فهرست مطالب
آمنیوسنتز یک روش تشخیصی در بارداری و قبل تولد به‌شمار می‌آید که با هدف بررسی وجود بیماری ژنتیکی یا کروموزومی در جنین بعد از هفته پانزدهم بارداری انجام میشود. این روش اطلاعات مفیدی در مورد جنین و وضعیت سلامت آن ارائه می‌دهد.
همچنین، آمنیوسنتز می‌تواند برای تشخیص سندرم داون، بیماری‌های متابولیک و برخی عوارض جنینی دیگر موثر باشد. از جمله عوارض و مشکلاتی که ممکن است پس از آمنیوسنتز رخ دهد، می‌توان به خطر عفونت و خطر سقط اشاره کرد. در ادامه با ما باشید تا بیشتر با آمنیوسنتز، اهداف، مزایا و عوارض احتمالی این روش آشنا شوید.
اگر می‌خواهید بدانید که این آزمایش برای شما لازم است یا نه با متخصص زنان یا دکتر مامایی مشورت کنید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین پزشکان در ارتباط باشید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی با پزشکان وجود دارد. در صورتی که قصد نوبت‌‌گیری از بهترین آزمایشگاه تهران را دارید، می‌توانید از سایت دکترتو استفاده کنید.
آمنیوسنتز چیست؟ (آمنیوسنتز یعنی چی؟)
آمنیوسنتز از ازمایش های بارداری است که وجود اختلال ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندروم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو در جنین، بیماری‌های ژنتیکی مانند بتا تالاسمی و کیستیک فیبروزیس، عوارض مشکلات نورولوژیکی و اختلالات مربوط به تکامل جنین را تشخیص می‌دهد.
در این آزمایش پزشک نمونه سلولی کوچکی از مایع آمنیوتیک دور جنین در رحم را برای بررسی برمی‌دارد. به خاطر داشته باشید که آمنیوسنتز یک فرایند تشخیصی است و ریسک‌های خاص خود را دارد. قبل از تصمیم گیری برای انجام آمنیوسنتز، بهتر است با پزشک در مورد مزایا و معایب آن صحبت کنید و با راهنمایی پزشک درست تصمیم بگیرید.
هدف از آزمایش آمنیوسنتز
هدف اصلی آزمایش آمنیوسنتز تشخیص و ارزیابی اختلالات ژنتیکی و دیگر مشکلات جنینی، سلامت جنین و تکامل آن است. این آزمایش ژنتیک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را بررسی نموده تا اطلاعاتی درباره جنین از جمله جنسیت آن بدست بیاورد، و ناهنجاری‌های جسمی مانند سندرم داون یا مهره شکاف (spina bifida) را تشخیص دهد. آمنیوسنتز تنها برای زنانی انجام میشود که در معرض ریسک بالاتر تولد فرزندی با نقص مادرزادی هستند.
چه کسانی باید آمنیوسنتز انجام بدهند؟
زنان بارداری که کاندیدای انجام آمنیوسنتز هستند باید شرایط زیر را داشته باشند:
- زنان بالای ۴۰ سال
- زنانی که سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی در خانواده دارند مانند سابقه ابتلا به سندرم داون
- زنانی که فرزندان مبتلا به ناهنجاری کروموزومی دارند.
چه کسانی نباید آمنیوسنتز را انجام دهند؟
آمنیوسنتز یک فرایند تشخیصی است که برخی افراد نباید آن را انجام دهند:
- انجام این آزمایش در مراحل اولیه بارداری پیش از هفته پانزدهم باعث ایجاد خطر برای جنین میشود.
- سابقه ناقص آمنیوسنتز: اگر در بارداری قبلی مشکلی به وجود آمده باشد که به خاطر آمنیوسنتز ناقص باشد.
- اگر هیچ علائم یا عوامل خطری مربوط به اختلالات ژنتیکی در فرد یا خانواده وجود نداشته باشد.
- زمانی که ریسک سقط بالا باشد.
مزایای آمنیوسنتز
به عنوان یکی از آزمایشهای تشخیصی در بارداری، انجام این تست مزایای متعددی دارد:
- تشخیص دقیق‌تر اختلالات ژنتیکی مانند سندرم‌های کروموزومی، بیماری‌های ژنتیکی و ترشحات آنزیمی و دیگر مشکلات جنینی با بررسی سلول‌های جنینی موجود در نمونه آمنیون
- ارزیابی سلامت جنین، اطلاع از تکامل جنین، رشد و سلامت عمومی
- بررسی نیازهای ویژه جنین: در صورت تشخیص اختلالات ژنتیکی یا مشکلات دیگر در جنین، می‌توان برای مراقبت و درمان جنین در آینده برنامه‌ریزی دقیق‌تری انجام داد. به عنوان مثال، اگر یک اختلال ژنتیکی تشخیص داده شود، خانواده می‌تواند با مشاوره ژنتیکی و تیم درمانی، برنامه‌های درمانی و پشتیبانی مناسب برای جنین در نظر بگیرد.
- آرامش خاطر برای خانواده و اطمینان دقیق در مورد سلامت جنین
نگران سلامت جنین هستی؟
تا دیر نشده برای انجام آزمایش مشاوره بگیر.
نحوه انجام آمنیوسنتز
برای انجام این آزمایش، پزشک سوزن بلند و باریک، بسیار نازک و ظریفی را از طریق جداره شکم وارد رحم مادر می‌کند. نیازی به بی‌‌حسی موضعی نیست و معمولا دردی ندارد. حدود ۲۰ تا ۳۰ میلی لیتر از مایع آمنیوتیک به عنوان نمونه برداشته میشود. پس از مدت کوتاهی، بدن مادر حجم مایع آمنیوتیک برداشته شده را جبران می‌کند.
ازمایش آمنیوسنتز در چند هفتگی انجام میشود؟
این آزمایش تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی باید پیش از تولد انجام شود و بهترین زمان ممکن، بعد از هفته پانزدهم بارداری است. البته به‌خاطر داشته باشید که این تست لزوما برای تمام زنان باردار مجاز نیست.
بهترین زمان انجام آمنیوسنتز
بهترین زمان انجام آمنیوسنتز ژنتیک بین هفته ۱۴ و ۲۰ بارداری است که حجم مایع آمنیوتیک کافی است. انجام آن قبل هفته ۱۴ بارداری ممکن است عوارض خطرناک و جدی‌تر به دنبال داشته باشد.
متن انگلیسی:
mayoclinic
Reasons to consider genetic amniocentesis include: Having positive results from a prenatal screening test
ترجمه متن:
دلایل انجام آمنیوسنتز ژنتیکی شامل نتایج مثبت تست غربالگری پیش از تولد میشود.
نحوه خواندن برگه آزمایش آمنیوسنتز (جواب کتبی آمنیوسنتز)
معمولا تفسیر و خواندن برگه آزمایش آمنیوسنتز برعهده پزشک یا متخصص ژنتیک است که توضیح دهند هر نتیجه به چه معناست، آیا نتیجه‌ها طبیعی هستند یا نیاز به اقدامات بیشتری دارد، و همچنین در مورد هرگونه ریسک یا نگرانی مرتبط با نتایج اطلاعات می‌دهند.
از هر ۱۰۰ زنی که این آزمایش را انجام داده، تقریبا ۹۸ نفر تستشان مثبت میشود. عبارت «نرمال» یعنی همه چیز در حالت طبیعی قرار دارد و کودک از شرایط سالمی برخوردار است. مثبت شدن نتیجه آزمایش یعنی جنین یکی از ناهنجاری‌ها یا اختلالات ژنتیکی را دارد و پزشک و مادر باید درباره ادامه بارداری تصمیم‌گیری کنند.
جواب آمنیوسنتز چند روزه اماده میشه؟
آماده شدن جواب تست آمنیوسنتز بسته به آزمایشگاه متفاوت خواهد بود اما به‌طور معمول جواب ۱۰ تا ۱۴ روز بعد از تست آماده میشود. جواب آزمایش تست بلوغ شش جنین هم در حالت معمول تقریبا چند ساعت بعد از انجام این آزمایش آماده می‌گردد.
آیا جواب آمنیوسنتز قطعی است؟
جواب مثبت مبنی بر وجود مشکل ژنتیکی و ناهنجاری کروموزومی ممکن است قطعی نباشد و می‌توان آزمایشهای تشخیصی بیشتری انجام داد تا به اطمینان قطعی رسید.
آمادگی قبل از آمنیوسنتز
اگر قبل از هفته ۲۰ بارداری باید تست آمنیوسنتز انجام دهید، احتمالا پر بودن مثانه در طی انجام آزمایش، برای حمایت از رحم مفید خواهد بود. قبل از شروع آمنیوسنتز مایعات بنوشید. ولی بعد از هفته ۲۰ بارداری، مثانه باید در حین انجام آمنیوسنتز خالی باشد تا احتمال آسیب و سوراخ شدن به حداقل برسد.
معمولا نیاز به اقدام خاصی برای آمادگی قبل از آمنیوسنتز نیست. قبل آزمایش نیازی به تغییر رژیم غذایی نیست. در برخی موارد پزشک توصیه می‌کند که مثانه پر باشد و چند ساعت قبل از آزمایش بیمار دفع نداشته باشد. چرا که معمولا آزمایش با مثانه پر راحت‌تر انجام میشود.
مراقبت های بعد از آمنیوسنتز
بهتر است بعد از انجام تست، مادر ۲۰ تا ۳۰ دقیقه در کلینیک بماند. در مواردی ممکن است عوارضی مانند لکه بینی، آبریزش یا احتمال سقط جنین بعد آمنیوسنتز ایجاد شوند، بنابراین توصیه میشود که حداقل ۴۸ ساعت بعد تست در منزل استراحت کنید. زنانی که سابقه خونریزی یا سقط قبلی دارند بهتر است چند روز بیشتر استراحت کنند. از دیگر مراقبت های بعد از آمنیوسنتز عبارتند از:
- مصرف آنتی بیوتیک هر ۸ ساعت یکبار
- شیاف یا قرص برای جلوگیری از درد و انقباض رحمی با تجویز پزشک
- پرهیز از حمام تا ۴ روز بعد نمونه‌برداری
- رژیم غذایی سبک، کم حجم و مغذی تا یک هفته بعد از تست
- مصرف روزانه ۲ لیوان شیر و غذاهای آبکی بدون حبوبات
باید آمنیوسنتز انجام بدی؟ نگران عوارضش هستی؟ برای مراقبت بهتر مشاوره بگیر.
طرز خوابیدن بعد از آمنیوسنتز
پس از آمنیوسنتز، پزشک توصیه می‌کند فعالیت‌های فیزیکی شدید را محدود و تا حد امکان استراحت کنید. درد یا ناراحتی در قسمت شکم یا کمر، یا دردهای شبیه درد قاعدگی احتمالا بعد از آمنیوسنتز تجربه می‌شوند که طی دو روز اول برطرف خواهند شد. می‌توانید زیر پاها یا کمر از بالشت نرم استفاده کنید و ترجیحا به شکم نخوابید.
تغذیه بعد از آمنیوسنتز
واکنش بدن هر فرد بعد از آمنیوسنتز به خاطر تفاوت سیستم فیزیولوژی و بدنی، متفاوت خواهد بود. برای تغذیه مناسب بعد از تست حتما با پزشک خود مشورت و موارد زیر را رعایت کنید:
- مصرف غذاهای مایع و آبکی مانند سوپ و آش بدون حبوبات
- پرهیز از مصرف زعفران
- شیر و لبنیات کم چرب بخصوص پروبیوتیک‌ها
- اجتناب از مصرف نوشیدنی‌های کافئین‌دار مثل قهوه، چای و شکلات
- بهتر است بدون مشورت پزشک دمنوش گیاهی مصرف نکنید.
- تا چند روز بعد تست از غذاهای سرخ کردنی، فست فودها، کنسرو و غذاهای آماده پرهیز کنید.
شیاف پروژسترون بعد از آمنیوسنتز
در برخی موارد به خصوص زنانی که سابقه سقط دارند یا ریسک سقط جنین بالا است، پزشک مصرف شیاف پروژسترون بعد از آمنیوسنتز را تجویز می‌کند. حداقل تا ده شب بعد تست باید شیاف پروژسترون واژینال مصرف شود تا زمانی که لکه بینی به‌طور کامل متوقف گردد.
ترمیم کیسه اب بعد از آمنیوسنتز
در حالت معمول انتظار می‌رود که ۴ روز بعد از آمنیوسنتز نشت آب متوقف و فرایند ترمیم کیسه آب انجام شود.
استراحت بعد از آمنیوسنتز (بعد از آمنیوسنتز چند روز باید استراحت کرد؟)
توصیه میشود که بیمار حداقل ۲۰ دقیقه بعد تست استراحت کند. برای اینکه ریسک سقط جنین، عوارض احتمالی مانند لکه بینی یا نشت مایع به حداقل برسد و ترمیم کیسه آب بعد از آمنیوسنتز انجام شود، بهتر است حداقل تا ۳ روز بعد آمنیوسنتز بیمار در منزل استراحت کند.
عوارض آزمایش آمنیوسنتز
این روش تشخیصی معمولا برای شناسایی عوارض و اختلالات جنینی مورد استفاده قرار می‌گیرد. اما همانند سایر روش‌های پزشکی، ممکن است عوارض و مشکلاتی داشته باشد:
- آسیب دیدگی جنین اگر تست زودتر از موعد در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام شود.
- عفونت
- التهاب رحم (جفت)
- خونریزی و کبودی در منطقه وارد شدن آمپول (در ناحیه شکم)
- فشار خون بالا مانند پره‌اکلامپسی
- آسیب به جنین
- اختلالات در رحم، انقباضات، کمر درد، تنگی نفس و احساس ناراحتی
- سقط
- زایمان زودرس
- دیسترس تنفسی
- ناهنجاری‌های جسمی
متن انگلیسی:
betterhealth.vic.gov
Amniocentesis rarely causes harm to either the mother or her baby in the long term. Complications following amniocentesis are very rare
ترجمه متن:
آمنیوسنتز در درازمدت به ندرت به مادر یا جنین آسیب می‌رساند و عوارض بعد از آمنیوسنتز بسیار نادر هستند.
آبریزش بعد از آمنیوسنتز
معمولا بعد از انجام تست مقداری مایع آمنیوتیک از واژن خارج میشود که به آن آبریزش یا نشت مایع آمنیوتیک می‌گویند. چند روز بعد از آمنیوسنتز، جداره رحم ترمیم شده، آبریزش برطرف شده و بدن به حالت اولیه برمی‌گردد.
چند روز بعد از آمنیوسنتز خطر سقط وجود دارد؟
آمنیوسنتز به‌صورت مستقیم باعث سقط نمی‌شود و ممکن است در اثر عفونت یا تحریک رحم ناشی از آزمایش خطر سقط به‌وجود بیاید. تا ۴۸ ساعت بعد از آمنیوسنتز خطر سقط، آبریزش و لکه بینی وجود دارد به‌خصوص در خانم‌هایی که سابقه سقط داشتند این ریسک بیشتر میشود.
هزینه آزمایش آمنیوسنتز
بسته به نوع آزمایش آمینوسنتز، هزینه متغیر است و از یک میلیون و پانصد هزار تومان شروع میشود. جهت اطلاع از هزینه آزمایش آمنیوسنتز بهتر است با متخصص مشورت کنید.
آزمایش سل فری بهتره یا آمنیوسنتز؟
آزمایش فری سل یا آزمایش سلول‌های جنینی آزاد و آمنیوسنتز دو آزمایش با ویژگی‌ها و کاربردهای خاص هستند که در جدول زیر این دو را باهم مقایسه می‌کنیم:
| بررسی تفاوت‌ها | فری سل | آمنیوسنتز |
|---|---|---|
| کاربرد | بررسی نمونه‌های سلولی جنین برای تشخیص اختلالات ژنتیکی | بررسی مایع آمنیوتیک جهت تشخیص عوارض و اختلالات جنینی |
| روش انجام | نمونه‌برداری از جنین با استفاده از آزمایش خون مادر یا آمنیوسنتز | جمع‌آوری نمونه مایع آمنیوتیک با وارد کردن سوزن در رحم |
| زمان انجام | در دوره‌های مختلف بارداری، معمولا هفته ۱۰-۱۲ بارداری | بعد از هفته پانزدهم بارداری |
| خطر عفونت | کمتر | ممکن است بیشتر باشد. |
| خطر سقط | نسبت به آمنیوسنتز ریسک سقط کمتر است. | ریسک بالاتری دارد. |
| هدف | ارائه اطلاعات ژنتیکی جامع درباره جنین | ارائه اطلاعات درباره اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌ها |
| هزینه | ارزان‌تر | هزینه بالاتری دارد. |
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
آمنیوسنتز یک روش تشخیصی مهم و موثر در دوره بارداری است که با جمع‌آوری نمونه مایع آمنیوتیک، عوارض و اختلالات جنینی، اختلالات ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌های واگیر جنینی را شناسایی می‌کند. این تست باید بعد از هفته پانزدهم بارداری انجام شود تا ریسک و عوارض آن به حداقل برسد.
در کنار مزایای فوق‌العاده آن و شناسایی اختلالات ژنتیکی، خطر عفونت و سقط هم وجود دارد. البته با انتخاب پزشک متخصص و رعایت دستورات مراقبت قبل و بعد از آزمایش می‌توانید میزان عوارض را به حداقل برسانید. آمنیوسنتز با ارائه اطلاعات مفید در مورد جنین و وضعیت سلامت آن، به والدین فرصتی می‌دهد تا در صورت لزوم، تصمیم‌های بهتری درباره مراقبت و درمان جنین بگیرند.
قبل از انجام این آزمایش برای اطلاع از نحوه انجام آن و عوارض آمنیوسنتز حتما با دکتر زنان یا دکتر متخصص مامایی مشورت کنید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین پزشکان در ارتباط باشید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره دکتر زنان آنلاین و همچنین دکتر مامایی آنلاین وجود دارد.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
سلام آیا سندرم کورنلیا دی لانژه در آزمایش آمنیوسنتز مشخص میشود؟ در سونوگرافی های آنومالی مشخص میشود؟
سلام، سندرم کورنلیا دی لانژه معمولاً در دوران جنینی به‌طور قطعی قابل تشخیص نیست. آزمایش آمنیوسنتز می‌تواند فقط در صورتی مفید باشد که جهش ژنتیکی مشخص شده باشد و والدین سابقه خانوادگی دارند، وگرنه نتیجه‌گیری قطعی ندارد. سونوگرافی‌های آنومالی ممکن است برخی نشانه‌های غیر اختصاصی مثل مشکلات رشد یا نقص‌های اندک در اعضای بدن را نشان دهند، اما معمولاً نمی‌توانند این سندرم را تأیید کنند. تشخیص دقیق معمولاً پس از تولد و با ارزیابی بالینی و ژنتیکی انجام میشود.
سلام ببخشید دختر دایی من مشکوک به این سندرم کورنلیا دی لانگ هست و پدرش هم ناقل جا به جایی کروموزومی بود و ازدواج فامیلی داشت، میخواستم بدونم من که باردارم و سونوگرافی NTوNBرفتم نرمال بود غربالگری اول و دوم رفتم نرمال بود، سونو آنومالی دادم نرمال بود و اکوی قلب هم جنین هم رفتم نرمال بود آمنیوسنتز هم دادم جنین هم جابه جایی داره مثل خودم تو کروموزوم ۴ و ۱۸ عین کاریوتایپ خودم این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.،میخواستم بدونم از کجا میتونم مطمئن بشم جنینم از لحاظ ابتلا به این سندرم کورنلیا دی لانگ سالم هستش؟ از کجا بفهمم جنینم کاملا سالم؟خب پس سندرم کورلینا دی لانژ مربوط به جهش در کدام کروموزوم؟
سلام ببخشید دختر دایی من مشکوک به این سندرم کورنیلا دی لانگ هست و پدرش هم ناقل جا به جایی کروموزومی بود و ازدواج فامیلی داشت، میخواستم بدونم من که باردارم و سونوگرافی NTوNBرفتم نرمال بود غربالگری اول و دوم رفتم نرمال بود، سونو آنومالی دادم نرمال بود و اکوی قلب هم جنین هم رفتم نرمال بود آمنیوسنتز هم دادم جنین هم جابه جایی داره مثل خودم تو کروموزوم ۴ و ۱۸ عین کاریوتایپ خودم این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.،میخواستم بدونم از کجا میتونم مطمئن بشم جنینم از لحاظ ابتلا به این سندرم کورنلیا دی لانگ سالم هستش؟ از کجا بفهمم جنینم کاملا سالم؟ سندرم کورنیلا دی لانگ مربوط به جهش در کدام کروموزوم؟
سلام ببخشید دختر دایی من مشکوک به این سندرم کورنیلا دی لانگ هست و پدرش هم ناقل جا به جایی کروموزومی بود و ازدواج فامیلی داشت، میخواستم بدونم من که باردارم و سونوگرافی NTوNBرفتم نرمال بود غربالگری اول و دوم رفتم نرمال بود، سونو آنومالی دادم نرمال بود و اکوی قلب هم جنین هم رفتم نرمال بود آمنیوسنتز هم دادم جنین هم جابه جایی داره مثل خودم تو کروموزوم ۴ و ۱۸ عین کاریوتایپ خودم این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.،میخواستم بدونم از کجا میتونم مطمئن بشم جنینم از لحاظ ابتلا به این سندرم کورنلیا دی لانگ سالم هستش؟ از کجا بفهمم جنینم کاملا سالم؟ سندرم کورنیلا دی لانگ مربوط به جهش در کدام کروموزوم؟ آزمایش دیگری نیاز هست؟
سلام، با توجه به کاریوتایپ شما و جنین که یک جابه‌جایی متوازن بین کروموزوم ۴ و ۱۸ است و همانند شماست، معمولاً جنین سالم خواهد بود، زیرا جابه‌جایی متوازن معمولاً باعث مشکلات جدی نمی‌شود و فقط در برخی موارد ممکن است خطر انتقال به نسل بعد یا مشکلات باروری وجود داشته باشد. سندرم کورنیلا دی لانگ به جهش در ژن CDLS1 روی کروموزوم ۵ مربوط است، بنابراین جابه‌جایی ۴ و ۱۸ با این سندرم ارتباطی ندارد و جنین شما از لحاظ این سندرم نگران‌کننده نیست. با توجه به نتیجه آزمایشات سونوگرافی، اکوی قلب و غربالگری‌ها، شواهد فعلی نشان می‌دهد جنین سالم است و نیاز به آزمایش خاص دیگری برای سندرم کورنیلا دی لانگ ندارید.
سلام ببخشید آیا فقط ازدواج فامیلی باعث جهش های تک ژنی در جنین میشه؟ یا ازدواج با غریبه هم باعث جهش های تک ژنی در جنین میشه؟ آیا سندرم کورلینا دی لانگ جزو جهشهای تک ژنی است و فقط در ازدواج فامیلی این سندرم ایجاد میشه؟
سلام، جهشهای تک‌ژنی می‌توانند در هر بارداری و حتی بدون ازدواج فامیلی هم رخ دهند و به ازدواج فامیلی محدود نیستند، هرچند ازدواج‌های فامیلی احتمال بروز برخی بیماری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهد. سندرم کورنلیا دی لانگ معمولاً ناشی از جهشهای خودبه‌خودی در ژن‌های خاص است و فقط در ازدواج فامیلی ایجاد نمی‌شود. برای اطمینان از سلامت جنین، انجام مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز تست‌های مولکولی یا آمنیوسنتز می‌تواند کمک کند تا احتمال ابتلا به این یا سایر اختلالات ژنتیکی بررسی شود.
سلام ببخشید در ادامه سوالم باید عرض کنم که دایی من جابه جایی کروموزومی داره و ازدواج فامیلی داره ، دخترش مشکوک به سندرم کورنلیا دی لانگ، اون یکی داییم هم بچه اش مشکل داره و نمیدونم چه مشکلی داره اونم ازدواج فامیلی داشته و احتمالا اون داییم هم ناقل جا به جایی کروموزومی هستش، من خودم هم جا به جایی کروموزومی دارم درکروموزوم ۴ و ۱۸، قبلا هم یک سقط در ۸ هفته داشتم رشد جنین متوقف شده بود در ۱۱ هفته فهمیدم جنین نبض نداره و رشدش تو ۸ هفته مونده بود ،یک سقط قانونی در ۱۸ هفته داشتم که جنین در بخش p16.1کروموزوم ۴ دچار حذف شده بود ،من با غریبه ازدواج کردم، این دفعه هم باردار هستم سونو NTوNBمن نرمال بود،آزمایشهای غربالگری هام نرمال بود، سونو آنومالی اسکن سه بعدی رفتم نرمال بود، اکوی قلب جنین هم نرمال بود، آمنیوسنتز دادم جوابش عین کاریوتایپ خودم جنین مثل خودم در کروموزوم ۴ و ۱۸ جابه جایی داره این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ آمنیوسنتز جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این جواب آمنیوسنتز جنینم کاملا سالم است؟ مطمئن بشم که جنینم از لحاظ ابتلا به سندرم کورنلیا دی لانگ سالم؟ مطمئن باشم جنینم از لحاظ جهشهای ژنی و جهشای تک ژنی سالم است؟
سلام ممنون میشم راهنمایی بفرمایید،در ادامه سوال قبلی که عرض کردم: ناقل جابه جایی کروموزومی هستم در کروموزوم ۴ و ۱۸ به صورت ۴p۱۶.۱و۱۸q۲۳قبلا هم دوتا سقط داشتم یکی در ۸ هفته و یکی سقط قانونی در ۱۸ هفته که جهش کروموزومی داشت ، الان باردار هستم من در آزمایش های غربالگری مرحله اول و دوم بارداری و آزمایش آمنیوسنتز قبل این آزمایش ها در خصوص مشکلات ژنتیکی که ذکر میکنم چیزی نگفتم چون نمیدونستم باید اون مشکلات مطرح میشدن منظورم این مشکلات: مشکل ژنتیکی خواهر زاده ام که به دنیا اومده و زنده است ولی مشکل جسمی و ذهنی و حرکتی داره، مشکل ژنتیکی بچه های دوتا از دایی هام که اونام به دنیا اومدن و زنده هستن و اونا هم مشکل ذهنی و حرکتی و جسمی دارن ، و مشکل برادرزاده ام که به علت مشکل ژنتیکی سقط شده، مشکل داداشم که اونم به دنیا اومده مرده بوده حالا نمیدونم دلیل مرگش مشکل ژنتیکی بوده یا ضربه به شکم ولی شنیدم لب شکری اینا بوده،خاله ام هم مشکلشاینه که گیرایی ضعیفی داره و چشماش ضعیف ولی جسمی سالم هست ی کم قدش کوتاه، به هر حال من نگرانم نکنه این مشکلات ذکر نشدن تو جواب آزمایشهای غربالگری اول و دوم بارداریم تاثیر بزارن یا در جواب آمنیوسنتزم تاثیر بزارن؟حالا این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ آمنیوسنتز جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟یا نیاز به آزمایش دیگری است؟اون سوابق ژنتیکی در خانواده و بستگان میتونه منجر به این بشه که نتیجه آمنیوسنتز غلط بشه
سلام، نتیجه کاریوتایپ شما و جنین نشون میده که هر دو حامل همون جابه‌جایی کروموزومی هستید و این جابه‌جایی متعادل محسوب میشه، یعنی جنین فعلا دچار حذف یا اضافه قطعه کروموزومی نشده و به‌طور کلی سالم به حساب میاد. نکته مهم اینه که سابقه مشکلات ژنتیکی در خانواده روی تفسیر آزمایش شما تأثیری نداره و جواب آمنیوسنتز بر اساس سلول‌های جنین بررسی میشه، بنابراین غلط نمی‌شه. با این حال، چون شما ناقل هستید و ریسک در نسل وجود داره، بهتره نتیجه رو حتما با یک مشاور ژنتیک در میان بگذارید تا در صورت لزوم آزمایشهای تکمیلی مثل array-CGH یا NIPT پیشنهاد بشه. راهکار مناسب اینه که تا پایان بارداری تحت نظر متخصص زنان و ژنتیک باشید تا آرامش خاطر بیشتری پیدا کنید.
متخصص زنان و زایمان
یعنی با وجود اینکه کاریوتایپ جنین مثل کاریوتایپ خودم هستش بازم باید آزمایش بدم؟
سلام، اگر نتیجه کاریوتایپ جنین در آمینوسنتز با کاریوتایپ شما مطابقت دارد و سابقه مشکل ژنتیکی جدی در خانواده ندارید، معمولاً نیاز به آزمایش ژنتیکی اضافی نیست. با این حال، در صورتی که سابقه سقط مکرر، ناهنجاری‌های ژنتیکی در خانواده یا علائم غیرمعمول در جنین وجود داشته باشد، مشاوره با پزشک ژنتیک توصیه میشود تا تصمیم نهایی درباره آزمایشهای تکمیلی گرفته شود.
سلام خانم دکتر من از اواخر مرداد ماه قرص فولیک اسید ۵ مصرف کردم تا ۱۰ مهر ماه ۱۴۰۳، در کنار اون از شهریور ۱۴۰۳ به مدت حدودا دوماه یا سه ماه سرکه انگبین ترکیب شده با عسل مصرف کردم و در کنار اون از شهریور ماه ۱۴۰۳ تا حدودا مهر یا آبان ۱۴۰۳ کپسول پونیکا مصرف کردم و بعد از مهر تا آذر هم قرص کوالی فول مصرف کردم و بعدش فولیک اسید ۵ مصرف کردم تا حدودا زمانی که بیبی چکم مثبت شد، همسرم هم از آذر ماه تا حدودا دی ماه ۱۴۰۳ قرص کوالی فول و قرص نکستایل ۲۰۰ میکروگرم مکمل مصرف کرده بعدش برای بارداری اقدام کردیم و ۲۸ اردیبهشت بیبی چکم بعد چند دور اقدام مثبت شد میخوام بدونم این داروهایی که قبل اقدام و موقع اقدام مصرف شدن روی جنین اثر منفی ندارد؟ در جواب سونوگرافی NTوNBبارداری و آزمایشهای بارداری از جمله آزمایشهای غربالگری مرحله اول و دوم بارداری تاثیر دارند؟ در جواب آزمایش آمنیوسنتز تاثیر دارند؟
سلام
داروهایی که قبل و در زمان اقدام به بارداری مصرف کرده‌اید، مثل فولیک اسید، کوالی‌فول و مکمل‌های همسرتان، معمولاً برای جنین بی‌خطر هستند و اثر منفی روی رشد جنین یا نتایج سونوگرافی NT و NB، آزمایشهای غربالگری یا آمنیوسنتز ندارند. مصرف برخی مکمل‌های گیاهی مثل سرکه انگبین و پونیکا معمولاً خطری جدی ایجاد نمی‌کند، ولی بهتر است همیشه با پزشک خود در مورد هر مکمل یا داروی گیاهی مشورت کنید. ادامه پیگیری منظم بارداری و انجام آزمایش‌ها طبق دستور پزشک کافی است و نگرانی شما از نظر اثرات دارویی بی‌مورد است.
متخصص زنان و زایمان
سلام ببخشید اینکه از یک شخصی در ۱۴ هفته یا مثلا در ۱۴ هفته و خورده ای نمونه گرفته بشه برای آمنیوسنتز و از شخص دیگری در هفته ۱۵ و شخص دیگه هفته ۱۶ نمونه گرفته بشه برای آمنیوسنتز این نمونه گیری در هفته ها ی مختلف ممکنه تو جواب آزمایش آمنیوسنتز موثر باشه؟و اختلال ایجاد کنه؟ چون من دقیق نمیدونم چند هفته بودم که دکتر از من برای آزمایش آمنیوسنتز نمونه گرفت.ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.
سلام
زمان انجام آمنیوسنتز معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری است و کمی تفاوت در هفته نمونه‌گیری معمولاً تاثیری روی دقت و صحت جواب آزمایش ندارد. یعنی چه نمونه در هفته ۱۴ و چند روز گرفته شود و چه در هفته ۱۶، نتایج قابل اعتماد است و اختلالی ایجاد نمی‌کند. مهم این است که نمونه‌گیری توسط پزشک متخصص و با روش استاندارد انجام شده باشد تا خطای آزمایش به حداقل برسد.
سلام ببخشید من به جواب سونوگرافی NTو NBشک دارم میخوام بدونم اگه جواب این سونوگرافی NTو NB که در ۱۲ هفته و ۴ روز بارداری انجام دادم غلط بوده باشه ممکنه به خاطر اون نتیجه آزمایشهای غربالگری مرحله اول و مرحله دوم بارداری غلط بشه؟ و اگه غربالگری های مرحله اول ودوم بارداری و سونو NTو NB بارداری غلط بشه ممکنه باعث بشن جواب آمنیوسنتز هم غلط بشه؟ توروخدا راهنمایی بفرمایید.
سلام
جواب سونوگرافی NT و NB برای غربالگری مرحله اول مهم است و در ترکیب با آزمایشهای خون برای تخمین ریسک اختلالات ژنتیکی استفاده میشود، اما اگر سونو کمی نادرست باشد، فقط احتمال ریسک در غربالگری تغییر می‌کند و نتیجه آمنیوسنتز که یک آزمایش مستقیم ژنتیکی است، تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد و دقیق باقی می‌ماند. به همین دلیل، حتی اگر به نتایج NT و NB شک دارید، آمنیوسنتز جواب قطعی و قابل اعتمادی برای تشخیص اختلالات کروموزومی ارائه می‌دهد.
سلام ببخشید من به جواب سونوگرافی NTو NBشک دارم میخوام بدونم اگه جواب این سونوگرافی NTو NB که در ۱۲ هفته و ۴ روز بارداری انجام دادم غلط بوده باشه ممکنه به خاطر اون نتیجه آزمایشهای غربالگری مرحله اول و مرحله دوم بارداری غلط بشه؟ و اگه غربالگری های مرحله اول ودوم بارداری و سونو NTو NB بارداری غلط بشه ممکنه باعث بشن جواب آمنیوسنتز هم غلط بشه؟ توروخدا راهنمایی بفرمایید.
سلام ببخشید اینکه از یک شخصی در ۱۴ هفته یا مثلا در ۱۴ هفته و خورده ای نمونه گرفته بشه برای آمنیوسنتز و از شخص دیگری در هفته ۱۵ و شخص دیگه هفته ۱۶ نمونه گرفته بشه برای آمنیوسنتز این نمونه گیری در هفته ها ی مختلف ممکنه تو جواب آزمایش آمنیوسنتز موثر باشه؟و اختلال ایجاد کنه؟ چون من دقیق نمیدونم چند هفته بودم که دکتر از من برای آزمایش آمنیوسنتز نمونه گرفت.ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.
سلام ببخشید من TPOهستم و دکتر گفته که کم کاری تیروئید دارم میخواستم بدونم این تیروئیدم ممکنه تو نتیجه آزمایشهای غربالگری مرحله اول و دوم بارداری تاثیر بزاره؟ ممکنه سابقه تیروئیدم در نتیجه آزمایش آمنیوسنتز تاثیر بزاره؟ چون من نمیدونم موقع آزمایشا سابقه تیروئید ذکر کردم یا نه ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.
سلام
کم‌کاری تیروئید و مثبت بودن TPO معمولاً روی نتیجه سونوگرافی NT و NB یا آزمایشهای غربالگری مرحله اول و دوم بارداری تأثیر مستقیم ندارد، اما کنترل تیروئید در بارداری مهم است تا رشد جنین و سلامت شما حفظ شود. سابقه تیروئید معمولاً تأثیری روی نتیجه آمنیوسنتز ندارد، چون این آزمایش بیشتر بررسی کروموزومی جنین است و اختلالات تیروئید مادر باعث تغییر جواب آن نمی‌شود.
متخصص زنان و زایمان
سلام وقت بخیر، آیا مصرف داروهایی مثل لووتیروکسین ۵۰، ویتامین D3با دوز ۱۰۰۰،فولیک اسید ۱،آسپرین ۸۰ و شیاف پروژسترون ۴۰۰ در نتیجه آزمایش آمنیوسنتز تاثیر دارند؟ممکنه این داروها در جواب آمنیوسنتز اختلال ایجاد کنن؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.با تشکر فراوان.
سلام
داروهایی مثل لووتیروکسین، ویتامین D3، فولیک اسید، آسپرین و شیاف پروژسترون معمولاً روی نتیجه آزمایش آمنیوسنتز تأثیر نمی‌گذارند و باعث اختلال در جواب آن نمی‌شوند. آمنیوسنتز بیشتر کروموزوم‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین را بررسی می‌کند و مصرف این داروها توسط مادر معمولاً تغییر قابل توجهی در نتایج ایجاد نمی‌کند.
سلام من قبل نمونه گیری برای آمنیوسنتز آسپرین ۸۰ خوردم و اطلاعی نداشتم که قبل آزمایش نباید آسپرین ۸۰ مصرف بشه،حالا نگرانم که مصرف آسپرین ۸۰ تو نتیجه آزمایشآمنیوسنتز تاثیر بزاره و اختلال ایجاد کنه، به علت استراحت نمیتونم برم دکتر ممنون میشم شما راهنمایی بفرمایید
پاسخ
سلام، نگران نباشید؛ مصرف آسپرین با دوز پایین (۸۰ میلی‌گرم) معمولاً تاثیری بر نتیجه آزمایش آمنیوسنتز ندارد و اختلالی در بررسی کروموزومی یا ژنتیکی جنین ایجاد نمی‌کند. فقط این دارو ممکن است کمی خطر خونریزی محل نمونه‌گیری را افزایش دهد، اما در بیشتر موارد مشکل جدی پیش نمی‌آید و نتیجه آزمایش معتبر خواهد بود.
سلام ببخشید اینکه گفتم قبل آمنیوسنتز آسپرین ۸۰ خوردم در واقع تقریبا از اوایل بارداریم آسپرین ۸۰میخورم این آسپرین ۸۰ که از اوایل بارداری خوردم میتونه نتیجه آزمایش آمنیوسنتز رو دچار اختلال کنه و جواب آمنیوسنتز اشتباه بشه؟
سلام، مصرف آسپرین با دوز پایین (۸۰ میلی‌گرم) از اوایل بارداری معمولاً تاثیری روی نتیجه آمنیوسنتز ندارد و باعث اختلال یا اشتباه در آزمایش نمی‌شود. آمنیوسنتز بیشتر برای بررسی اختلالات کروموزومی و برخی بیماری‌های ژنتیکی انجام میشود و آسپرین کم‌دوز روی این آزمایش‌ها اثرگذار نیست. با این حال، همیشه پزشک خود را در جریان تمام داروهای مصرفی بگذارید تا در مدیریت بارداری و مراحل آزمایش تصمیم‌گیری دقیقی داشته باشد.