر)

دکتر اصغر بذرافشان

فوق تخصص خون و سرطان (هماتولوژی آنکولوژی) کودکان

نوبت بگیرید

4.2 (246 نظر)

دکتر گویا مددی

تخصص زنان و زایمان

نوبت بگیرید

نتیجه گیری

تالاسمی در کودکان نشان‌دهنده تأثیر مستقیم یک اختلال ژنتیکی بر مراحل حساس رشد و تکامل است. ماهیت مزمن بیماری سبب می‌شود که پیامدهای آن فراتر از علائم جسمی بوده و ابعاد مختلف زندگی کودک را در بر گیرد. بررسی علمی تالاسمی در کودکان امکان درک بهتر تفاوت‌های بالینی، شدت بیماری و اثرات آن بر رشد طبیعی را فراهم می‌سازد. در مجموع، پرداختن توصیفی به این موضوع تصویری جامع از جایگاه تالاسمی در سلامت کودکان ارائه می‌دهد و اهمیت شناخت دقیق این بیماری را در سال‌های اولیه زندگی برجسته می‌کند.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!