سرطان سینه گرید ۴ (متاستاتیک) پیشرفتهترین مرحله بیماری است که سلولهای سرطانی به اندامهای دیگر (استخوان، ریه، کبد، مغز) گسترش مییابند. علائم شامل درد استخوانی، تنگی نفس، زردی، سردرد، کاهش وزن و خستگی است. علل شامل جهشهای ژنتیکی (BRCA1/2)، عوامل محیطی و تشخیص دیرهنگام است. درمان شامل جراحی محدود، پرتودرمانی، شیمیدرمانی، درمان هدفمند و مراقبت تسکینی است که بر کنترل بیماری و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارد. عوارض شامل مشکلات تنفسی، درد و افسردگی است.
سرطان سینه گرید ۲ مرحلهای میانی با رشد متوسط (تومور ۲-۵ سانتیمتر) است که سریعتر از گرید ۱ اما کندتر از گرید ۳ رشد میکند. علائم شامل توده بدون درد، تغییر شکل یا اندازه سینه، فرورفتگی، ترشح غیرطبیعی و پوست پرتقالی است. علل شامل جهشهای ژنتیکی (BRCA1/2)، سابقه خانوادگی و سبک زندگی ناسالم (الکل، چاقی) هستند. درمان ترکیبی شامل جراحی، پرتودرمانی، شیمیدرمانی و هورموندرمانی است. انواع آن شامل کارسینوم داکتال و لوبولار مهاجم است. عوارض شامل متاستاز، عود بیماری، خستگی و افسردگی هستند.
آزمایش wes (توالییابی کل اگزوم) روشی پیشرفته برای شناسایی جهشهای ژنی در اگزونها است که بیشتر بیماریهای ژنتیکی را پوشش میدهد. با نمونه خون یا بزاق، DNA تحلیل شده و جهشهای مرتبط با بیماریهای نادر شناسایی میشود. کاربردها شامل تشخیص بیماریهای پیچیده، غربالگری پیش از ازدواج و مشاوره ژنتیک است. نتایج مثبت، منفی یا نامفهوم نیاز به تفسیر تخصصی دارند.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری برای شناسایی ناقلین ژنهای معیوب و کاهش خطر بیماریهای ژنتیکی در فرزندان انجام میشود. این آزمایش با نمونه خون یا بزاق، جهشها و ناهنجاریهای ژنتیکی را بررسی میکند. انواع آن شامل غربالگری ناقلین، SMA، سندرم ایکس شکننده و ECS است. مشاوره ژنتیک برای تفسیر نتایج و تصمیمگیری آگاهانه درباره بارداری یا روشهای باروری ضروری است. این آزمایش برای زوجهای با سابقه خانوادگی بیماری یا ازدواج فامیلی توصیه میشود.
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج برای شناسایی ناقلین ژنهای معیوب و کاهش خطر بیماریهای ژنتیکی در فرزندان انجام میشود و شامل بررسی تاریخچه خانوادگی، کاریوتایپ، هول اگزوم و غربالگری ناقلین است. این آزمایشها با نمونه خون یا بزاق، ریسک بیماریهایی مانند تالاسمی را ارزیابی میکنند و نتایج معمولا طی ۷ روز تا یک ماه و در موارد پیچیدهتر باتوجه به زمان تعیینشده در آزمایشگاه و تعداد نمونههای خانوادگی، آماده میشوند. مشاوره ژنتیک برای تفسیر نتایج و تصمیمگیری آگاهانه درباره بارداری به خصوص برای زوجهایی با سابقه بیماری یا ازدواج فامیلی ضروری است، .
لابیاپلاستی، جراحی زیبایی واژن، برای بهبود ظاهر و رفع عدم تقارن لابیاها انجام میشود. این روش با کاهش ناراحتیهای فیزیکی مانند سایش و درد هنگام ورزش یا پوشیدن لباس تنگ، به افزایش راحتی کمک میکند. لابیاپلاستی اعتماد به نفس، کیفیت روابط جنسی و بهداشت ناحیه تناسلی را بهبود میبخشد. روش جراحی سنتی برای تغییرات وسیع و لیزر برای بهبودی سریعتر و کمتهاجمی مناسب است. نتایج ماندگار این عمل، کیفیت زندگی را بالا برده و فعالیتهای روزمره را آسانتر میکند. مشاوره با پزشک برای نتایج بهینه ضروری است.
زخم کلوئیدی یا گوشت اضافه پس از لابیاپلاستی، به دلیل تولید بیش از حد کلاژن ایجاد میشود و ظاهری برآمده، سفت و گاهی دردناک دارد. این عارضه ناشی از پوست کلوئیدساز، مراقبت نامناسب، خطای جراحی یا عفونت است. علائم شامل درد، خارش و محدودیت حرکتی است که میتواند زیبایی و راحتی را مختل کند. درمان شامل تزریق کورتیکواستروئید، لیزر یا جراحی است. پیشگیری با رعایت بهداشت، اجتناب از فشار به محل زخم و پیروی از دستورات پزشک امکانپذیر است. تشخیص زودهنگام و مراقبت دقیق از عود مجدد جلوگیری میکند.
آزمایش ژنتیک بارداری به والدین و پزشکان امکان شناسایی اختلالات ژنتیکی و ناهنجاریهای مادرزادی در جنین را میدهد. این آزمایشها شامل غربالگری غیرتهاجمی مانند NIPT و روشهای تشخیصی تهاجمی مانند CVS و آمنیوسنتز هستند که دقت بالایی در تشخیص سندرم داون، تریزومیها و سایر اختلالات دارند. نتایج غربالگری ریسک را مشخص میکند و در صورت نیاز، آزمایشهای تأییدکننده انجام میشود. انجام این آزمایشها به مشاوره ژنتیک و تصمیمگیری آگاهانه والدین کمک میکند، امکان برنامهریزی بهتر مراقبتهای پزشکی و کاهش نگرانیهای پیش از تولد را فراهم میکند.
وایتنینگ بیکینی به مجموعهای از روشها برای روشن کردن تیرگیهای ناحیه تناسلی گفته میشود که شامل استفاده از کرمهای تخصصی، درمانهای طبیعی یا لیزر است. این فرآیند با هدف یکنواختسازی رنگ پوست و افزایش زیبایی ظاهری انجام میشود.
آزمایش دیابت بارداری (تست تحمل گلوکز) برای اندازهگیری قند خون و تشخیص اختلال تحمل گلوکز یا دیابت بارداری انجام میشود و در زنان پرخطر ممکن است زودتر تکرار شود. این تست میتواند بهصورت یک یا دو مرحلهای با مصرف محلول گلوکز و نمونهگیری در زمانهای مختلف انجام شود. مقادیر قند خون با حدود مرجع مقایسه میشوند. تشخیص زودهنگام، امکان مداخله با رژیم، دارو و پیشگیری از عوارض مادر و جنین را فراهم میکند.
بیبی چک نمیتواند تشخیص دهد که بارداری در داخل رحم است یا خارج از رحم. بارداری خارجرحمی در صورتی که بیبی چک مثبت باشد، ممکن است با علائم خاصی مانند درد یکطرفه در شکم، خونریزی غیرطبیعی، سرگیجه یا درد شانه همراه باشد. برای تایید بارداری خارجرحمی، نیاز به انجام آزمایشهای تکمیلی مانند آزمایش خون و سونوگرافی ترانسواژینال است. در صورتی که علائم بارداری خارج از رحم با بیبی چک مثبت مشاهده شود، باید فوراً به پزشک مراجعه کرد تا از بروز مشکلات جدی جلوگیری شود.
علائم بارداری خارج از رحم معمولاً از هفتههای ۴ تا ۱۰ بارداری ظاهر میشوند و میتوانند از نشانههای خفیف تا علائم اورژانسی متغیر باشند. درد یکطرفه و شدید در پایین شکم، لکهبینی یا خونریزی واژینال غیرطبیعی، سرگیجه، ضعف، درد شانه و احساس فشار در لگن از شایعترین نشانهها هستند. در صورت پارگی لوله فالوپ، علائمی مانند غش، افت فشار خون و درد ناگهانی شکم رخ میدهد که نیاز به اقدام فوری پزشکی دارد. تشخیص زودهنگام این علائم نقش مهمی در حفظ سلامت مادر و جلوگیری از عوارض تهدیدکننده حیات دارد.